HSPD1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个伴侣蛋白家族的成员。编码的线粒体蛋白可能在先天免疫系统中起信号分子的作用这种蛋白质对于线粒体中新导入的蛋白质的折叠和组装是必不可少的该基因与一个相关的家族成员相邻，两个基因之间的区域起双向启动子的作用有几个假基因与这个基因有关。两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因与此基因相关的突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫13。......阅读全文
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.
COPS3基因的结构特点及主要作用
由该基因编码的蛋白质具有激酶活性，磷酸化调节参与信号转导。它磷酸化i kappa balpha、p105和c-jun，作为复合物介导磷酸化的对接位点。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
CYSLTR2基因的结构特点及主要作用
半胱氨酸白三烯ltc4、ltd4和lte4是人类支气管哮喘的重要介质。药理学研究已经确定，胱氨酰白三烯至少激活2个受体，由该基因和cysltr1编码的蛋白质。该编码受体是g蛋白偶联受体超家族的成员。它似乎在内分泌和心血管系统中起主要作用。
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
EXOSC8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个3'-5'外核糖核酸酶，它与含有富含au元素的mrna特异性相互作用。编码的蛋白质是外显子复合体的一部分，外显子复合体对许多rna物种的降解非常重要。在6号染色体上发现了这个基因的假基因。
FAF1基因的结构特点及主要作用
Fas配体（TNFSF6）与Fas抗原（TNFRSF6）的相互作用介导许多器官系统中的程序性细胞死亡，也称为凋亡该基因编码的蛋白与FAS抗原结合，通过FAS抗原启动细胞凋亡或增强细胞凋亡由该基因编码的蛋白启动凋亡需要泛素样结构域，而不是fas结合结构域。
FAN1基因的结构特点及主要作用
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
IFNAR2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2已发现该基因至少编码两种不同亚型的多个转录变体。
ITSN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种细胞质膜相关蛋白，它间接地与肌动蛋白组装机协调胞内膜运输。此外，编码的蛋白可能调节了氯氰菊酯包被小泡的形成，并参与了突触小泡的循环这种蛋白质已被证明与dynamin、CDC42、SNAP23、SNAP25、SPIN90、EPS15、EPN1、EPN2和STN2相互作用已发现
KPNA4基因的结构特点及主要作用
亲核蛋白的核导入是由称为核定位信号（nlss）的短氨基酸序列控制的。核地鼠素，或称为重要蛋白，是一种细胞质蛋白质，能识别NLS并将含有NLS的蛋白质连接到核孔复合体上该基因编码的蛋白质与非洲爪蟾输入素α和酿酒酵母Srp1具有序列相似性该蛋白与dna螺旋酶q1和sv40 t抗原的nlss相互作用。
KIAA1549基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质属于UPF0606家族在许多毛细胞性星形细胞瘤中，该基因与BRAF癌基因融合。融合结果来自7q34的2mb串联重复。选择性剪接导致多个转录变体。
DHX35基因的结构特点及主要作用
以保守基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）为特征的死盒蛋白是假定的RNA解旋酶它们参与了一些涉及rna二级结构改变的细胞过程，如翻译起始、核和线粒体剪接、核糖体和剪接体组装。根据它们的分布模式，死亡盒蛋白家族的一些成员被认为与胚胎发生、精子发生、细胞生长和分裂有关。作为这个家族的一员，这种
KLHL1基因的结构特点及主要作用
klhl1蛋白属于果蝇kelch相关肌动蛋白组织蛋白家族（nemes等人，2000年[pubmed 10888605]）。
KLF6基因的结构特点及主要作用
这个基因编码Kruppel样转录因子家族的一个成员锌指蛋白是一种转录激活物，具有抑癌作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，其中一些与致癌有关。
HIP1基因的结构特点及主要作用
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。
CNOT4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是CCR4的一个亚单位，而不是复合物，一个全球转录调节因子编码蛋白与cnot1相互作用，具有e3泛素连接酶活性。已发现该基因的几种编码不同亚型的转录变体。
LGALS8基因的结构特点及主要作用
这个基因编码galectin家族的一个成员。半乳糖凝集素是β-半乳糖苷结合的具有保守碳水化合物识别结构域的动物凝集素。半乳糖凝集素具有发育、分化、细胞-细胞粘附、细胞-基质相互作用、生长调节、凋亡和RNA剪接等多种功能该基因在肿瘤组织中广泛表达，似乎与整合素样细胞相互作用有关。另外，还发现了编码不同
CRNKL1基因的结构特点及主要作用
果蝇曲颈基因（crn）是胚胎发生的关键基因，被认为参与细胞周期的进程和mrna前剪接。由这个人类基因座编码的蛋白质被发现定位于细胞核中的前mrna剪接复合物，是前mrna剪接所必需的。另外，已经描述了剪接转录变体。
ELF4基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种转录激活因子，它结合并激活CSF2、IL3、IL8和PRF1基因的启动子编码蛋白参与自然杀伤细胞的发育和功能，天然免疫和诱导幼稚CD8+细胞周期阻滞已经发现该基因有两个编码相同蛋白质的转录变体。
EZH1基因的结构特点及主要作用
EZH1是一种非特异性多omb抑制复合物-2（PRC2）的组成部分，它介导组蛋白H3（见MIM 602812）lys27（H3K27）的甲基化，并在维持胚胎干细胞多能性和可塑性方面发挥作用。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。编码蛋白中的多丙氨酸束扩张可引起手足子宫综合征
ENOSF1基因的结构特点及主要作用
这个基因可以编码一种线粒体酶，这种酶被认为可以将L-岩藻酸盐转化为2-酮-3-脱氧-L-岩藻酸盐。该位点最初被鉴定为相邻胸苷酸合成酶基因反义rna的来源。该位点的剪接变异体可能包含一个与胸苷酸合成酶（TS）RNA的3'UTR和末端内含子互补的3'外显子，并可能下调TS的表达。
KLF5基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Kruppel样因子亚家族的一个成员编码蛋白是一种转录激活剂，它直接与目标基因启动子中的特定识别基序结合该蛋白作用于多种不同的信号传导途径的下游，并通过翻译后修饰进行调节。它可能参与促进和抑制细胞增殖这种基因的表达可能在多种不同的癌症和心血管疾病中发生改变选择性剪接导致多个转录变体
EPHX1基因的结构特点及主要作用
环氧化物水解酶是一种重要的生物转化酶，它将环氧化物从芳香族化合物的降解转化为可从体内结合和排出的反式异构体。环氧水解酶在环氧化物的活化和解毒中起作用。该基因的突变导致子痫前期、环氧水解酶缺乏或环氧酶水解酶活性增加。另一种编码相同蛋白质的剪接转录变体已被发现用于该基因。
EPHA1基因的结构特点及主要作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-
CHST3基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种酶，对软骨素的硫酸化进行催化，软骨素是一种存在于细胞外基质和大多数参与细胞迁移和分化的细胞中的蛋白多糖该基因突变与脊柱骨骺发育不良和肱骨骨髓炎有关。
LIG3基因的结构特点及主要作用
这个基因是DNA连接酶家族的一员。这个家族的每一个成员都编码一种蛋白质，对dna末端的连接进行催化，但它们在dna代谢中都有不同的作用。该基因编码的蛋白质参与切除修复，位于线粒体和细胞核中，翻译起始于上游起始密码子，允许向线粒体转运，翻译起始于下游起始密码子，允许向细胞核转运。此外，编码不同亚型的交
CNTNAP5基因的结构特点及主要作用
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
HERC2基因的结构特点及主要作用
该基因属于herc基因家族，编码一组异常大的蛋白质，包含多个结构域。所有成员至少有一个N-末端区域的拷贝，显示与细胞周期调节器RCC1和在一些E3泛素蛋白连接酶中发现的C-末端HECT（与E6-AP C末端同源）域同源。该基因的遗传变异与皮肤/头发/眼睛色素沉着变异有关。该基因的多个假基因位于15号
DENND1A基因的结构特点及主要作用
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因