PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。......阅读全文
PCLO基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
POLG基因的结构特点和主要作用
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
MTRR－－基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
OBSCN基因的结构特点和主要作用
蒙脱石基因跨越150 kb以上，含有超过80个外显子，编码约720 kDa的蛋白质。编码蛋白包含68个ig结构域、2个纤维连接蛋白结构域、1个钙/钙调素结合结构域、1个rhogef结构域和2个丝氨酸苏氨酸激酶结构域。该蛋白属于包括Titin和Nebulin在内的巨大骶节信号蛋白家族，可能在肌原纤维的
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
RHOH基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
PIGF基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体.
PRKCE基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
OGDH基因的结构特点和主要作用
该基因编码2-氧戊二酸脱氢酶复合物的一个亚单位。该配合物在Krebs循环中催化2-氧戊二酸（α-酮戊二酸）整体转化为琥珀酰辅酶a和CO（2）该蛋白位于线粒体基质中，并使用焦磷酸硫胺作为辅助因子。2-氧谷氨酸脱氢酶活性的先天性缺陷被认为会导致张力降低、代谢性酸中毒和高乳酸血症选择性剪接导致编码不同亚型
PDILT基因的结构特点和主要作用
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
RPG－R基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
PLEKHA1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。This gene encod
PAG1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种与酪氨酸激酶csk蛋白结合的iii型跨膜衔接蛋白。它被认为参与调节T细胞的活化.
MST1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。
NABP2基因的结构特点和主要作用
单链DNA（ssDNA）结合蛋白，如OBFC2B，是广泛存在的，对各种DNA代谢过程，包括复制、重组和损伤的检测和修复是必不可少的（Richard等人，2008年[出版编号18449195]）。
NEIL1基因的结构特点和主要作用
该基因是编码dna糖基化酶的nei内切酶viii样基因家族的成员。编码的酶参与DNA修复途径，通过去除碱基，主要是氧化嘧啶，启动碱基切除修复。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
NEIL2基因的结构特点和主要作用
该基因编码dna糖基化酶fpg/nei家族的一个成员。这些碱基通过切割氧化损伤的碱基并通过它们的脱氧核糖核酸裂解酶活性引入DNA链断裂来启动碱基切除修复的第一步。这种酶主要与转录过程中的dna修复有关，并在胞嘧啶衍生的损伤，特别是5-羟基尿嘧啶和5-羟基胞嘧啶的损伤中起作用。它包含一个N-末端催化结
NLRP7基因的结构特点和主要作用
该基因编码NACHT、富含亮氨酸重复序列和含PYD（NLRP）蛋白家族的成员。它有一个N末端的吡喃结构域，然后是一个NACHT结构域、一个NACHT相关结构域（NAD）和一个C末端的富含亮氨酸重复序列（LRR）区域。NLRP蛋白通过称为炎症小体的多蛋白复合物参与促炎性caspase的激活该基因可能作
NUDT18基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是Nudix水解酶家族的一员Nudix水解酶消除了来自细胞的潜在毒性核苷酸代谢物，并调节了许多不同核苷酸底物、辅因子和信号分子的浓度和可用性。该蛋白质含有Nudix水解酶结构域，并水解氧化形式的鸟苷和脱氧鸟苷二磷酸盐。
OR4A15基因的结构特点和主要作用
嗅觉受体与鼻子中的气味分子相互作用，启动一种神经反应，触发嗅觉的感知。嗅受体蛋白是g蛋白偶联受体（gpcr）的一个大家族的成员，由单编码外显子基因产生。嗅觉受体与许多神经递质和激素受体共有7跨膜结构，负责气味信号的识别和G蛋白介导的转导嗅觉受体基因家族是基因组中最大的。这个有机体的嗅觉受体基因和蛋白
PKHD1基因的结构特点和主要作用
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
PPHLN1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是在表皮外层角质形成细胞的终末分化过程中顺序结合到角质化细胞膜中的几种蛋白质之一。这种蛋白质与被称为角化细胞膜前体的外周蛋白相互作用。这种蛋白的细胞定位模式和不溶性表明，它可能在上皮分化中发挥作用，并有助于表皮完整性和屏障的形成。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
PTP4A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一小类prenalated蛋白酪氨酸磷酸酶（ptps）的一个成员，该蛋白酪氨酸磷酸酶包含一个ptp结构域和一个特征性的c末端prenalize基序。编码蛋白是一种细胞信号分子，在包括细胞增殖和迁移在内的多种细胞过程中发挥调节作用。这种蛋白也可能参与癌症的发展和转移。这种酪氨酸磷酸酶是一种核
PTPN22基因的结构特点和主要作用
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶，与分子适配器蛋白CBL相关，可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关，包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体
PAC3基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种GTPase，属于小GTP结合蛋白RAS超家族这个超家族的成员似乎调节了一系列不同的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和激活蛋白激酶选择性剪接导致多个转录变体
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
RASSF8基因的结构特点和主要作用
该基因编码肿瘤抑制蛋白Ras结合域家族（RASSF）的一个成员该基因对维持上皮细胞粘附连接功能至关重要，并在上皮细胞迁移中发挥作用它是一个候选的肺肿瘤抑制基因。一个染色体易位t（12；22）（p11.2；q13.3）导致该基因和FBLN1基因融合，发现在一个复杂的多指畸形类型已经发现该基因的多个交替
RGPD3基因的结构特点和主要作用
该基因位于2号染色体上的一组ran结合蛋白相关基因中，该基因在灵长类动物中通过复制产生。编码的蛋白质包含一个N端TPR（四肽重复序列）结构域、两个RAN结合结构域和一个C端GRIP结构域（Golgin-97、Ranbp2Alpha、IMH1P和P230/Golgin-245）。