RPGR基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选择性剪接转录变体，但仅确定了一些基因的全长性质。......阅读全文
RPG－R基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
PPP4R2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶4复合物的调节亚单位。这种复合物除了能有效修复DNA双链断裂外，还参与中心体微管的组织和剪接体snrnp的加工已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
PPP4R2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶4复合物的调节亚单位。这种复合物除了能有效修复DNA双链断裂外，还参与中心体微管的组织和剪接体snrnp的加工已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
PPP4R2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶4复合物的调节亚单位。这种复合物除了能有效修复DNA双链断裂外，还参与中心体微管的组织和剪接体snrnp的加工已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。
PPP1R17基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质主要存在于小脑浦肯野细胞中，在那里它作为蛋白磷酸酶抑制剂发挥作用编码蛋白是cGMP依赖性蛋白激酶的底物该基因的一个等位基因被发现增加了对高胆固醇血症的易感性已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
PPP2R5B基因的结构特点和主要作用
该基因产物属于磷酸酶2a调节亚基b家族。蛋白磷酸酶2a是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合b调节亚基可能调节底物的选择性和催化活性。该基因编码调节亚单位B56亚家族的β亚型。
IL21R基因的结构特点及主要作用
该基因编码的蛋白质是白细胞介素21（IL21）的细胞因子受体它属于I型细胞因子受体，已被证明与普通γ链形成异二聚体受体复合物，这是白细胞介素2、4、7、9和15受体也共享的受体亚单位。该受体介导IL21的促生长信号，对T细胞、B细胞和NK细胞的增殖和分化具有重要作用该受体的配体结合导致多种下游信号分
CSF3R基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。
CSF1R基因的结构特点和作用
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体，调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子，是跨膜受体酪氨酸激酶的一种，是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
IL7R基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了
PDILT基因的结构特点和主要作用
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
PRKACG基因的结构特点和主要作用
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。
PTGIS基因的结构特点和主要作用
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
PASK基因的结构特点和主要作用
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
PRKCE基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
MYOF基因的结构特点和主要作用
与质膜相关的蛋白DyfFLIN的突变可导致影响近端和远端肌肉的肌肉无力。由该基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白，其结构类似于dysferlin。它是ferlin家族的一员，与质膜和核膜都有联系。该蛋白含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示其可能参与膜再生和修复已经发现了两个编码不同亚型
PRKACB基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
MPO基因的结构特点和主要作用
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。
OTOS基因的结构特点和主要作用
耳蜗蛋白由内耳的非感觉细胞（纤维细胞）合成，豚鼠耳蜗蛋白的下调导致耳聋（Lavigne Rebillard等人，2003【PubMed 12687421】。
PAPOLG基因的结构特点和主要作用
该基因编码poly（a）聚合酶家族的一个成员，该家族催化dna/rna链3'端的模板无关延伸。这种酶在氨基酸水平上与特征良好的聚（A）聚合酶II（papi）有60%的同源性这两种酶具有相似的结构域和功能域组织这种酶仅局限于细胞核内，表现出非特异性和CPSF（裂解和聚腺苷酸化特异因子）/AAU
MTRR－－基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
NIN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
NEB基因的结构特点和主要作用
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
PCLO基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
NTM基因的结构特点和主要作用
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
PRCC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。
POLN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。
NCSTN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
RHOH基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。