重症肌无力样综合征的临床表现及检查
临床表现 1.新生儿重症肌无力 （1）据估计MG母亲所生的活婴中，仅12%～20%的患儿出现肌张力减低，哭声小，吸吮力弱等肌无力表现；其余婴儿血AchR-Ab增高，无肌无力表现。 （2）多数新生儿的MG在出生数小时至1天内，出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab增高，由于患儿不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，之后不再复发。 （3）MG母亲怀孕时，宫内胎动减少现象罕见，如出现则提示胎儿肌无力严重，胎儿在子宫内长期不活动，出生后关节弯曲，这种情况在母亲以后生产时还可出现。 2.先天性肌无力综合征 （1）患儿出生前胎动较少，出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂，间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，影响喂养，哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均提示先天性肌无力综合征。病程无明显进展，全身性肌无力或有或无，不严重。在6～7岁开始......阅读全文
急腹症的临床表现及检查
临床表现 1.腹痛的部位 最先发生的部位可能是病变的原发部位。如胃、十二指肠溃疡穿孔开始在上腹部痛,当穿孔后消化液流向下腹，此时腹痛扩展至右下腹乃至全腹，易与阑尾炎穿孔相混。急性阑尾炎为转移性腹痛，开始在脐周或上腹部，为炎症刺激性内脏痛，当炎症波及浆膜或阑尾周围壁层腹膜时，则表现为右下腹痛。
菌血症的临床表现及检查
临床表现 1.骤起高热，可到40℃-41℃，或低温，起病急，病情重，发展迅速；2.头痛、头晕，恶心，呕吐，可有意识障碍；3.心率加快、脉搏细速，呼吸急促或困难；4.肝脾可肿大，重者可黄疸，皮下出血斑等。除非患者处于患有持续性或高水平菌血症的危险性，短暂而低水平的菌血症是无症状的。典型的表现为全
高脂血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有
多发性消化道息肉综合征的临床表现及检查化验
临床表现 临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹面痛。腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征。 外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，此时的多发性消化道息肉综合症有哪些症状呢？表现指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞
简述葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征的临床表现
本病多发生于出生后1～5周的婴儿，偶发于成年人。发病突然，初在口周或眼睑四周发生红斑，后迅速蔓延到躯干和四肢近端，甚至泛发全身，皮损处有明显的触痛。在红斑基础上发生松弛性大疱，1～2天内在口周和眼睑四周出现渗出结痂，可有大片痂皮脱落，在口周留有放射状皲裂。其他部位的表皮浅层起皱，稍用力摩擦，即有
中叶综合征的症状及检查
症状 可有反复咳嗽，咳痰，有时伴有咯血或发热，肺部可闻及湿啰音。 啰音是呼吸音以外附加的声音，是由于气管支气管管腔部分阻塞等病变所致；依声音的性质不同，可分为干啰音和湿啰音，干啰音一般分为鼾音和哨笛音；湿啰音的声音有粗、中、细的不同，捻发音和细湿啰音性质很相似。 检查 可有白细胞增多，主
Cowden综合征的检查及诊断
检查 1．钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2．内窥镜检查：可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。 3．病理学检查：大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，
Pancoast综合征的检查及诊断
检查 胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。 诊断 根据临床表现，胸部X线检查，初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
siadh综合征的检查及诊断
检查 1、血浆渗透压随血钠下降而降低（125mmol/L，而无明显症状者）。 诊断 诊断侬据①血清钠降低 （ 常低于 130mmoi/L） ； ②尿钠增高常超过 30mmol/L ； ③血浆渗透压降低 （ 常低于 270mOsm/L） ； ④尿渗透压超过血浆渗透压； ⑤有关原发病或
Pancoast综合征的检查及诊断
检查 胸部X线检查：早期可无异常，或仅见肺尖部模糊阴影，当肿块逐渐增大时，可出现肺内凸出的块状阴影，1～3肋骨常被侵蚀糜烂，附近脊椎骨也可被破坏。 诊断 根据临床表现，胸部X线检查，初步可作出诊断。 应与中枢神经失调和脑干损伤相鉴别。
预激综合征的检查及诊断
检查 各旁路引起预激的心电图特征如下： 1.房室旁道 (1)PR间期（实质上是P-δ间期）缩短至0.12秒以下，大多为0.10秒； (2)QRS时限延长达0.11秒以上； (3)QRS波群起始部粗钝，与其余部分形成顿挫，即所谓预激； (4)继发性ST-T波改变。 上述心电图改变尚有
Turcot综合征的检查及诊断
检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 1.X 线检查 较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者
临床物理检查方法介绍腾喜龙试验介绍
腾喜龙试验介绍: 盐酸滕喜龙是一种短效的胆碱酯酶抑制剂。做滕喜龙试验时最好采用双盲法。常见副反应:心动过缓、低血压、流泪、潮红、胃肠道痉挛等,常为一过性。如需要可用阿托品对抗;腾喜龙试验正常值: 注射腾喜龙后症状没有缓解。腾喜龙试验临床意义: 异常结果: 静脉注射滕喜龙后力量增加是突触后膜神经肌肉
Reye综合征的发病机制及临床表现
发病机制 Reye综合征本质是线粒体功能的损害。线粒体脂肪酸β氧化缺陷与Reye综合征的发生密切相关。 正常情况下线粒体脂肪酸β氧化是多种组织细胞的能量来源。当出现异常时导致脂肪代谢紊乱，血液中游离脂肪酸增多，内脏脂肪淤滞，出现Reye综合征的表现。 临床表现 前驱表现 患儿发病前2周
吸收不良综合征的病因及临床表现
病因 胆汁或胰液分泌不足、小肠内细菌过度繁殖、小肠运动障碍、小肠血循环或淋巴循环障碍、小肠本身的病变等。 临床表现 1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，
无脾综合征的病因及临床表现
病因 本病病因尚未明确。 在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。 1.致畸因素 可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以
肝心综合征的病因及临床表现
病因 患有肝脏疾病时，可因①肝细胞功能不全产生心肌毒性作用；②心肌炎症；③发热；④植物神经功能异常；⑤心肌代谢增加和贫血所致心肌缺血及血管运动障碍；⑥心肌内局部电解质不平衡；⑦血浆蛋白异常；⑧心肌代谢异常；⑨内分泌功能紊乱；⑩神经反射机制受累，引起周围循环调节功能障碍等众多原因促发本征。 临
雷诺综合征的病理生理及临床表现
病理生理 早期组织学无明显异常，后期可有血管内膜增生、动脉炎改变及血管内血栓形成。 临床表现 雷诺病的典型发作过程为当寒冷刺激或情绪激动及精神紧张时，手指皮肤出现苍白和紫绀，手指末梢有麻木、发凉和刺痛，经保暖后，皮色变潮红，则有温热和胀感，继而皮色恢复正常，症状也随之消失。疾病早期，上述变
siadh综合征的病理生理及临床表现
病理生理 由于AVP释放过多， 且不受正常调节机制所控制 ， 肾远曲小管与集合管对水的重吸收增加，尿液不能稀释，游离水不能排出体外，如摄入水量过多，水分在体内潴留，细胞外液容量扩张，血液稀释，血清钠浓度与渗透压下降。同时，细胞内液也处于低渗状态，细胞肿胀，当影响脑细胞功能时，可出现神经系统症状
特纳综合征的临床表现及鉴别诊断
临床表现 主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。 1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。 2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小
盲襻综合征的临床表现及诊断
临床表现 临床表现根据病因而定，大致有3个方面的表现。 1.原发病的症状。 2.肠梗阻症状 患者具有肠梗阻的一般症状，如腹痛、腹胀、肠鸣音亢进及肠形等鶒，与真正肠梗阻不同之处在于患者仍能进食，并有排便次数增多常含有不消化食物的稀便。 3.吸收不良表现 轻的仅有轻度腹泻，重的则有严重水泻脂
Sipple综合征的发病机制及临床表现
发病机制 Sipple综合征多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺
类癌综合征的病因及临床表现
病因 类癌细胞可产生多种有生物活性的物质，其中最主要的是5－羟色胺、缓激肽、组胺及前列腺素等。5－羟色胺来源于食物中的色胺酸。在发生类癌后，食物中的色胺酸有60%在类癌细胞中转变为5－羟色胺，因此在类癌患者血液中的5－羟色胺有明显的增加。 缓激肽是引起临床表现的另一种比较主要的生物活性物质。
Parinaud综合征的临床表现及鉴别诊断
临床表现 特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔散大或不等大、 光反应消失,调节反射存在。 表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。 鉴别诊断 （一）颅内肿瘤 1. 松果体瘤（pineal body tum
空鞍综合征的病因及临床表现
病因 1.原发性空鞍 本病的发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关： （1）先天性鞍隔发育缺陷 在鞍隔发育缺陷的基础上脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝。但鞍隔发育缺陷并非造成空泡蝶鞍的惟一因素。 （2）肿大的垂体缩小后发生空鞍 例如，妇女妊娠期
类癌综合征的病因及临床表现
病因 类癌细胞可产生多种有生物活性的物质，其中最主要的是5－羟色胺、缓激肽、组胺及前列腺素等。5－羟色胺来源于食物中的色胺酸。在发生类癌后，食物中的色胺酸有60%在类癌细胞中转变为5－羟色胺，因此在类癌患者血液中的5－羟色胺有明显的增加。 缓激肽是引起临床表现的另一种比较主要的生物活性物质。
特纳综合征的发病机制及临床表现
发病机制 特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体
库欣综合征的特点及临床表现
特点 辨别库欣综合征其实很容易，患者体型改变极有特点： 1、向心性肥胖，呈现出向心性肥胖，即躯干肥而四肢瘦； 2、满月脸，面如满月，且红润多脂； 3、水牛背，背部是“水牛背”模样，腹部悬垂； 4、紫纹，另外还有紫纹，紫纹多见于腹壁、大腿内外侧、臀部的皮肤； 5、性方面，性功能减退，男
羊膜带综合征的临床表现及诊断
临床表现： 妊娠期间无特殊临床症状和体征，羊水亦无明显减少，子宫增长速度正常。 诊断： 1.临床特点羊膜带综合征具有发病率低，散发性等特点，临床无特殊性。孕早期无临床症状和体征，孕早期和中期如无明显的羊水过少，子宫增长的速度无异常。 2.影像学检查包括B超检查MRI检查。 3.其他在影
Reye综合征的发病机制及临床表现
发病机制 Reye综合征本质是线粒体功能的损害。线粒体脂肪酸β氧化缺陷与Reye综合征的发生密切相关。 正常情况下线粒体脂肪酸β氧化是多种组织细胞的能量来源。当出现异常时导致脂肪代谢紊乱，血液中游离脂肪酸增多，内脏脂肪淤滞，出现Reye综合征的表现。 临床表现 患儿发病前2周内常有呼吸道