GARDNER综合症的病理病因

本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告,家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤,特别是在下颌骨,在家族性结肠腺瘤手术及活检时,可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。 Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本症患者中,利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本症中遗传因子的作用已充分明确,但这一体质......阅读全文

GARDNER综合症的病理病因

  本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。  本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何

GARDNER综合症的诊断及病因病理

  诊断  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。  2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。  3.骨瘤:好发于

GARDNER综合症的病理病因及临床表现

  病因病理  本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。  本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为

GARDNER综合症的诊断

  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。  2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。  3.骨瘤:好发于颌骨、颚

GARDNER综合症的介绍

  Gardner综合症,又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三

GARDNER综合症的检查

  1、视诊:检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常,特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。  2、X线检查:凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。  Bu

GARDNER综合症的临床表现

  本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。  1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便

感知综合症的病因及病理

  关于感知综合障碍,它产生的原因与机理尚不清楚,有人认为这与人格因素有关,可能是人格本身的病态变化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理论也做过解释,认为感知综合障碍是一种比一般知觉障碍更高水平的机能障碍。根据他的理论,在各个器官产生的感觉是精神感觉的材料,这些材料经过整合利用而产生新的内

小儿reye综合症的病理病因

  本病征病因和发病机制迄今不详,但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关,但均非惟一的原因。  1.感染 病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。  2.药物

GARDNER综合症的临床表现及检查

  临床表现  本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。  1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现

关于成人型呼吸窘迫综合症的病因病理介绍

  ARDS时,病肺重量增加,呈暗红色或暗紫色的肝样变,肺泡含气量少或不含气。镜下见肺微血管淤血、血流停滞,微血栓形成及小灶性出血。肺泡和间质内水肿,透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷,后期可有炎性细胞浸润和不同程序的上皮增生或纤维化。

颅内压增高综合症的病因病理病机概述

  根据Monroe-kellie原理,除了血管与颅外相通外,基本上可把颅腔(包括与之相连的脊髓腔)当作一个不能伸缩的容器,其总容积是不变的。颅内有三种内容物组成,即脑组织、血液及脑脊液,它们的体积虽都不能被压缩,但在一定范围内可互相代偿。由于颅腔的总容积不变而在不同的生理和病理情况下颅内容物的体积

嗜血综合症的病理特征

  良性组织细胞增加并伴嗜血现象,多见于 淋巴结的 淋巴窦和髓索、肝窦、 门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期,该病与 白血病、 恶性组织细胞增生症、传染性 单核细胞增生症等病相似,且并非所有病例第一次 骨穿即能发现嗜血细胞,有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃,粒系统所占比例降低, 中性粒细胞可

概述Usher综合症的病理

  颞骨病理:1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩,基底转15 mm以内毛细胞完全变性,其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失,球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少,盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性,螺旋神

类癌综合症的病因学和病理生理学的分析

  功能性肿瘤周围广泛的内分泌或旁分泌系统产生不同的胺和多肽,这和包括类癌综合征在内的症状和体征相符.类癌综合征通常和产生5-羟色胺及在回肠内形成内分泌细胞恶性肿瘤有关,但它可存在别处的GI道,胰腺,性腺及气管内的肿瘤中,较罕见的一些恶性程度较高的恶性肿瘤包括肺燕麦细胞癌,胰岛细胞瘤,甲状腺髓样癌也

剥脱综合症的病因

  遗传  虽然已有家族性XFS发病的报道,但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。  感染  有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显增高。Ringvold发现在XFS眼标本中有30~50nm膜结合微粒,提示可能有病毒引起本病的可能。在这方面

alport综合症的病因

  Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。  1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有

神经皮肤综合症的病理生理

  人类在胚胎发育早期,胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚,形成神经板,胚胎第2周时,神经板的两侧向背侧隆起,形成神经嵴,而中间凹陷形成神经管,神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织,胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常,出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮

肺肾综合症的病理改变

  肺表面弥漫性出血,切面可见水肿和陈旧的出血。镜检见肺泡内出血,肺泡腔内常有吞噬含铁血黄素的吞噬细胞,局灶性肺泡纤维组织增殖。免疫荧光检查显示肺泡间隔和肺毛细血管基膜有免疫球蛋白和C3呈线状沉积,肾脏病理改变似急进性肾小球肾炎。此外,早期肾小球毛细血管呈局灶和节段性坏死,后期肾小球周围有淋巴细胞浸

神经皮肤综合症的病理生理

  人类在胚胎发育早期,胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚,形成神经板,胚胎第2周时,神经板的两侧向背侧隆起,形成神经嵴,而中间凹陷形成神经管,神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织,胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常,出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮

骨囊肿的病理病因

  骨囊肿(UBC),又叫单纯骨囊肿,其病变腔内充填为液体,四壁为薄的壳膜。单纯性骨囊肿  常发生于5到15岁的儿童,男性发病多于女性,比率约为2:1。病变部位多在长骨的干骺端。最常见部位为肱骨近端,其次为股骨近端。活动性(active相对具有侵袭性的)骨囊肿靠近骨骺区,随着儿童年龄增大,病灶会逐渐

咽峡炎的病因病理

  常为上呼吸道感染的一部分,也可单独发生。多发生于秋冬及冬春之交。  1.病毒感染  以柯萨奇病毒、腺病毒、副流感病毒多见,多通过飞沫和亲密接触传染。  2.细菌感染  以链球菌、葡萄球菌和肺炎双球菌为主,还有梭形杆菌等。若细菌或毒素进入血液,甚至发生远处器官的化脓性病变。  3.其他病菌  螺旋

脑干肿瘤的病理病因

  七情(55%):  本病发病原因暂不明确。脑干肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高,约占40.49%。中医认为此病多由于惊恐或大怒,或衰哭忧郁,使气血流行失常,抵抗力减弱,病邪乘虚而入,发为癌瘤。  发病机制  脑干肿瘤多位于脑桥,呈膨胀性生长,可沿神经纤维束向上或向下延伸。星形细胞瘤可以发生在脑干任何部

手抖的病理病因

  临床上手抖分为:静止性震颤、运动性震颤、姿势性震颤、回跳性震颤及震动性震颤等。震颤虽然表现为手的抖动,但其病根多在大脑,皆是因某种疾患使大脑涉及运动协调功能的区域受到损害。临床上的病因有帕金森综合征,肝豆状核变性,肝性脑病,小脑、脑干病变,脑动脉硬化,脑缺血,药物中毒,痴呆等。像电视片中容家老大

肝大的病理病因

  引起肝大的疾病很多,归纳如下。  1、感染性肝大  (1)病毒性感染:甲型、乙型、丙型、丁型和戊型病毒性肝炎,传染性单核细胞增多症,黄热病,风疹,巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒、腺病毒、带状疱疹病毒,麻疹病毒等感染。  (2)衣原体性感染:如鹦鹉热等。  (3)立克次性感染:斑疹伤寒,Q热

空巢综合症的病因

  心境行为因素(20%):  心境抑郁,行为退缩,这些老人可能由于本身性格方面的缺陷,对生活兴趣索然,缺乏独立自主、振奋精神、重新设计晚年美好生活的信心和勇气。  情感依赖因素(20%):  对子女情感依赖性强,正需要儿女做依靠的时候,儿女却不在身边,不由得心头涌起孤苦伶仃、自悲、自怜等消极情感。

神经皮肤综合症的病因

  神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎

马凡综合症的病因

  本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,

分析代谢综合症的病因

  代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。

克氏综合症的病因

  (一)发病原因  先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,