弗布利氏综合征的流行病学及病因
流行病学 弗布利氏综合征最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15岁。 弗布利氏综合征最常见于白种人，也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。 病因 弗布利氏综合征为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻......阅读全文
弗布利氏综合征的流行病学及病因
流行病学 弗布利氏综合征最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之
弗布利氏综合征的病因
弗布利氏综合征为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
弗布利氏综合征的病因及发病机制
病因 弗布利氏综合征为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖
弗布利氏综合征的流行病学
弗布利氏综合征最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型
弗布利氏综合征的概述
鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿
弗布利氏综合征的诊断
弗布利氏综合征虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。
弗布利氏综合征的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
弗布利氏综合征的发病机制
1967年Brady等阐明了弗布利氏综合征的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
弗布利氏综合征的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 弗布利氏综合征肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，
弗布利氏综合征的并发症
弗布利氏综合征的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时
弗布利氏综合征的临床表现
弗布利氏综合征儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵
弗布利氏综合征的发病机制及临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了弗布利氏综合征的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
弗布利氏综合征的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
弗布利氏综合征的并发症及实验室检查
并发症 弗布利氏综合征的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经
布卡氏综合征的病因
主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘状态；③毒素；④腔内非血栓性阻塞；⑤外源性压迫；⑥血管壁病变；⑦横膈因素；⑧腹部创伤等。
布卡氏综合征的病因及临床表现
病因 主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘状态；③毒素；④腔内非血栓性阻塞；⑤外源性压迫；⑥血管壁病变；⑦横膈因素；⑧腹部创伤等。 临床表现 单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝功能衰竭或消化道
巴特氏综合征的流行病学及病因
流行病学 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁本病常见于儿
科布内氏病的流行病学与病因介绍
流行病学 科布内氏病由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。是多基因遗传性皮肤病。基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。 病因 科布内氏病症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不
布卡氏综合征的诊断及治疗
诊断 急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝脏肿大为突出症状；慢性病例多以肝脏肿大，门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。 治疗 1.介入手术治疗 布加综合征首选介入手术治疗，创伤小，效果好。
布加氏综合征介绍
布加氏综合征(Budd—Chiari syndrome)是指由于肝静脉和(或)肝后段下腔静脉狭窄或闭塞导致肝静脉、下腔静脉压力增高所引起的临床综合征。布加氏综合征主要表现为肝肿大，腹水、消化道出血、下肢水肿和色素沉着，布加氏综合征晚期导致肝硬化。布加氏综合征 （in
布卡氏综合征的诊断
急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝脏肿大为突出症状；慢性病例多以肝脏肿大，门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。
布卡氏综合征的治疗
1.介入手术治疗 布加综合征首选介入手术治疗，创伤小，效果好。下腔静脉或肝静脉合并血栓者，可先插管溶栓治疗，待血栓完全溶解后可行球囊扩张治疗，将狭窄段血管扩开。球囊扩张效果差者可行肝静脉和或下腔静脉支架置入治疗。 2.内科治疗 内科治疗包括低盐饮食、利尿、营养支持、自体腹腔积液回输等。对于
科布内氏病的流行病学
科布内氏病症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型科布内氏病症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型科布内氏病症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的
巴特氏综合征的病因及发病机制
病因 本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3
舍亨二氏紫癜的流行病学及病因
流行病学 舍-亨二氏紫癜任何年龄都可发病，多见于儿童及青少年，据国内资料分析以6～13岁发病率最高，14～20岁次之，首发年龄大于20岁者少见。好发于寒冷季节，约1/3患者有细菌、病毒等前驱感染史，但未能证实与链球菌感染的肯定关系。约1/4患者有过敏史，与鱼、虾、药物过敏有关。大多数病例呈良性
Sipple综合征的流行病学及病因
流行病学 Sipple综合征最早于1961年首先由Sipple报告一例肾上腺嗜铬细胞瘤病例，两侧甲状腺瘤合并单发性甲状旁腺瘤；1965年Williams确认甲状腺全属髓样癌，嗜铬细胞瘤全是双侧性的；同年Schimke将其称为嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌综合征；1967年Ljungberg等将本征又
Davison综合征的流行病学及病因
流行病学 Davison综合征由Preobranshenski于1904年首次报道。近年来，Davison综合征的发生有增多趋势，儿童发病的也占一定比例，国内周怀伟等于1983年报道过15例。 Davison综合征的病因 脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒和细菌毒素引起管壁损
巴特氏综合征的病因
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列
布加综合征的病因分析
布加综合征由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。本病以青年男性多见，男女之比约为（1.2～2）︰1，年龄在2.5～75岁，以20～40岁为多见。 主
塔卡亚萨氏病的流行病学及病因
流行病学 塔卡亚萨氏病在亚洲地区，如日本、中国、韩国、印度、泰国等国家报道较多，其次是南美洲地区，如墨西哥、南非及前苏联欧洲地区，而西欧国家则罕见。在我国据有关文献统计至少报道1300例，实际上遇到的塔卡亚萨氏病患者则更多。男与女之比为l∶3.2。据日本全国统计塔卡亚萨氏病患者约5000例，男