JARID2基因的结构特点及主要作用
该基因编码一个含有Jumonji-和AT-丰富相互作用域（干旱）的蛋白质编码蛋白是一种DNA结合蛋白，起转录抑制作用该蛋白与多克隆抑制复合物2（prc2）相互作用，prc2在胚胎发育过程中调节基因表达。这种蛋白有助于PRC2复合物招募到靶基因交替剪接导致多个转录变体。这种基因突变与慢性髓系恶性肿瘤有关。......阅读全文
IKZF3基因的结构特点及主要作用
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。该基因产物是一种转录因子，在调节b淋巴细胞增殖和分化中起重要作用。Ikaros和Aiolos都能参与染色质重塑。Aiolos对B淋巴细胞基因表达
EME1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与甲基磺酸盐敏感的紫外敏感81蛋白复合形成一种核酸内切酶复合物。编码蛋白与特定的dna结构相互作用，包括有缺口的holliday连接、3'-瓣结构和异常的复制叉结构。这种蛋白可能参与修复dna损伤和维持基因组稳定性。选择性剪接导致多个转录变体。
CNTN1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的一员。它是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起着细胞粘附分子的作用它可能在发育中的神经系统轴突连接的形成中起作用已经发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码不同的亚型。
HOXA13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有4个相似的同源盒基因簇，hoxa、hoxb、hoxc和hoxd，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成。这个基因是位于12号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXC基因之一
HEY1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种核蛋白，属于碱性螺旋环螺旋（bhlh）型转录抑制因子的分裂相关（hesr）家族的多毛增强因子。Notch和c-Jun信号转导途径诱导该基因的表达小鼠胚胎心血管发育需要两个相似和冗余的基因，它们也参与神经发生和体细胞发生。选择性剪接导致多个转录变体。
DLC1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个GTPase激活蛋白（GAP），它是rhoGAP家族的一个成员，在调节小GTP结合蛋白中起作用GAP家族蛋白参与调控细胞骨架变化过程的信号传导途径这种基因在许多常见的癌症中起着抑癌基因的作用，包括前列腺癌、肺癌、结直肠癌和乳腺癌。由于选择性启动子和选择性剪接，已经发现了该基因的多个转
DIAPH1基因的结构特点及主要作用
该基因与果蝇透明基因同源，与常染色体显性遗传、完全渗透性、非综合征、感音神经性进行性低频听力丧失有关肌动蛋白聚合涉及果蝇和小鼠体内已知与透明蛋白相互作用的蛋白质。因此，人们推测该基因可能在内耳毛细胞肌动蛋白聚合的调节中起作用另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
KCNJ3基因的结构特点及主要作用
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞中，它们参与了广泛的生理反应该基因编码的蛋白是一个完整的膜蛋白和内向整流型钾通道编码的蛋白质受g蛋白控制，在调节心跳中起着重要作用，这种蛋白质更倾向于让钾流入细胞而不是流出细胞。它与其他三个g蛋白激活的钾通道结合，形成一个异多聚成孔复合物，该复合物还与大脑中的神经递质受
KCNQ2基因的结构特点及主要作用
m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道，在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质（两者都是完整的膜蛋白）结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制，并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥（BFNC）
HTR1A基因的结构特点及主要作用
该基因编码5-羟色胺（5-羟色胺）的G蛋白偶联受体，属于5-羟色胺受体亚家族血清素与许多生理过程和病理条件有关该基因在小鼠中的失活导致行为与焦虑和应激反应的增加一致。该基因启动子突变与月经周期依赖性周期性发热有关。
EME2基因的结构特点及主要作用
EME2与MUS81（MIM 606591）形成异二聚体，在DNA修复中作为XPF（MIM 278760）型皮瓣/叉形内切酶发挥作用（Ciccia等人，2007【PubMed 17289582】。
HYOU1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于热休克蛋白70家族。这个基因使用其他转录起始位点。在5′UTR中发现的顺式作用片段参与依赖于压力的诱导，导致该蛋白质在缺氧条件下在内质网（ER）中的积累。这个基因编码的蛋白质被认为在内质网的蛋白质折叠和分泌中起着重要作用。由于抑制蛋白质与加速凋亡有关，因此还建议在缺氧诱导的细胞扰
IRS1基因的结构特点及主要作用
该基因编码一种由胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化的蛋白质该基因突变与Ⅱ型糖尿病和胰岛素抵抗易感性有关.
DIRAS3基因的结构特点及主要作用
这个基因编码ras超家族的一个成员该基因是与生长抑制相关的父系等位基因的单等位基因表达的印记基因。编码的蛋白质作为一种肿瘤抑制因子，其功能在许多卵巢癌和乳腺癌中被取消这种蛋白也可能通过调节自噬体起始复合物在某些癌细胞中发挥自噬作用。
KLC1基因的结构特点及主要作用
传统的驱动蛋白是由两条重链和两条轻链组成的四聚体分子，沿着微管向其正末端运输各种货物重链提供动力活动，轻链则绑定各种货物。这个基因编码一个驱动蛋白轻链家族的成员它通过一个N端结构域与运动蛋白重链相关，六个四肽重复序列（TPR）被认为参与了囊泡、线粒体和高尔基复合体等货物的结合因此，驱动蛋白轻链的功能
CYSLTR2基因的结构特点及主要作用
半胱氨酸白三烯ltc4、ltd4和lte4是人类支气管哮喘的重要介质。药理学研究已经确定，胱氨酰白三烯至少激活2个受体，由该基因和cysltr1编码的蛋白质。该编码受体是g蛋白偶联受体超家族的成员。它似乎在内分泌和心血管系统中起主要作用。
CREB1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白亮氨酸拉链家族的成员这种蛋白质以同二聚体的形式与cAMP反应元件八聚体回文结合该蛋白被几种蛋白激酶磷酸化，并诱导基因转录以响应cAMP途径的激素刺激这个基因的交替剪接导致编码不同亚型的几个转录变体。
CTNND2基因的结构特点及主要作用
这个基因编码犰狳/β-连环蛋白超家族的一个粘附连接相关蛋白，与大脑和眼睛的发育和癌症的形成有关该基因编码的蛋白促进E-钙粘蛋白为基础的粘附连接的破坏，有利于细胞在肝细胞生长因子刺激下的扩散该基因在前列腺腺癌中过度表达，与肿瘤抑制因子e-cadherin在该组织中的表达减少有关。该基因位于5号染色体短
KMT5A基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白是一种赖氨酸N-甲基转移酶，它能将组蛋白H4的Lys-20单甲基化以影响某些基因的转录抑制编码蛋白是细胞增殖所必需的，在染色质凝聚中起作用。
IGLL5基因的结构特点及主要作用
这个基因编码一种免疫球蛋白lambda样多肽它位于免疫球蛋白lambda位点内，但不需要体细胞重排来表达。该基因的第一外显子与免疫球蛋白可变基因无关；第二和第三外显子是连接1的免疫球蛋白lambda和免疫球蛋白lambda常数1基因片段。选择性剪接导致多个转录变体.
CNTNAP5基因的结构特点及主要作用
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
EPHA1基因的结构特点及主要作用
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-
DAPK1基因的结构特点及主要作用
死亡相关蛋白激酶1是γ-干扰素诱导的细胞程序性死亡的阳性介质。dapk1编码一个结构独特的160kd钙调素依赖性丝氨酸苏氨酸激酶，携带8个锚蛋白重复序列和2个假定的p-环一致位点。它是一个肿瘤抑制候选。选择性剪接导致多个转录变体。
CNTNAP1基因的结构特点及主要作用
该基因产物最初被鉴定为与接触素-PTPRZ1复合物相关的190kD蛋白1384氨基酸蛋白质，也被指定为p190或caspr的“接触蛋白相关蛋白”，包括一个胞外结构域和几个假定的蛋白质-蛋白质相互作用结构域、一个假定的跨膜结构域和一个74氨基酸胞质结构域。Northern杂交分析表明，该基因主要以6.
HOXA3基因的结构特点及主要作用
在脊椎动物中，编码一类转录因子的基因被称为同源盒基因，它们在四条独立的染色体上以a、b、c和d的形式存在。这些蛋白的表达在胚胎发育过程中受到时空调控。这个基因是7号染色体上一个簇的一部分，编码一个DNA结合转录因子，它可以调节基因的表达、形态发生和分化。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体.
ITGB3基因的结构特点及主要作用
itgb3蛋白产物是整合素β链β3。整合素是由α链和β链组成的完整的细胞表面蛋白。一个给定的链可以与多个伙伴结合，产生不同的整合素。整合素β3与血小板中的αiib链一起被发现。整合素参与细胞粘附和细胞表面介导的信号传导。
HOXD13基因的结构特点及主要作用
这个基因属于同源盒基因家族。同源盒基因编码一个高度保守的转录因子家族，在多细胞生物的形态发生中起着重要作用哺乳动物有四个相似的同源盒基因簇，HOXA、HOXB、HOXC和HOXD，它们位于不同的染色体上，由9到11个串联排列的基因组成这个基因是位于2号染色体上一个簇中的几个同源盒HOXD基因之一。删
HNRNPH1基因的结构特点及主要作用
该基因编码广泛表达的异质核核糖核蛋白（hnrnps）亚家族的一个成员。hnrnps是与异质核rna复合的rna结合蛋白。这些蛋白质与细胞核中的前mrna相关，似乎影响前mrna的处理和mrna代谢和转运的其他方面。当所有的hnrnp都存在于细胞核中时，一些可能在细胞核和细胞质之间穿梭。hnrnp蛋白
EPPK1基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白属于plakin蛋白家族，在细胞骨架结构的组织中起着重要作用这个家族成员由几个高度同源的plakin重复序列组成它可能维持上皮细胞角蛋白中间丝网络的完整性对小鼠原代蛋白的研究表明，它在伤口愈合过程中加速了角质形成细胞的迁移。
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对