HRH2基因的结构特点及主要作用
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.......阅读全文
EYA2－基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个眼睛缺失（eya）蛋白质家族的成员。编码的蛋白质可能是翻译后修饰的，并且可能在眼睛发育中起作用小鼠体内的一种类似蛋白质可以作为转录激活物选择性剪接导致多个转录变体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。
KLK1基因的结构特点及主要作用
激肽释放酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚群，具有多种生理功能。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶与癌症的发生有关，有些激肽释放酶有可能成为新的癌症和其他疾病的生物标志物。这个基因是位于19号染色体上的15个激肽释放酶亚家族成员之一。这种蛋白质在功能上是保守的，能够从低分子量的激肽原中释放血管活性肽Lys缓激
DEPDC5基因的结构特点及主要作用
该基因编码参与G蛋白信号通路的IML1蛋白家族成员雷帕霉素复合物1（mtorc1）途径的机制靶点通过感知营养物质的有效性来调节细胞生长。该基因编码的蛋白质是GATOR1（Rags的GAP活性）复合物的一个组成部分，它抑制mTORC1通路的氨基酸敏感分支该基因突变与常染色体显性遗传家族性变灶性局灶性癫
HOXD13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有
HTR1A基因的结构特点及主要作用
该基因编码5-羟色胺（5-羟色胺）的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体亚家族血清素与许多生理过程和病理条件有关该基因在小鼠中的失活导致行为与焦虑和应激反应的增加一致。该基因启动子突变与月经周期依赖性周期性发热有关。
ETS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，其定义为存在一个保守的ETS-DNA结合域，该结合域识别靶基因中的核心一致DNA序列GGAA/T这些蛋白作为许多基因的转录激活或抑制因子，参与干细胞的发育、细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生另一种编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因。
HUWE1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含一个作为e3泛素连接酶的c末端hect（e6ap型e3泛素蛋白连接酶）结构域。编码蛋白是泛素化和随后降解抗凋亡蛋白Mcl1（髓细胞白血病序列1（BCL2相关））所必需的这种蛋白也泛素化p53肿瘤抑制因子、核心组蛋白和DNA聚合酶β该基因突变与特纳型x连锁综合征认知功
HES1基因的结构特点及主要作用
该蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族它是基因的转录抑制因子，需要bhlh蛋白来进行转录。这种蛋白质有一种特殊类型的碱性结构域，它包含一种与n盒而不是典型e盒结合的螺旋中断蛋白。
DMC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码重组酶超家族的一个成员（也称为dna链交换蛋白）。重组酶对于修复有丝分裂和减数分裂过程中的双链DNA断裂具有重要意义这种蛋白质在进化上是保守的，被认为是减数分裂同源重组的关键，因此可能在产生遗传信息多样性方面发挥重要作用选择性剪接导致多个转录变体。
CNOT4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是CCR4的一个亚单位，而不是复合物，一个全球转录调节因子编码蛋白与cnot1相互作用，具有e3泛素连接酶活性。已发现该基因的几种编码不同亚型的转录变体。
CNTN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
CHN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码ras相关p21 rac的GTPase激活蛋白和佛波酯受体它主要在神经元中表达，在神经元信号转导机制中起重要作用。该基因突变与Duane's退缩综合征2（Durs2）有关。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.
CNTNAP4基因的结构特点及主要作用
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
COPS3基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白质具有激酶活性，磷酸化调节参与信号转导。它磷酸化i kappa balpha、p105和c-jun，作为复合物介导磷酸化的对接位点。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
COX18基因的结构特点及主要作用
该基因编码细胞色素c氧化酶组装蛋白。编码蛋白是将膜蛋白插入线粒体内膜所必需的。它也需要细胞色素C氧化酶的组装和活性。选择性剪接导致多个转录变体。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
CYSLTR2基因的结构特点及主要作用
半胱氨酸白三烯ltc4、ltd4和lte4是人类支气管哮喘的重要介质。药理学研究已经确定，胱氨酰白三烯至少激活2个受体，由该基因和cysltr1编码的蛋白质。该编码受体是g蛋白偶联受体超家族的成员。它似乎在内分泌和心血管系统中起主要作用。
DAPK1基因的结构特点及主要作用
死亡相关蛋白激酶1是γ-干扰素诱导的细胞程序性死亡的阳性介质。dapk1编码一个结构独特的160kd钙调素依赖性丝氨酸苏氨酸激酶，携带8个锚蛋白重复序列和2个假定的p-环一致位点。它是一个肿瘤抑制候选。选择性剪接导致多个转录变体。
DNAH1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个内动力蛋白臂重链，它在精子尾部的外双峰和桡骨辐条之间提供结构支持。该基因的自然突变与原发性纤毛运动障碍和鞭毛的多种形态异常有关，导致弱精子症和男性不育。同源基因纯合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
DTX1基因的结构特点及主要作用
果蝇的研究已经证实这个基因编码notch信号通路的正调节因子。人类基因编码一种功能未知的蛋白质，但它可能在基本螺旋环螺旋转录因子活性中起作用。
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
EME2基因的结构特点及主要作用
EME2与MUS81（MIM 606591）形成异二聚体，在DNA修复中作为XPF（MIM 278760）型皮瓣/叉形内切酶发挥作用（Ciccia等人，2007【PubMed 17289582】。
EPS15基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种属于egfr途径的蛋白质。该蛋白存在于clatherin包被的凹坑中，参与受体介导的egf内吞作用。值得注意的是，在急性髓性白血病中，该基因与hrx/all/mll基因重排。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
HAUS2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。
HCN1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体.