FN1基因的结构及主要作用
该基因编码纤维连接蛋白，一种在血浆中以可溶性二聚体形式存在的糖蛋白，在细胞表面和细胞外基质中以二聚体或多聚体形式存在。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。纤维连接蛋白参与细胞粘附和迁移过程，包括胚胎发生、伤口愈合、凝血、宿主防御和转移。该基因有三个可供选择剪接的区域，有可能产生20种不同的转录变体，其中至少一种编码经过蛋白水解处理的亚型。一些变体的全长性质尚未确定。......阅读全文
CLTC基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯是细胞内细胞器胞质表面的主要蛋白质成分，称为包被泡和包被坑这些特殊的细胞器参与受体的细胞内运输和多种大分子的内吞作用氯氰菊酯外壳的基本亚基由三条重链和三条轻链组成。
ITGAL基因的结构特点及主要作用
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
COMT基因的结构特点及主要作用
邻苯二酚-o-甲基转移酶催化甲基从s-腺苷蛋氨酸转移到儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。这种O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一除了在内源性物质代谢中的作用外，comt在用于治疗高血压、哮喘和帕金森病的儿茶酚药物代谢中也很重要。comt在组织中有两种形式，可溶性形式（s-
DBT基因的结构特点及主要作用
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
LHCGR基因的结构特点及主要作用
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。
CYBA基因的结构特点及主要作用
细胞色素b由轻链（α）和重链（β）组成该基因编码光，α亚基，已经提出作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主要成分。该基因的突变与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿性疾病（CGD）有关，其特征在于活化的吞噬细胞的失败产生超氧化物，这对于这些细胞的杀微生物活性是重要的。
DMD基因的结构特点及主要作用
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
ELOC基因的结构特点及主要作用
这个基因编码蛋白质elongin C，它是转录因子B（SIII）复合物的一个亚单位SIII复合物由elongins A/A2、B和C组成，它通过抑制RNA聚合酶II在转录单位内的许多位点上的短暂停顿来激活伸长elongin a作为siii复合物的转录活性成分发挥作用，而elongin b和c是调节亚
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
LDLR基因的结构特点及主要作用
低密度脂蛋白受体（ldlr）基因家族由参与受体介导的特异性配体内吞的细胞表面蛋白组成。低密度脂蛋白（LDL）通常结合在细胞膜上，进入细胞，最后进入溶酶体，在溶酶体中蛋白质被降解，胆固醇可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶，这是胆固醇合成的限速步骤同时，胆固醇酯的合
ELN基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分，能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物，称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子，结合弹性蛋白受体复
CIITA基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
GNG2基因的结构及主要作用
这个基因编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白的一个γ亚单位这种蛋白质参与跨膜的信号传递机制。不同的亚单位形成异二聚体，然后与不同的信号分子相互作用
GRIK3基因的结构及主要作用
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，在各种正常的神经生理过程中被激活。该基因产物属于海藻酸钠谷氨酸受体家族，由4个亚单位组成，具有配体激活离子通道的功能这个基因编码的亚单位是否像其他两个家族成员（GRIK1和GRIK2）一样接受RNA编辑还不确定ser310ala基因多态性与精神分裂
EXO－1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种具有5'到3'外切酶活性和RNase H活性的蛋白质它类似于酿酒酵母蛋白外显子1，它与msh2相互作用，参与错配修复和重组。这个基因的选择性剪接导致三个转录变体编码两个不同的亚型。
FLOT1基因的结构及主要作用
这个基因编码一种蛋白质，定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体。
FMN2基因的结构及主要作用
该基因属于formin同源蛋白家族编码蛋白被认为在肌动蛋白细胞骨架的组织和细胞极性中具有重要作用这种蛋白质介导肌动蛋白网的形成，在卵子发生过程中定位纺锤体，并调节细胞核中肌动蛋白丝的形成。该蛋白还形成核周肌动蛋白/局灶性粘附系统，在细胞迁移过程中调节细胞核的形状和位置该基因的突变与不育和常染色体隐性
FMR1基因的结构及主要作用
由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋
FOXQ1基因的结构及主要作用
FoxQ1是Fox基因家族的一员，其特征是一个保守的110个氨基酸DNA结合基序，称为叉头或翼螺旋结构域。FOX基因参与胚胎发育、细胞周期调控、组织特异性基因表达、细胞信号传导和肿瘤发生.
FXR1基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白质是一种rna结合蛋白，与功能相似的fmr1和fxr2蛋白相互作用。这些蛋白质在细胞核和细胞质之间穿梭，与多核糖体相关，主要与60s核糖体亚基相关。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
FZD1基因的结构及主要作用
frizzled基因家族成员编码7-跨膜结构域蛋白，它们是Wnt信号蛋白的受体FZD1蛋白包含一个信号肽、N端胞外区富含半胱氨酸的结构域、7个跨膜结构域和一个C端PDZ结构域结合基序FZD1转录本在各种组织中表达。
FZD10基因的结构及主要作用
这个基因是卷毛基因家族的一员该家族成员编码7-跨膜结构域蛋白，它们是无翅型MMTV整合位点信号蛋白家族的受体大多数皱褶受体与β-连环蛋白典型信号通路偶联。利用阵列分析，这一无内含子基因在两例原发性结肠癌中的表达显著上调。
GAB2基因的结构及主要作用
该基因是grb2相关结合蛋白（gab）基因家族的成员。这些蛋白含有Pleckstrin同源性（PH）结构域，并结合SHP2酪氨酸磷酸酶和GRB2适配器蛋白。它们充当适配器，通过细胞因子和生长因子受体以及T细胞和B细胞抗原受体对刺激作出反应，传递各种信号。该基因编码的蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶的主要激活
GABRA2基因的结构及主要作用
GABA是哺乳动物脑中的主要抑制性神经递质，它在GABA-a受体上起作用，GABA-a受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯离子传导可以由与GABA A受体结合的苯二氮卓类药物调节。已经鉴定出至少16个不同的GABA A受体亚基。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
GAF1基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明，这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ（转化生长因子β）超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体，导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达，作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GIGYF1基因的结构及主要作用
这个基因编码衔接蛋白gyf家族的一个成员编码蛋白包含一个gyf蛋白相互作用域。它结合生长因子受体结合蛋白10，另一种结合激活的胰岛素样生长因子1和胰岛素受体并调节受体信号的衔接蛋白.
GJB2基因的结构及主要作用
这个基因编码缝隙连接蛋白家族的一个成员。间隙连接首先被电子显微镜描述为与贴壁细胞接触的质膜上的区域性特殊结构这些结构是由细胞间通道组成的，这些通道促进了离子和小分子在细胞间的转移。间隙连接蛋白，也被称为连接蛋白，从不同组织的富集间隙连接物的馏分中纯化。根据核苷酸和氨基酸水平的序列相似性，缝隙连接蛋白
GMEB1基因的结构及主要作用
该基因编码一个与gmeb2蛋白相关的kdwk基因家族成员。gmeb1-gmeb2复合物是细小病毒dna复制的关键。在大鼠体内对类似基因的研究表明，该基因的作用是调节糖皮质激素受体与糖皮质激素反应元件结合时的反式激活。存在三种不同编码亚型的剪接转录变体。
GPR101基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白是一个功能未知的孤g蛋白偶联受体。编码蛋白是一个包含7个跨膜结构域的蛋白质家族的成员，通过异三聚体g蛋白转导细胞外信号。