RPL22基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一种细胞质核糖体蛋白，它是60S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白L22E家族其起始的蛋氨酸残基在翻译后被去除。该蛋白能与EBERs（EBERs）1和2特异性结合小鼠蛋白已被证明能与肝素结合。存在利用替代波利亚信号的转录变体。作为编码核糖体蛋白的典型基因，有多个经过处理的假基因散布在基因组中。先前认为该基因定位于3q26，在一些有3；21易位的治疗相关骨髓增生异常综合征患者中，它与位于21q22的急性髓系白血病1（AML1）基因融合；然而，这些融合实际上涉及位于3q26的核糖体蛋白L22假基因这个基因实际上定位于1p36.3-p36.2。......阅读全文
PRKCA基因的结构特点和主要作用
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
OBSCN基因的结构特点和主要作用
蒙脱石基因跨越150 kb以上，含有超过80个外显子，编码约720 kDa的蛋白质。编码蛋白包含68个ig结构域、2个纤维连接蛋白结构域、1个钙/钙调素结合结构域、1个rhogef结构域和2个丝氨酸苏氨酸激酶结构域。该蛋白属于包括Titin和Nebulin在内的巨大骶节信号蛋白家族，可能在肌原纤维的
PTPRU基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
NONO基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。
NCSTN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
NKAP基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种参与普遍存在的转录因子nf-kappab激活的蛋白质。该蛋白和组蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加压因子复合物相关，从而充当Notch靶基因的转录抑制因子它也是αβT细胞发育所必需的在x染色体上发现了一个相关的假基因，而在6号染色体上发现了一个相关的无内含子的逆转录酶，该逆转录酶
RPGR基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
MYOF基因的结构特点和主要作用
与质膜相关的蛋白DyfFLIN的突变可导致影响近端和远端肌肉的肌肉无力。由该基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白，其结构类似于dysferlin。它是ferlin家族的一员，与质膜和核膜都有联系。该蛋白含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示其可能参与膜再生和修复已经发现了两个编码不同亚型
PDPN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
NEB基因的结构特点和主要作用
这一基因编码了一个巨大的蛋白骨架，它与骨骼肌肉瘤中的细丝共存。在大多数脊椎动物中，星云蛋白占肌原纤维总蛋白的3-4%。编码的蛋白质含有约30个氨基酸长模块，可分为7种类型和其他重复模块。蛋白质异构体的大小在600-800kd之间变化，这是由于具有组织、物种和发育阶段特异性的选择性剪接在nebulin
RPG－R基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
RPL22基因编码的功能和结构描述
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一种细胞质核糖体蛋白，它是60S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白L22E家族其起始的蛋氨酸残基在翻译后被去除。该蛋白能与EBERs（EBERs）1
PCSK7基因的结构特点和主要作用
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
PAC3基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是一种GTPase，属于小GTP结合蛋白RAS超家族这个超家族的成员似乎调节了一系列不同的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和激活蛋白激酶选择性剪接导致多个转录变体
PTPN22基因的结构特点和主要作用
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶，与分子适配器蛋白CBL相关，可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关，包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体
RMI2基因的结构特点和主要作用
rmi2是blm（recql3；mim 604610）复合物的一个组成部分，它在同源重组依赖性dna修复中起作用，对基因组稳定性至关重要（xu等人，2008年[pubmed 18923082]）。
NUF2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与酵母nuf2高度相似的蛋白质，nuf2是与着丝粒相关的保守蛋白复合物的组成部分。当着丝粒与纺锤体失去连接时，酵母nuf2在减数分裂前期从着丝粒中消失，并在染色体分离中起调节作用。该编码蛋白与有丝分裂hela细胞的着丝粒相关，提示该蛋白是酵母nuf2的功能同源物。已经描述了编码相同蛋白
POM121基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，该蛋白定位于核内膜，形成核孔复合体的核心成分，介导核间的运输编码的蛋白质可能将这种复合物锚定在核膜上。在第5、7、15和22号染色体上有多个相关基因和假基因。另外，还观察到编码不同亚型的剪接转录变体。
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
RIPK4基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与蛋白激酶C-delta相互作用编码的蛋白质也能激活NFkappaB，是角质形成细胞分化所必需的这种激酶经历自磷酸化。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
OR4A15基因的结构特点和主要作用
嗅觉受体与鼻子中的气味分子相互作用，启动一种神经反应，触发嗅觉的感知。嗅受体蛋白是g蛋白偶联受体（gpcr）的一个大家族的成员，由单编码外显子基因产生。嗅觉受体与许多神经递质和激素受体共有7跨膜结构，负责气味信号的识别和G蛋白介导的转导嗅觉受体基因家族是基因组中最大的。这个有机体的嗅觉受体基因和蛋白
RPA4基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个单链dna结合蛋白，它是复制蛋白a复合物的30kda亚单位。复制蛋白a是dna双链断裂修复和细胞周期检测点激活的重要因子。编码蛋白定位于DNA修复灶，可能参与细胞DNA损伤反应这种蛋白质也可能在抑制病毒复制方面发挥作用。
RPS24基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s24e家族。它位于细胞质中。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。作为编码核糖体蛋白
NCAM2基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族它是一种Ⅰ型膜蛋白，可能在初级嗅轴突的选择性束化和区对区投射中发挥作用。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
MNX1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个核蛋白，它包含一个同源盒结构域，是一个转录因子。这个基因的突变会导致咖喱子综合征，一种常染色体显性先天畸形。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体.
RGPD3基因的结构特点和主要作用
该基因位于2号染色体上的一组ran结合蛋白相关基因中，该基因在灵长类动物中通过复制产生。编码的蛋白质包含一个N端TPR（四肽重复序列）结构域、两个RAN结合结构域和一个C端GRIP结构域（Golgin-97、Ranbp2Alpha、IMH1P和P230/Golgin-245）。
NCOA6基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质是一种转录辅激活因子，可以与核激素受体相互作用，增强其转录激活功能这种蛋白被证明参与了多种受体的激素依赖性协同激活，包括前列腺素、维甲酸、维生素d3、甲状腺激素和类固醇受体。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因.