Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以运动功能发育落后2年为主诉人院。第2胎，第1产，足月，于当地妇幼保健院因脐带稍短、脐动脉S／D值稍高行剖宫产，出生体质量2．65 kg。出生前后无明显窒息缺氧史，否认其他异常情况。3月龄前生长发育基本正常，6月龄时辅助翻身欠灵活，家长未予重视；9月龄仍不能独坐，遂至当地医院就诊，行头颅MRI检查示：颅内脑实质欠饱满，基底池、前纵裂及双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，诊断为“运动发育迟缓”，建议行康复治疗。遂辗转多地康复治疗，疗效欠佳。1年8个月前，因翻身欠灵活、坐位半前倾在新乡医学院第三附属医院康复科门诊治疗。1年6个月前因四肢软弱、......阅读全文
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在
胸痛患者SAPHO综合征病例报告
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮
LanceAdams综合征病例报告
随着人口老龄化及疾病年轻化现象的加剧，呼吸、心搏骤停事件在不同人群中时有发生，初级生命支持后出现的缺血缺氧性脑病，是导致患者死亡率、致残率居高不下的常见原因。近年来随着心肺复苏培训的开展以及复苏后重症监护水平的提高，生存率已有明显改善。但是，部分幸存者仍然可能会出现一系列神经系统方面的急性或慢性并发
脊髓前动脉综合征病例报告
脊髓梗死发病率远低于脑梗死，约占所有缺血性卒中的1.2%，且病因和临床表现差异较大，缺乏流行病学数据，临床上容易误诊误治。脊髓梗死主要发生在脊髓前动脉区域，表现为脊髓前动脉综合征（anterior spinal artery syndrome，ASAS），现报道1例我院收治的ASAS病例。 患者，男
垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约
脑干拴系综合征病例报告
例1男，20岁，以“阵发性呼吸困难1个月余，加重1周”为主诉入院。患者人院前1月余无明显诱因出现睡眠呼吸暂停，数分钟后因窒息而清醒。清醒状态下，患者进行轻体力活动即感呼吸费力，颈部前屈时呼吸困难加重，同时伴双侧上肢远端乏力。入院前1周患者呼吸困难明显加重，无法进行任何体力活动，每次入睡少于10
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
成人KasabachMerritt综合征病例报告
患者资料患者，女，45岁，2012年1月起无明显诱因逐渐出现左大腿皮下肿物，伴瘀斑形成，影响活动。2012年8月外院就诊，PT：13.4s，APTT：40.3s，Fbg：3.26g/L，左大腿MRI提示血管瘤可能（图1），行“左大腿肿物切除术”，术后病理：（大腿）肌间血管瘤伴变性改变。此后患者相继出
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告2
2.讨论 SJS由Stevens和Johnson于1922年首次报道，是一种罕见的危及生命的迟发型超敏反应，主要与药物有关，但也可能涉及其他因素（如肺炎支原体感染）和其他尚未确定的机制。高达90%的SJS患者口腔、结膜、胃肠道和生殖器黏膜受累，其中口腔受累最常见。SJS口腔病损最初表现为唇、颊、舌黏
周期性库欣综合征病例报告
库欣综合征">库欣综合征（Cushing’ssyndrome，CS）又称皮质醇增多症，是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征，周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型，本文报道一例周期性库欣综合征，希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者，女，30岁，以“脸略变圆、体重增加4年，骨折
史蒂文斯约翰逊综合征病例报告1
史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是一种以表皮黏膜坏死松解为特征的罕见病，口腔科医生常作为多学科治疗组的一员为SJS患者提供必要的口腔支持治疗方案。中国医科大学附属盛京医院口腔科近期收治了1例由多种药物联用导致的SJS患者，现报道如下。 1.病例资料
病例报告
釉珠（enamel pearl）是牙齿发育异常的一种，通常单独发生于磨牙的根分叉处或近釉牙骨质界处，发生率较低。本文报告的病例中，釉珠对称发生于同一患者双侧上颌第一磨牙根分叉部位，实属罕见，具有临床参考价值。 1.病例报告 患者赵某，女，31岁。因“左侧上颌后牙肿痛不适1月余”而就诊于南昌大学附属口
椎管内麻醉后并发丑角综合征病例报告
成人丑角综合征最早由Lance等在1988年报道，其特点是突然发生的一侧面部或上肢的异常出汗和潮红。是面部植物神经功能障碍的一种表现，与副交感神经动眼神经损伤和交感节前节后泌汗纤维缺陷有关，如脊髓空洞、星状神经节病变、颈动脉夹层、脑部腔隙性梗塞、纵膈神经鞘瘤、多发性硬化症及手术或外伤后损伤神经等。颈
一例不典型Hunt综合征病例报告
病例报告患者女性，57岁。于2014年7月4日因“尿频、尿急、尿痛1周”收住外科病房，入院诊断为“泌尿系统感染”，当时即合并咽痛，未予重视。入院体温37.8℃，血常规检查未见异常，血沉21 mm/h，给予抗感染治疗，尿频尿急尿痛症状明显减轻，左侧咽痛加重伴左耳痛，仍发热。7月8日请五官科会诊，检查：
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
RamsayHunt综合征误诊为耳胆脂瘤病例报告
Ramsay Hunt综合征（RHS）是以疱疹">带状疱疹相关的外周神经麻痹和神经功能障碍为特征，Malin等提出以外耳部带状疱疹，伴随外周面神经瘫，颅神经损伤和颈部皮区感觉障碍做为诊断标准，详细诊断标准见表1。 表1 Malin的RHS的诊断标准 而Robillard等人提出以耳痛、外周面神经瘫和
肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现病例报告
1.病例简介 女，15岁。主诉：无明显诱因突发左上腹疼痛3d，伴恶心、呕吐1d，加重3h。体格检查：急性痛苦面容，面部、颊黏膜、唇周可见直径2~5mm的黑色素沉着斑，不高于皮肤和黏膜（图1A）。 图1A 女，15岁，PJS。患者面部黑斑（箭）； 腹平坦，腹壁韧，全腹压痛，以左侧为主，无反跳痛，左侧
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
聚多卡醇治疗盆腔淤血综合征病例报告
患者女，32岁。2年前无明显诱因出现下腹部坠胀痛，以左下腹部胀痛为主并呈进行性加重，伴腰背疼痛、深部性交疼痛，体位改变疼痛变化不明显。月经量、白带较前增多。 查体：左下腹轻压痛，妇科检查无阳性体征。当地医院对症治疗，效果不佳而来我院。超声检查示盆腔静脉曲张，双侧宫旁静脉扩张迂曲呈串珠状（图1a），左
ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部 分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、 影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总 结如下。 患者，社会性别男，
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
超声引导下神经阻滞治疗Hunt综合征病例报告
Hunt综合征是疱疹">带状疱疹的一种特殊类型，典型的症状为耳痛、耳部疱疹、同侧周围性面瘫，又称耳带状疱疹三联征。该病临床少见且易误诊，特别是多神经受累者报道较少。通过查阅文献，未见有通过超声引导下神经阻滞治疗Hunt综合征的病例，为提高医师对该病的认识及治疗方法，现将我科收治的1例Hunt综合征诊
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告2
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红