Cowden综合症的发病率

在Cowden综合征的易感基因被识别以前,一项全面的临床病学研究估计,其发病率为1:100000。自从相关基因确认以来,对同一人群的以分子基础的发病率估计为1:300000。由于识别这一综合征存在难度,所以发病率的数值很可能被低估。其在基因突变携带者中的发病率还未知。......阅读全文

Brugada综合症的发现历史

  1992年Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出而引起临床注意,在特发性室速或猝死中,部分患者心电图可表现为右束支传导阻滞和V1-V3导联ST段抬高,但其临床检查均末发现有器质性心脏病,西班牙著名学者Brugada认为这是一种新的特殊类型特发性室速,它不但是中青年患者猝死的主要原因

类癌综合症的症状

  在类癌综合症时,由于血中血清素(即5-羟色胺)增加,引起肠蠕动亢进而腹泻,有时引起哮喘样发作。腹泻往往是首发的症状,约发生于3/4病例,多见于餐后或清晨,早期大多为间歇性,严重时每日可达20~30次,导致营养不良以及水、电解质平衡失调,可伴有痉挛性腹痛。本病患者并发胃、十二指肠溃疡的频率远较正常

肝肺综合症的检查

   1、超声心动图:超声检查阴性基本可除外HPS。用振动生理盐水、20%甘露醇或吲哚氰绿所产生的60-90um微泡静脉注射,正常情况下微泡不能通过肺泡的毛细血管(直径8-15um)到达左心系统。  2、动脉血气分析:PaO2常低于10Kpa。直立和仰卧位PaO2测定以及呼吸室内空气和100%氧时P

GARDNER综合症的病理病因

  本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。  本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何

胃轻瘫综合症定义

  胃轻瘫综合症(gastroparesis):简称胃轻瘫征,也称胃无力、胃麻痹。是一种以胃排空延缓为特征的临床症候群,主要表现为早饱,餐后上腹饱胀不适,饮食减少,间歇性恶心,发作性干呕或迟发性呕吐,体重减轻等,临床上检查未发现胃肠道有器质性损害。以糖尿病内脏神经病变所致的胃轻瘫最多见,约占糖尿病患

小儿reye综合症的概述

  小儿reye综合症,(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Re

治疗代谢综合症的介绍

  1.减轻体重  (1)饮食调节合理饮食,控制总热卡量,减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者,给予每日1200kcal(5021千焦)低热量饮食,使体重控制在合适范围。  (2)运动锻炼适当体力活动和体育运动,提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟  2.减轻胰岛素抵抗  在减肥和运动外,二甲

关于尿道综合症的概述

  尿道综合症是一组症状,并不是指某一种疾病。临床上在中年妇女中往往出现尿路刺激征而尿培养找不到细菌,因此在病因、病理、诊断等方面尚存在着争论。现述如下:  尿道综合症的症状和体征各个病例有所差异,但专家们一致认为以尿急、尿频、尿痛和排尿困难为主要症状,有里急后重,排空尿后尿道酸痛,耻骨区隐痛,终末

经前期综合症的简介

  经前期综合征(Premenstrual Syndrome,PMS)是指妇女在月经周期的后期(黄体期D14-D28)表现出的一系列生理和情感方面的不适症状,症状与精神和内科疾病无关,并在卵泡期缓解,在月经来潮后自行恢复到没有任何症状状态。经前期综合征是一种生理和社会心理等综合因素导致的一种妇女疾病

肝肺综合症的症状

  由于肝肺综合征是由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征,故其临床表现以原发肝病及肺部病变为主要临床特点。  1.原发肝病:各种肝病均可发生肝肺综合征,但以慢性肝病最为常见,尤其是各种原因引起的肝硬化如隐源性肝硬化、酒精性肝硬化、肝炎肝硬化、坏死后肝硬化及胆汁性肝硬化等。多数病

肝肺综合症的概述

  进展期肝病肝硬化,由于门体分流及血管活性物质的增加,肺内毛细血管扩张,肺动静脉分流,肺通气/血流比例失调,导致低氧血症,肺泡-肺动脉氧分压差增大的叫肝肺综合症。

肝肺综合症的诊断

  目前HPS 的诊断还没有统一标准。诊断应以临床表现为基础,加以肺血管扩张的影像学证据进行诊断。  1.Rodriguer-Roisin 等于1992 年提出了HPS 的诊断标准  (1)有慢性肝病存在,可无严重的肝功能不全。  (2)无心肺疾病,胸部X 线检查正常或伴有肺基底部结节状阴影。  (

类癌综合症的症状

  主要用于类癌综合征的诊断:  1.尿中5-HIAA测定 类癌综合征者此项检查值增高,因99%的5-HT在体内转变成5-HIAA,经尿排出,故测定24h尿内5-HIAA增高者有诊断价值。此病人多数血浓度>120µg/L,尿中5-HIAA超过30mg/24h尿。超过50mg/24h尿则有确诊价值。 

吸收不良综合症的简介

  吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。老年人吸收不良综合征症状往往不典型,以腹胀、腹泻、贫血或骨痛为主要表现。老年人容易发生吸收不良综合征,主要原因与老年人消化系统退行性变化有关,变化较显著的是胃、小肠和胰腺。人到老年期后,小肠茸毛变短,吸收面积减小,胰腺逐渐萎缩,间质

分析代谢综合症的病因

  代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。

马凡综合症的诊断

  1.本综合征的诊断依据为:  2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为:(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜

酒精戒断综合症的症状

  酒精性震颤  alcoholic tremulousness,或称之为戒酒性震颤(withdrawal tremulousness)是最常见、且最轻的戒酒综合征。  (1)震颤是戒酒综合征最常见的症状,伴有易激惹和胃肠道症状,特别是恶心和呕吐。这些症状常开始于连续数天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。

马凡综合症的概述

  马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Ac

美人鱼综合症图片

  美人鱼综合症(sirenomelia)又称人鱼体序列征或称尾退化综合征,是一种极为罕见的畸形,男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或) 尾胚层原发缺陷,由于中间尾结构发育不全或有缺陷,此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在

不宁腿综合症的治疗

   一般治疗       通过改善睡眠习惯,保持良好的有规则的睡眠模式,达到有规则的睡眠- 觉醒周期。避免接触**、酒精及过度运动,这些均可以诱发或加重不宁腿综合症。对有些不宁腿综合症患者予以局部热敷或增加末梢血液循环,也有一定的疗效。腓肠肌小血管及血管周围炎是一最新发现的病理特征病型。血管扩

如何诊断类癌综合症?

  无功能性类癌可以和其他占位性病变一样依据不同的部位通过血管造影术,CT或磁共振加以诊断,小的肠道类癌通过钡剂X线检查显示肿块充填肠道或其他异常.确诊需行组织学检查.  功能性类癌可通过症状,体征而初诊,确诊需证明尿中5-羟色胺的代谢产物5-羟基吲哚乙酸(5-HIAA)的排泄量增加.比色法试验需病

神经官能综合症的简介

  神经官能综合症又名神经症,是一组疾病的总称,包括神经衰弱、癔症、强迫症、焦虚症、恐怖症、疑病症以及各种内脏神经官能症,如心血管神经官能定,胃肠神经官能症等。神经官能症的发病原理尚不清楚,一般认为,个体神经系统功能减弱与不健全的性格特征有关。 神经官能症的症状复杂多样,有的头痛、失眠、记忆力减退;

家族性甲状腺非髓样癌的发病原因

  1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的,在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌

治疗牙周病综合症的相关介绍

  1.去除局部不良刺激因素清除牙结石及菌斑积极治疗全身性疾病。   2.较严重的牙周炎可行龈翻瓣术龈增生过度者可行增生龈切除术。   3.抗生素治疗   4.中药治疗。   5.指导患者建立良好的口腔卫生和保健   对于牙周病的用药治疗问题主要是针对急性炎症期间,通过使用有效的抗生素药物

关于青睫综合症的概述

  1、疾病描述:  青光眼睫状体炎综合征,简称青睫综合征,是一种反复发作的单眼青光眼合并睫状体炎。最初是Posner和Schlossmann描述的,其特点为单侧,反复发作,视力轻度减退,眼压中等升高,房角开放,少量灰白色KP,因而本病又称Posner-Schlossman综合征。自1948年作为独

格林巴利综合症的简介

  吉兰-巴雷综合征(GBS)又称格林巴利综合征,是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病,经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP),临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。

赖利戴综合症的治疗

  本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

什么是吉巴氏综合症

  疾病描述:  吉-巴氏综合征(急性上行性多发性神经炎)是急性多发性神经病的一种类型,它迅速地使肌肉无力,有时导致瘫痪。  可能的病因是自身免疫反应--身体的免疫系统攻击髓鞘。大约80%的患者,症状开始于轻度感染、外科手术,或免疫接种后的5天到3周左右。  症状描述:  吉-巴氏综合征开始时常有双

关于牙周病综合症的基本介绍

  牙周病综合症是牙齿支持组织包括牙龈牙骨质、牙周韧带和 牙槽骨因炎症所致的一种疾病,是最常见的口腔疾病之一,也是导致牙齿丧失的一个主要原因。  牙周病综合症为慢性炎症其反复发作渐进性发展,临床上主要以牙槽骨吸收牙齿松动为症状,渐而引起咬合创伤使牙齿移位,最后造成牙齿的缺失,剩余牙支持力差,造成修复

震颤麻痹综合症的简介

  震颤麻痹又叫帕金森氏病,多发生于中老年人,是中枢神经系统变性疾病。病理改变主要位于黑质、苍白球及纹状体内。丘脑底核、延髓、丘脑下部、导水管周围及第3脑室周围的灰质和大脑皮层亦可偶然受侵。肉眼可见黑质有明显的色素消失,脑室可轻度扩大。在显微镜下可见神经细胞消失,黑质色素细胞中的黑色素消失,伴有神经