RHOH基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。5'未翻译区域的选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。......阅读全文
NCSTN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
POLG基因的结构特点和主要作用
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
MTRR基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
NKAP基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与普遍存在的转录因子nf-kappab激活的蛋白质。该蛋白和组蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加压因子复合物相关，从而充当Notch靶基因的转录抑制因子它也是αβT细胞发育所必需的在x染色体上发现了一个相关的假基因，而在6号染色体上发现了一个相关的无内含子的逆转录酶，该逆转录酶
OGDH基因的结构特点和主要作用
该基因编码2-氧戊二酸脱氢酶复合物的一个亚单位。该配合物在Krebs循环中催化2-氧戊二酸（α-酮戊二酸）整体转化为琥珀酰辅酶a和CO（2）该蛋白位于线粒体基质中，并使用焦磷酸硫胺作为辅助因子。2-氧谷氨酸脱氢酶活性的先天性缺陷被认为会导致张力降低、代谢性酸中毒和高乳酸血症选择性剪接导致编码不同亚型
NUBPL基因的结构特点和主要作用
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体。
PRKCG基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
NEB基因的结构特点和主要作用
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin
PRKACB基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
PTPRK基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联催化结构域，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp mu（mam）结构域、一个ig样
RPG－R基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
NCOA6基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种转录辅激活因子，可以与核激素受体相互作用，增强其转录激活功能这种蛋白被证明参与了多种受体的激素依赖性协同激活，包括前列腺素、维甲酸、维生素d3、甲状腺激素和类固醇受体。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因.
PAG1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种与酪氨酸激酶csk蛋白结合的iii型跨膜衔接蛋白。它被认为参与调节T细胞的活化.
MNAT1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白与细胞周期素H和CDK7一起形成CDK激活激酶（CAK）酶复合物该复合物激活多种细胞周期蛋白相关激酶，也可与tfiih结合，通过rna聚合酶ii激活转录。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
MST1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。
MNX1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个核蛋白，它包含一个同源盒结构域，是一个转录因子。这个基因的突变会导致咖喱子综合征，一种常染色体显性先天畸形。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
MTF1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种转录因子，诱导金属硫蛋白和其他参与重金属（如镉、锌、铜和银）稳态的基因表达。该蛋白是一种核质穿梭蛋白，在重金属暴露后积聚在细胞核中，并与含有金属反应元件（MRE）的启动子结合
MTMR3基因的结构特点和主要作用
该基因编码肌管蛋白双特异性蛋白磷酸酶基因家族的一个成员。所编码的蛋白质在结构上与肌管蛋白相似，但还包含一个FYVE结构域和一个N末端的PH-GRAM结构域该蛋白能与另一种肌管蛋白相关蛋白自缔合并形成异聚体。该蛋白通过ph-gram结构域与磷脂酰肌醇脂类结合，在体外能水解磷脂酰肌醇（3）-磷酸酯和磷脂
MUC16基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种属于粘蛋白家族的蛋白质粘蛋白是一种高分子量的o-糖基化蛋白，在形成保护性粘液屏障方面起着重要作用，存在于上皮的顶端表面。编码蛋白是一种膜系粘蛋白，在其氨基末端包含一个胞外结构域、一个大的串联重复结构域和一个具有短胞质结构域的跨膜结构域。氨基末端高度糖基化，而重复区包含156个富含丝氨
MUS81基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种结构特异性核酸内切酶，属于xpf/mus81核酸内切酶家族，在dna链间交联、复制叉折叠和dna双链断裂后修复过程中对重组中间产物的分解起着关键作用。编码的蛋白质与两个密切相关的必需的减数分裂内切酶蛋白（eme1或eme2）中的一个结合，形成一个处理dna二级结构的复合物。它包含一个N
MYBL2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是参与细胞周期进程的核蛋白，属于MYB家族转录因子基因编码蛋白在细胞周期的S期被细胞周期蛋白A/cyclin依赖性激酶2磷酸化，具有激活和抑制活性它已被证明能激活细胞分裂周期2、细胞周期蛋白D1和胰岛素样生长因子结合蛋白5基因已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
MYO10基因的结构特点和主要作用
这个基因编码肌球蛋白超家族的一个成员该蛋白代表一种非传统的肌球蛋白；不应与传统的非肌肉肌球蛋白-10（MYH10）混淆非常规肌球蛋白包含常规肌球蛋白的基本结构域，并且通过其尾部结构域与类成员进一步区分该基因作为肌动蛋白的分子马达，在减数分裂过程中参与f-肌动蛋白和微管细胞骨架的整合。
NABP2基因的结构特点和主要作用
单链DNA（ssDNA）结合蛋白，如OBFC2B，是广泛存在的，对各种DNA代谢过程，包括复制、重组和损伤的检测和修复是必不可少的（Richard等人，2008年[出版编号18449195]）。
NBPF1基因的结构特点和主要作用
该基因是神经母细胞瘤断点家族（NBPF）的一员，由几十个新近复制的基因组成，这些基因主要位于人类1号染色体的片段复制中这个基因家族在人类血统中经历了最大的扩张，在一般灵长类动物中的扩张程度较小该基因家族成员的特征是duf1220蛋白结构域的标准重复拷贝。人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变异（
NEIL1基因的结构特点和主要作用
该基因是编码dna糖基化酶的nei内切酶viii样基因家族的成员。编码的酶参与DNA修复途径，通过去除碱基，主要是氧化嘧啶，启动碱基切除修复。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
NEIL2基因的结构特点和主要作用
该基因编码dna糖基化酶fpg/nei家族的一个成员。这些碱基通过切割氧化损伤的碱基并通过它们的脱氧核糖核酸裂解酶活性引入DNA链断裂来启动碱基切除修复的第一步。这种酶主要与转录过程中的dna修复有关，并在胞嘧啶衍生的损伤，特别是5-羟基尿嘧啶和5-羟基胞嘧啶的损伤中起作用。它包含一个N-末端催化结
NFATC4基因的结构特点和主要作用
该基因编码活化T细胞（NFAT）蛋白家族的核因子编码的蛋白质是dna结合转录复合物的一部分。该复合物由至少两个组成部分：在T细胞受体刺激和易感性核成分上易位到细胞核的预先存在的胞质成分。NFAT蛋白被钙调素依赖性磷酸酶钙调神经磷酸酶激活。编码蛋白在t细胞中诱导表达细胞因子基因，特别是在诱导白细胞介素
NHEJ1基因的结构特点和主要作用
DNA的双链断裂是由遗传毒性应激引起的，是DNA损伤最严重的损伤之一。该基因编码非同源末端连接途径所必需的dna修复因子，该因子优先介导双链断裂的修复。这种基因的突变会导致不同类型的严重联合免疫缺陷疾病。