ZNF804A基因的结构特点和功能作用
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。......阅读全文
ZNF804A基因的结构特点和功能作用
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。
ZNF804A基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性，特别是rs1344706，被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。The protein encoded by this gene is a zinc finger binding protein. Polymorphisms in
EDNRA基因的结构特点和功能作用
这个基因编码内皮素-1的受体，内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相结合，这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体。
DNTT基因的结构特点和功能作用
该基因是DNA聚合酶X型家族的一员，编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内，编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达，通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素（n区）来产生抗原受体多样性
ZAN基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
VIM基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
DYSF基因的结构特点和功能作用
该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体
DSCAM基因的结构特点和功能作用
该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成员，参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病（dschd）的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。
MYCNOS基因的结构特点和功能作用
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。
YWHAZ基因的结构特点和功能作用
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
AGO3基因的结构特点和功能作用
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
CDH10基因的结构特点和功能作用
该基因编码钙粘蛋白超家族的ii型经典钙粘蛋白。该基因的选择性剪接导致多个转录变体这些变体中至少有一个编码蛋白前体，该蛋白经蛋白质水解处理后生成成熟的钙粘蛋白。这些完整的膜蛋白介导钙依赖性细胞粘附，由一个大的n端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的c端胞质结构域组成。细胞外结构域由5个
USH2A基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种含有层粘连蛋白EGF基序、五肽域和许多纤连蛋白III型基序的蛋白质。这种蛋白存在于基底膜，可能在内耳和视网膜的发育和稳态中起重要作用。该基因突变与Usher综合征IIA型和视网膜色素变性有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
PLPPR4基因的结构特点和功能作用
该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中，在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
WASF3基因的结构特点和功能作用
这个基因编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族的一个成员。基因产物是一种蛋白质，形成一个多蛋白复合物，连接受体激酶和肌动蛋白与肌动蛋白的结合是通过所有家族成员中的一个C末端verprolin同源结构域发生的多蛋白复合物用于传递涉及细胞形状、运动或功能变化的信号。该基因的假基因已在第6号染色
ZNF423基因的结构特点和功能作用
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
DNM2基因的结构特点和功能作用
动态蛋白是gtp结合蛋白的一个亚家族。这些蛋白质在含有gtpase结构域的分子的n端部分具有相当大的序列相似性。动力与微管有关它们与细胞内吞和细胞运动等细胞过程，以及伴随某些活动（如破骨细胞的骨吸收）的膜改变有关。动力蛋白结合许多结合肌动蛋白和其他细胞骨架蛋白的蛋白质动力也可以自我组装，一个刺激GT
ZIC3基因的结构特点和功能作用
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位，包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。
ADGRB1基因的结构特点和功能作用
血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的，并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应，肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下，具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位
ZNF384基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种C2H2型锌指蛋白，可能作为转录因子发挥作用该基因还含有编码连续谷氨酰胺残基的长CAG三核苷酸重复序列该蛋白似乎结合并调节细胞外基质基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的启动子小鼠的研究表明，核基质转录因子（NP/NMP4）可能是细胞外基质重塑过程中连接细胞结构和功能的一般机
USp1基因的结构特点和功能作用
该基因编码泛素特异性处理（ubp）蛋白酶家族的一个成员，该蛋白酶是一种具有his和cys结构域的二氢泛素化酶（dub）。该蛋白位于细胞质中，从泛素融合前体和泛素化蛋白中分离泛素部分。该蛋白特异性地在Fanconi贫血（FA）DNA修复途径中的一种蛋白质交替转录剪接变体已经被描述。
UPF1基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种蛋白质，是参与mRNA核输出和mRNA监测的剪接后多蛋白复合物的一部分信使核糖核酸监测检测具有截短开放阅读框的输出信使核糖核酸，并启动无义介导的信使核糖核酸衰变（nmd）。当翻译从最后一个外显子-外显子连接处上游结束时，这会触发NMD降解含有过早终止密码子的mrna这种蛋白质只存在于细
ZNF91基因的结构特点和功能作用
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
WIPF1基因的结构特点和功能作用
这个基因编码一种在肌动蛋白细胞骨架的组织中起重要作用的蛋白质编码蛋白与wiskott-aldrich综合征蛋白结合，wiskott-aldrich综合征是一种x连锁的隐性遗传疾病。这两种蛋白质之间相互作用的损害可能是导致这种疾病的原因之一两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因。
ZMAT3基因的结构特点和功能作用
这个基因编码一个含有三个锌指结构域和一个核定位信号的蛋白质。该基因的mRNA和蛋白被野生型p53上调，过度表达抑制肿瘤细胞生长，提示该基因可能参与p53依赖性生长调控途径这个基因的选择性剪接导致两个转录变体编码两个只有一个氨基酸不同的亚型。
WNT6基因的结构特点和功能作用
WNT基因家族由编码分泌信号蛋白的结构相关基因组成这些蛋白与肿瘤发生和一些发育过程有关，包括在胚胎发生过程中调节细胞命运和模式。这个基因是wnt基因家族的一员。在宫颈癌细胞系中高表达，在大肠癌细胞系中与另一个家族成员WNT10A强共表达基因的过度表达可能在肿瘤发生中起关键作用。该基因和WNT10A基
ZNF536基因的结构特点和功能作用
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
ZNF711基因的结构特点和功能作用
这个基因编码一种功能未知的锌指蛋白它与锌指蛋白相似，锌指蛋白起转录激活作用。该基因位于与认知障碍相关的X染色体区域。
ZMYM3基因的结构特点和功能作用
该基因位于x染色体上，并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守，在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分，含有多蛋白复合物，通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位（x；13）与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。
VEZF1基因的结构特点和功能作用
含有标准重复锌指结构域的转录调控蛋白被认为参与了正常和异常的细胞增殖和分化ZNF161是一种C2H2型锌指蛋白（Koyano Nakagawa等人，1994【PubMed 8035792】）锌指蛋白的一般信息见MIM 603971。