Cowden综合征的病因及临床表现
病因 本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人显著降低，组织相溶抗原复合物HLA、A2、B53例患者中有2例相一致，也提示本征的免疫异常及其遗传背景。1989年Violaine等也报告了T淋巴细胞功能低下及减少，且从免疫组织学上研究了牙龈、子宫的活检组织，发现本征组织免疫力亦低下，推测这可能是肿瘤性病变频率高的原因。此外因上皮生长因子(EGF)具有促进皮肤、消化道黏膜、乳腺、甲状腺等上皮细胞增生的作用，所以Carlson推测EGF局部产生增加或受体细胞的感受性亢进与本征病变有关。 临床表现 1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道......阅读全文
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
雷诺综合征的介绍
雷诺综合症，又称肢端动脉痉挛症，是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病。是肢端小动脉痉挛引起手或足部一系列皮肤颜色改变的综合症，本病于1862年由雷诺首先提出故名。 传统上将雷诺症状者分为二类型：1、原发性即雷诺病，不能找到任何潜在疾病而症状和病情缓和者；2、继发性者又
雷诺综合征的简介
雷诺综合症是一种遇冷或情绪紧张后，以阵发性肢端小动脉强烈收缩引起肢端缺血改变为特征的疾病，又称肢端血管痉挛症。发作时，肢端皮肤由苍白变为青紫，而后转为潮红。由于1862年Maurice Raynaud首先描述顾得名。本病无其他相关疾病和明确病因（原发）时称雷诺病；与某些疾病相关（继发）称雷诺现象
雷诺综合征的诊断
根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红，伴刺痛和麻木感，并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据： （1）肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化； （2）好发于女性，年龄一般在20~40岁； （3）一般为双手受累，呈对称性； （4）寒冷刺激可诱发症状发作； （5
预激综合征的病因
预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病，如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
预激综合征的检查
各旁路引起预激的心电图特征如下： 1.房室旁道 (1)PR间期（实质上是P-δ间期）缩短至0.12秒以下，大多为0.10秒； (2)QRS时限延长达0.11秒以上； (3)QRS波群起始部粗钝，与其余部分形成顿挫，即所谓预激； (4)继发性ST-T波改变。 上述心电图改变尚有分为A、
预激综合征的治疗
预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时，治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时，如心室率快且伴循环障碍者，宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导，可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导，维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导，都
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
Reye综合征的治疗
1、纠正代谢紊乱，维持水电解质及酸碱平衡：1）、低血糖要积极纠正，当血糖稍高于正常水平时，可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。2）、维持电解质正常，注意防止地血钙。3）、维持酸碱平衡，纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。 2、控制脑水肿、降低颅内压：1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注，每4—6
肝病综合征的介绍
肝病综合征（hepatopulmonary syndrome，hps）是肝病时发生的肺血管扩张和动脉氧合作用异常和低氧血症。本综合征于1956年首由rydellhoffbauer报告，1977年kenned与knudson提出hps的概念。肝肺综合征主见于严重肝硬化（child c级）患者，往往
肝病综合征的简介
肝病都难以彻底治愈，即使治疗到各项指标正常了，身体仍会感到一系列不适症状，如肝区疼痛，而劳累和精神受刺激后则会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、头晕、失眠等不适感觉。这种情况在医学上称为“肝炎后综合症”。 据国内医学资料统计，肝炎后综合症的发病率为5.6－6.8%。 肝炎病毒会引起植物神经系统
怎样预防hunt综合征？
1、预后 预后较贝尔麻痹差。部分患者面神经功能可完全恢复。面瘫恢复程度与变性的面神经纤维数量有关。面瘫恢复的早晚亦与转归相关。 2、预防 增强机体的抵抗力。加强锻炼。避免受凉、过渡劳累和精神压力大等诱因，预防感冒。
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
SAPHO综合征的介绍
SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年Charnot等经过归纳，取每一病变
SAPHO综合征的病因
本病的病因不明，有下列几种假说： 1.循环免疫复合物 在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。且有人在约半数的受累关节活检标本中找到痤疮丙酸杆菌。 2.环境因素 掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因
SAPHO综合征的治疗
由于本病相对良性的病程以及其病因不明，因此目前的治疗以对症治疗为主，首选非类固醇药物治疗。部分炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显者，可短期使用中小剂量皮质激素，外周关节滑膜炎明显或皮损明显者，可试与甲氨蝶呤，合并炎性肠病者可试用柳氮磺吡啶(柳氮磺胺吡啶)。 最近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物
谵妄综合征的介绍
谵妄综合征是一组表现为广泛的认知障碍，尤以意识障碍为主要特征的综合征。常因脑部弥漫、暂时的中毒感染或代谢紊乱等所引起。因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染、脑外伤等病变，故又称急性脑病综合征或急性错乱状态。谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍，约占内、外科病人的
谵妄综合征的概述
因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染脑外伤等病变，故又称急性脑病综合征（acute brain syndrome）或急性错乱状态（acuteconfusional state）。 谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍约占内、外科病人的5%～15%，多数可以恢复
谵妄综合征的病因
谵妄综合征是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组：①原发于脑部的疾病，如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中；②作用于脑部的系统疾病，尤其是代谢与内分泌疾病，全身性感染，心血管病及胶原性疾病；③外源性物质中毒，即药物、工业、植物或动物来源的中毒；④滥用成瘾物品而产生的戒断现象，多发
谵妄综合征的症状
谵妄综合征的诊断根据起病急骤、意识障碍以及其它认知障碍症状的昼轻夜重等特点，一般诊断不难。伴有躯体疾病、颅脑外伤以及有酒精和药物依赖史者，有助诊断。当明确谵妄综合征后，应即弄清其基本病因。对急性精神分裂症与躁狂症患者伴有错乱状态时，可从病史与精神检查，加以鉴别。如有疑问时，可作EEG检查。谵妄状
谵妄综合征的治疗
谵妄综合征的处理要点，首先在于寻找和治疗导致谵妄的基本病因。老年人应避免多种药物的合并应用，如正在服用多种药物，特别是抗胆碱能药物，则应予停药或减量。如患者原先维持脑代谢的氧供能力已很低，应迅速解除他们原有的心力衰竭或呼吸道感染等因素，一旦脑缺氧减轻，急性谵妄便可取得迅速改善。 为了防止心力衰
CrowFukase综合征的治疗
目前尚无特殊疗法，主要为对症处理。 免疫抑制药治疗 泼尼松40～60mg，每天或隔天口服1次，随病情好转而减量。对激素治疗效果不满意者也可服用硫唑嘌呤125mg/d，或环磷酰胺120mg/d。如病情仍不能控制，可服他莫昔芬（三苯氧胺，tamoxifen）10mg，2次/d，20个月后改服4m
CrowFukase综合征的预防
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。保持平衡心理，克服焦虑紧张情绪。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
Drash综合征的简介
Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后，肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。
脊髓束缚综合征诊疗
脊髓束缚综合征最常见于脊柱裂引起马尾被黏连、束缚及压迫，使圆锥被牵引导致发育不良，产生下肢运动失常，排尿及排便功能障碍，少数可由后天性疾病，如外伤、炎症和肿瘤引起。(一）病因及病理生理胚胎六周时，神经管末端发育成神经终室，此后椎管的生长发育速度快于脊髓的生长速度，脊髓向头侧回缩，脊髓在终室形成终丝。
美尼尔综合征治验
黄某，男，44岁。1998年3月10日来诊。患者于3天前突然眩晕，头重如裹，视物旋转，如坐舟车，卧床不敢活动，恶心呕吐清水，抬头和转动时头晕恶心加重，不敢睁眼，张目即房旋物转，身如腾云，有立即倾倒之感，耳鸣如蝉，右耳听力下降，检查自发性眼球震颤（I度），水平，快相向左，眼底无变化，血压16/
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以