POLN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。......阅读全文
POLN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。
POLN基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
RHOH基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
NTM基因的结构特点和主要作用
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
OTOS基因的结构特点和主要作用
耳蜗蛋白由内耳的非感觉细胞（纤维细胞）合成，豚鼠耳蜗蛋白的下调导致耳聋（Lavigne Rebillard等人，2003【PubMed 12687421】。
PRCC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。
PTGIS基因的结构特点和主要作用
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
PRKCE基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PDILT基因的结构特点和主要作用
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
OPCML基因的结构特点和主要作用
该基因编码免疫球蛋白超家族中iglon亚家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。该蛋白定位于质膜，可能在阿片受体功能中起辅助作用这个基因在老鼠和牛身上都有一个同源基因。大鼠基因编码的阿片结合细胞粘附分子在酸性脂质存在下结合阿片生物碱，对mu配体具有选择性，并作为GPI锚定蛋白由于编
PRKACB基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
PIGF基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体.
PRKACG基因的结构特点和主要作用
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。
NIN基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
PAPOLG基因的结构特点和主要作用
该基因编码poly（a）聚合酶家族的一个成员，该家族催化dna/rna链3'端的模板无关延伸。这种酶在氨基酸水平上与特征良好的聚（A）聚合酶II（papi）有60%的同源性这两种酶具有相似的结构域和功能域组织这种酶仅局限于细胞核内，表现出非特异性和CPSF（裂解和聚腺苷酸化特异因子）/AAU
PC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
MTRR基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
MTRR－－基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
PRX基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
POLG基因的结构特点和主要作用
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
MPO基因的结构特点和主要作用
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。
RELN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
PURA基因的结构特点和主要作用
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。
PCLO基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
PDYN基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。
PASK基因的结构特点和主要作用
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
PRKCG基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
OGDH基因的结构特点和主要作用
该基因编码2-氧戊二酸脱氢酶复合物的一个亚单位。该配合物在Krebs循环中催化2-氧戊二酸（α-酮戊二酸）整体转化为琥珀酰辅酶a和CO（2）该蛋白位于线粒体基质中，并使用焦磷酸硫胺作为辅助因子。2-氧谷氨酸脱氢酶活性的先天性缺陷被认为会导致张力降低、代谢性酸中毒和高乳酸血症选择性剪接导致编码不同亚型
PRKCA基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家