HNF1B基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个含有转录因子超家族的同源结构域成员。该蛋白以同二聚体或异二聚体的形式与DNA结合，并与相关蛋白肝细胞核因子1-α结合该基因在肾单位发育中发挥作用，并调节胚胎胰腺的发育。该基因突变可导致肾囊肿、糖尿病综合征和非胰岛素依赖型糖尿病，在某些癌症中该基因的表达也发生改变已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。......阅读全文
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
HDAC7基因的结构特点及主要作用
组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白质与组蛋白脱乙酰酶家族成员具有序列同源性。该基因与小鼠hdac7基因同源，其蛋白通过转录辅压子smrt介导抑制作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
ELF4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种转录激活因子，它结合并激活CSF2、IL3、IL8和PRF1基因的启动子编码蛋白参与自然杀伤细胞的发育和功能，天然免疫和诱导幼稚CD8+细胞周期阻滞已经发现该基因有两个编码相同蛋白质的转录变体。
DHX35基因的结构特点及主要作用
以保守基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）为特征的死盒蛋白是假定的RNA解旋酶它们参与了一些涉及rna二级结构改变的细胞过程，如翻译起始、核和线粒体剪接、核糖体和剪接体组装。根据它们的分布模式，死亡盒蛋白家族的一些成员被认为与胚胎发生、精子发生、细胞生长和分裂有关。作为这个家族的一员，这种
EPHX1基因的结构特点及主要作用
环氧化物水解酶是一种重要的生物转化酶，它将环氧化物从芳香族化合物的降解转化为可从体内结合和排出的反式异构体。环氧水解酶在环氧化物的活化和解毒中起作用。该基因的突变导致子痫前期、环氧水解酶缺乏或环氧酶水解酶活性增加。另一种编码相同蛋白质的剪接转录变体已被发现用于该基因。
ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。
KLHL1基因的结构特点及主要作用
klhl1蛋白属于果蝇kelch相关肌动蛋白组织蛋白家族（nemes等人，2000年[pubmed 10888605]）。
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
KLF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Kruppel样转录因子家族的一个成员锌指蛋白是一种转录激活物，具有抑癌作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，其中一些与致癌有关。
CNTNAP5基因的结构特点及主要作用
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
KCNQ2基因的结构特点及主要作用
m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道，在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质（两者都是完整的膜蛋白）结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制，并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥（BFNC）
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
IMPG1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
CXCL10基因的结构特点及主要作用
这种抗菌基因编码CXC亚家族的趋化因子和受体CXCR3的配体。该蛋白与cxcr3结合可产生多种效应，包括刺激单核细胞、自然杀伤细胞和t细胞迁移，以及调节粘附分子的表达。
EPC1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。编码蛋白是NuA4组蛋白乙酰转移酶复合物的一个组成部分，可以同时作为转录激活物和阻遏物编码蛋白与细胞凋亡、DNA修复、骨骼肌分化、基因沉默和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关选择性剪接导致多个转录变体。
EPPK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于plakin蛋白家族，在细胞骨架结构的组织中起着重要作用这个家族成员由几个高度同源的plakin重复序列组成它可能维持上皮细胞角蛋白中间丝网络的完整性对小鼠原代蛋白的研究表明，它在伤口愈合过程中加速了角质形成细胞的迁移。
HOXD13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
HES1基因的结构特点及主要作用
该蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族它是基因的转录抑制因子，需要bhlh蛋白来进行转录。这种蛋白质有一种特殊类型的碱性结构域，它包含一种与n盒而不是典型e盒结合的螺旋中断蛋白。
CNOT4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是CCR4的一个亚单位，而不是复合物，一个全球转录调节因子编码蛋白与cnot1相互作用，具有e3泛素连接酶活性。已发现该基因的几种编码不同亚型的转录变体。
CNTN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
CHN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ras相关p21 rac的GTPase激活蛋白和佛波酯受体它主要在神经元中表达，在神经元信号转导机制中起重要作用。该基因突变与Duane's退缩综合征2（Durs2）有关。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.