SLC3A2基因的结构特点和主要功能
该基因是溶质载体家族的一员，编码细胞表面的跨膜蛋白蛋白质作为重二聚体的重链存在，通过二硫键共价键连接到几个可能的轻链中的一个。编码的转运蛋白在调节细胞内钙离子水平和转运L型氨基酸中发挥作用。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被鉴定。......阅读全文
RYR1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。
SPRED1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是芽苗菜蛋白家族的一员，在多种生长因子的作用下被酪氨酸激酶磷酸化编码的蛋白质可以作为一个同二聚体或一个异二聚体与SPRED2调节激活的MAP激酶级联该基因缺陷是1型神经纤维瘤病样综合征（nfls）的病因之一。
SEC31A基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SLX1A基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位，它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复，该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上；该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3（
TNK2基因的结构特点和主要功能
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
SHROOM3基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域，该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中，一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。
RYR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。
STK24基因的结构特点和主要功能
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号传导的上游起作用编码的蛋白质被caspases切割成两条链；n末端片段（mst3/n）转移到细胞核并促进细胞程序性死亡。在x染色体上有一个假基因。选择性剪接导致多个转录变异。
SMARCA1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码swi/snf蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种atp酶，在多种组织中表达，参与转录的染色质重塑复合物。该蛋白还可能在DNA损伤、生长抑制和癌细胞凋亡中发挥作用选择性剪接导致多个转录变体。
SLIT3基因的结构特点和主要功能
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。
TFDP2基因的结构特点和主要功能
该基因是转录因子DP家族的成员编码蛋白与E2F转录因子形成异二聚体，导致细胞周期调控基因的转录激活。选择性剪接导致多个转录变体
SIX1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。
SUCLG2基因的结构特点和主要功能
该基因编码琥珀酸辅酶A合成酶的GTP特异性β亚单位。琥珀酰辅酶a合成酶催化琥珀酰辅酶a和琥珀酸酯的可逆反应。交替剪接导致多个转录变体。该基因的假基因存在于5号和12号染色体上。
SOX1基因的结构特点和主要功能
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。
TBX15基因的结构特点和主要功能
该基因属于t-box基因家族，编码一个系统发育保守的转录因子家族，调控多种发育过程。所有这些基因都含有一个共同的T盒DNA结合域该基因突变与表亲综合征有关。
TFDP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个转录因子家族的成员，该转录因子与E2F蛋白异二聚体以增强其DNA结合活性并促进来自E2F靶基因的转录编码的蛋白质作为这个复合物的一部分，控制着许多参与细胞周期从g1期到s期进展的基因的转录活性。选择性剪接导致多个转录变体该基因的假基因存在于1号、15号和X号染色体上。
SATB2基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
SMAD7基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是一种结合E3泛素连接酶Smurf2的核蛋白。结合后，这种复合物转移到细胞质中，在细胞质中与tgfβ受体1（tgfbr1）相互作用，导致编码蛋白和tgfbr1降解。TGFBR1可诱导该基因的表达这种基因的变异是结直肠癌3型（crcs3）易感性的一个原因。已经发现了一些编码不同亚型
SMCHD1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。
StAG1基因的结构特点和主要功能
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。
SPG7基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种线粒体金属蛋白酶蛋白，是a a a家族的一员。这个蛋白家族的成员共享一个atpase结构域，并在多种细胞过程中发挥作用，包括膜运输、细胞内运动、细胞器生物发生、蛋白质折叠和蛋白质分解。该基因突变导致常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫7已经鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
TACC3基因的结构特点和主要功能
该基因编码转化酸性大肠杆菌蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种运动纺锤体蛋白，可能在有丝分裂纺锤体的稳定中起作用。这种蛋白质也可能在某些癌细胞的生长分化中起作用。
TOPBP1基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明，这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。
SOX21基因的结构特点和主要功能
SRY相关的HMG-box（SOX）基因编码一个DNA结合蛋白家族，该家族含有79个氨基酸HMG（高迁移率基团）结构域，与SRY蛋白（MIM 480000）的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性，sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息，请参见
TMEM67基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质定位于初生纤毛和质膜。该基因在中心粒向心尖膜的迁移和初生纤毛的形成中起作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。该基因缺陷是梅克尔综合征3型（MKS3）和Joubert综合征6型（JBTS6）的原因之一。
SMC3基因的结构特点和主要功能
该基因属于SMC蛋白的SMC3亚家族。编码蛋白以细胞内蛋白、核蛋白或分泌蛋白的形式存在于某些细胞类型中。核的形态，被称为3号染色体的结构维持，是有丝分裂期间将姐妹染色单体结合在一起的多聚体黏着蛋白复合体的一个组成部分，能够实现染色体的正确分离。通过添加硫酸软骨素链对编码蛋白进行翻译后修饰，产生分泌的
TSHZ2基因的结构特点和主要功能
该基因是teashirt C2H2型锌指蛋白转录因子家族的成员。该基因编码一种具有五个C2H2型锌指、一个同源框DNA结合域和一个卷曲螺旋域的蛋白质。该核蛋白被预测为转录阻遏物。该基因被认为在乳腺癌和其他类型癌症的发展和进展中发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
STARD4基因的结构特点和主要功能
胆固醇稳态至少部分由固醇调节元件（SRE）结合蛋白（如SREBP1；MIM 184756）和肝脏X受体（如LXRA；MIM 602423）调节当甾醇耗尽时，lxrs失活，srebps被裂解，然后结合启动子sres，激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运是由囊泡或可溶性蛋白载体介导的，如甾体生成
SMARCA2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的成员，与果蝇的brahma蛋白高度相似这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物snf/swi的一部分，snf/swi是染色质正常抑制基因转录激活所必
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与