Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的一个亚型。家族性腺瘤性息肉的特点是直结肠内有成千上百个息肉形成，若不经过治疗，恶变成结直肠癌的机率可达100%，因此早期发现和及时干预FAP对降低结直肠癌的发病率具有重要意义。 FAP患者常合并有口腔颌面部的表现，且口腔颌面部的表现常常早于肠内息肉的发生。因此对于口腔医生而言，提高对Gardner综合征的认识有利于预防结直肠癌的发生。2016-06-02，我院口腔科收治了1例Gardner综合征的患者，表现为直结肠腺瘤......阅读全文
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
诊断Gardner综合征的简介
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析1
Gardner综合征（Gardner syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是家族遗传腺瘤性息肉病的一种特殊亚型，由位于染色体5q21~22上的结肠腺瘤样息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变引起。Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
治疗Gardner综合征的相关介绍
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全
关于Gardner综合征的检查介绍
1.X线检查 凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 2.内镜检查 行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。 3.粪便检查 Gardne
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
概述Gardner综合征的临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1.消化道息肉病 息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
脊髓前动脉综合征病例报告
脊髓梗死发病率远低于脑梗死，约占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和临床表现差异较大，缺乏流行病学数据，临床上容易误诊误治。脊髓梗死主要发生在脊髓前动脉区域，表现为脊髓前动脉综合征（anterior spinal artery syndrome，ASAS），现报道1例我院收治的ASAS病例。 患者，男
垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约
脑干拴系综合征病例报告
例1男，20岁，以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。患者人院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
成人KasabachMerritt综合征病例报告
患者资料患者，女，45岁，2012年1月起无明显诱因逐渐出现左大腿皮下肿物，伴瘀斑形成，影响活动。2012年8月外院就诊，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（图1），行“左大腿肿物切除术”，术后病理：（大腿）肌间血管瘤伴变性改变。此后患者相继出
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
周期性库欣综合征病例报告
库欣综合征">库欣综合征（Cushing’ssyndrome，CS）又称皮质醇增多症，是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征，周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型，本文报道一例周期性库欣综合征，希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者，女，30岁，以“脸略变圆、体重增加4年，骨折
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告1
史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是一种以表皮黏膜坏死松解为特征的罕见病，口腔科医生常作为多学科治疗组的一员为SJS患者提供必要的口腔支持治疗方案。中国医科大学附属盛京医院口腔科近期收治了1例由多种药物联用导致的SJS患者，现报道如下。 1.病例资料
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告2
2.讨论 SJS由Stevens和Johnson于1922年首次报道，是一种罕见的危及生命的迟发型超敏反应，主要与药物有关，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原体感染）和其他尚未确定的机制。高达90%的SJS患者口腔、结膜、胃肠道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常见。SJS口腔病损最初表现为唇、颊、舌黏
椎管内麻醉后并发丑角综合征病例报告
成人丑角综合征最早由Lance等在1988年报道，其特点是突然发生的一侧面部或上肢的异常出汗和潮红。是面部植物神经功能障碍的一种表现，与副交感神经动眼神经损伤和交感节前节后泌汗纤维缺陷有关，如脊髓空洞、星状神经节病变、颈动脉夹层、脑部腔隙性梗塞、纵膈神经鞘瘤、多发性硬化症及手术或外伤后损伤神经等。颈
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
一例不典型Hunt综合征病例报告
病例报告患者女性，57岁。于2014年7月4日因“尿频、尿急、尿痛1周”收住外科病房，入院诊断为“泌尿系统感染”，当时即合并咽痛，未予重视。入院体温37.8℃，血常规检查未见异常，血沉21 mm/h，给予抗感染治疗，尿频尿急尿痛症状明显减轻，左侧咽痛加重伴左耳痛，仍发热。7月8日请五官科会诊，检查：
病例报告
釉珠（enamel pearl）是牙齿发育异常的一种，通常单独发生于磨牙的根分叉处或近釉牙骨质界处，发生率较低。本文报告的病例中，釉珠对称发生于同一患者双侧上颌第一磨牙根分叉部位，实属罕见，具有临床参考价值。 1.病例报告 患者赵某，女，31岁。因“左侧上颌后牙肿痛不适1月余”而就诊于南昌大学附属口