G3BP1基因的结构及主要作用
该基因编码一种DNA解缠酶,该酶偏好部分解缠的3’-尾底物,也能以ATP依赖的方式解缠部分RNA/DNA和RNA/RNA双工这种酶是异质核RNA结合蛋白的一个成员,也是Ras信号转导途径的一个组成部分它通过与SH3结构域结合,特异性地与Ras GTPase激活蛋白结合已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体,但其中一些变体的全长性质尚未确定。......阅读全文
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质,激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面,在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族,根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5,这些受体已被证明激
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达,作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
GRID1基因的结构及主要作用
这个基因编码谷氨酸受体通道的一个亚单位这些通道介导中枢神经系统中大多数快速兴奋性突触传递,并在突触可塑性中发挥关键作用。
GDF15基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。该蛋白在多种细胞类型中表达,作为一种多效性细胞因子参与细胞损伤后的应激反应增加的蛋白质水
FRMPD4基因的结构及主要作用
该基因编码一个包含蛋白质的多结构域(WW,PDZ,FERM)通过与其它蛋白(如psd-95)的相互作用,发挥树突棘形态发生和密度的正调控作用,维持兴奋性突触传递。
GSTM5基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前,已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶:α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
FZD1基因的结构及主要作用
frizzled基因家族成员编码7-跨膜结构域蛋白,它们是Wnt信号蛋白的受体FZD1蛋白包含一个信号肽、N端胞外区富含半胱氨酸的结构域、7个跨膜结构域和一个C端PDZ结构域结合基序FZD1转录本在各种组织中表达。
FLOT1基因的结构及主要作用
这个基因编码一种蛋白质,定位于细胞膜上的小窝。这种蛋白质在囊泡运输和细胞形态中起作用选择性剪接导致多个转录变体。
GABRA2基因的结构及主要作用
GABA是哺乳动物脑中的主要抑制性神经递质,它在GABA-a受体上起作用,GABA-a受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯离子传导可以由与GABA A受体结合的苯二氮卓类药物调节。已经鉴定出至少16个不同的GABA A受体亚基。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
GPX1基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白属于谷胱甘肽过氧化物酶家族,其成员通过谷胱甘肽催化有机过氧化氢和过氧化氢(H2O2)的还原,从而保护细胞免受氧化损伤。其他研究表明,H2O2对于生长因子介导的信号转导、线粒体功能和巯基氧化还原平衡的维持也是必不可少的,因此,通过限制H2O2积累,谷胱甘肽过氧化物酶也参与调节这些过程。
FMO1基因的结构及主要作用
饮食衍生的氨基三甲胺(TMA)的代谢N-氧化是由含黄素的单加氧酶介导的,并受遗传性FMO3基因多态性的影响,导致小的亚群减少TMA N-氧化能力,导致鱼类气味综合征三甲胺尿症。这种酶的三种形式,在胎儿肝脏中发现的FMO1,在成人肝脏中发现的FMO2,和FMO3是由聚集在1q23-q25区域的基因编码
GSTM3基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前,已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶:α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
GSTA1基因的结构及主要作用
该基因编码一个酶家族的成员,其功能是添加谷胱甘肽来靶向亲电化合物,包括致癌物质、治疗药物、环境毒素和氧化应激产物。这一作用是解毒这些化合物的重要步骤。该酶家族具有保护细胞免受活性氧和过氧化产物的特殊作用。该基因的多态性影响个体代谢不同药物的能力。该基因位于6号染色体上的一组相似基因和假基因中选择性剪
GRIK3基因的结构及主要作用
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,在各种正常的神经生理过程中被激活。该基因产物属于海藻酸钠谷氨酸受体家族,由4个亚单位组成,具有配体激活离子通道的功能这个基因编码的亚单位是否像其他两个家族成员(GRIK1和GRIK2)一样接受RNA编辑还不确定ser310ala基因多态性与精神分裂
GPAT3基因的结构及主要作用
该基因编码溶血磷脂酸酰基转移酶蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种在合成三酰甘油过程中催化甘油-3-磷酸转化为溶血磷脂酸的酶。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个选择性剪接变体
FRAS1基因的结构及主要作用
该基因编码一种细胞外基质蛋白,似乎在发育过程中调节表皮基底膜粘附和器官形成。该基因突变导致弗雷泽综合征(fraser syndrome),一种多系统畸形,包括颅面、泌尿生殖系统和呼吸系统畸形。选择性剪接导致多个转录变体。
FZD10基因的结构及主要作用
这个基因是卷毛基因家族的一员该家族成员编码7-跨膜结构域蛋白,它们是无翅型MMTV整合位点信号蛋白家族的受体大多数皱褶受体与β-连环蛋白典型信号通路偶联。利用阵列分析,这一无内含子基因在两例原发性结肠癌中的表达显著上调。
FOXQ1基因的结构及主要作用
FoxQ1是Fox基因家族的一员,其特征是一个保守的110个氨基酸DNA结合基序,称为叉头或翼螺旋结构域。FOX基因参与胚胎发育、细胞周期调控、组织特异性基因表达、细胞信号传导和肿瘤发生.
FOLH1基因的结构及主要作用
该基因编码M28肽酶家族的II型跨膜糖蛋白该蛋白作为谷氨酸羧肽酶作用于不同的替代底物,包括营养叶酸和神经肽N-乙酰-L-天冬氨酸-L-谷氨酸,并在许多组织中表达,如前列腺、中枢和外周神经系统和肾脏。该基因突变可能与饮食中叶酸的肠道吸收受损有关,导致血液叶酸水平低,从而导致高同型半胱氨酸血症。该蛋白在
GNG2基因的结构及主要作用
这个基因编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白的一个γ亚单位这种蛋白质参与跨膜的信号传递机制。不同的亚单位形成异二聚体,然后与不同的信号分子相互作用
GSTM4基因的结构及主要作用
谷胱甘肽s-转移酶的胞浆和膜结合形式由两个不同的表基因家族编码。目前,已鉴定出8种不同类型的可溶性哺乳动物细胞质谷胱甘肽s-转移酶:α、kappa、mu、omega、pi、sigma、theta和zeta。该基因编码属于mu类的谷胱甘肽s-转移酶。MU类酶通过与谷胱甘肽结合而在亲电化合物的解毒中起作
GRM8基因的结构及主要作用
谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质,激活离子型和代谢型谷氨酸受体。谷氨酸能神经传递参与了正常大脑功能的大部分方面,在许多神经病理学条件下可能受到干扰。代谢型谷氨酸受体是一个G蛋白偶联受体家族,根据序列同源性、推测的信号转导机制和药理特性可分为3类I组包括GRM1和GRM5,这些受体已被证明激
FN1基因的结构及主要作用
该基因编码纤维连接蛋白,一种在血浆中以可溶性二聚体形式存在的糖蛋白,在细胞表面和细胞外基质中以二聚体或多聚体形式存在。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。纤维连接蛋白参与细胞粘附和迁移过程,包括胚胎发生、伤口愈合、凝血、宿主防御和转移。该基因有三个可供选择剪接的区域,有可能产生20种不同的转录
FKBP5基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白质是免疫亲和蛋白家族的一员,在蛋白质折叠和转运的免疫调节和基本细胞过程中发挥作用。该编码蛋白是一种顺反-脯氨酸异构酶,与免疫抑制剂FK506和雷帕霉素结合。它被认为是介导钙调磷酸酶抑制。它还与成熟的异寡聚孕酮受体复合物以及90kDa热休克蛋白和P23蛋白在功能上相互作用这个基因被发现
GDF1-基因的结构及主要作用
该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生二硫键连接的同二聚体的每个亚单位。啮齿动物的研究表明,这种蛋白参与了胚胎早期左右不对称的建立和胚胎后期的神经发育编码的蛋白
G3BP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种DNA解缠酶,该酶偏好部分解缠的3’-尾底物,也能以ATP依赖的方式解缠部分RNA/DNA和RNA/RNA双工这种酶是异质核RNA结合蛋白的一个成员,也是Ras信号转导途径的一个组成部分它通过与SH3结构域结合,特异性地与Ras GTPase激活蛋白结合已经描述了该基因的几个选择性剪接
G3BP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种DNA解缠酶,该酶偏好部分解缠的3’-尾底物,也能以ATP依赖的方式解缠部分RNA/DNA和RNA/RNA双工这种酶是异质核RNA结合蛋白的一个成员,也是Ras信号转导途径的一个组成部分它通过与SH3结构域结合,特异性地与Ras GTPase激活蛋白结合已经描述了该基因的几个选择性剪接
CHST3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种酶,对软骨素的硫酸化进行催化,软骨素是一种存在于细胞外基质和大多数参与细胞迁移和分化的细胞中的蛋白多糖该基因突变与脊柱骨骺发育不良和肱骨骨髓炎有关。
CHN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ras相关p21 rac的GTPase激活蛋白和佛波酯受体它主要在神经元中表达,在神经元信号转导机制中起重要作用。该基因突变与Duane's退缩综合征2(Durs2)有关。另外,编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质,也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”,包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明,该基因主要以6.