癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR1A
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受体。在没有I型受体的情况下，II型受体结合配体，但它们需要各自的I型受体进行信号传递，而I型受体需要各自的II型受体进行配体结合。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA8
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞内外膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）这种蛋白质是abc1亚家族的一员。abc1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中发现的主要
癌症相关的基因突变类型及临床解释YeS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶是一种在人类中由YES1基因编码的酶。 该基因是山口肉瘤病毒致癌基因的细胞同源物。 编码的蛋白质具有酪氨酸激酶活性，属于src蛋白质家族。 该基因与18号染色体上的胸苷酸合成酶基因非常接近，并且在22号染色体上发现了相应的假基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATF1
该基因编码一个激活转录因子，属于ATF亚家族和BZIP（碱性区亮氨酸拉链）家族。它通过调节下游靶基因的表达来影响细胞生理过程，下游靶基因与生长、存活和其他细胞活动有关。在丝氨酸/苏氨酸激酶、环腺苷酸依赖性蛋白激酶A、钙调素依赖性蛋白激酶I/II、丝裂原和应激激活蛋白激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶3（C
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRCA1
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGO2
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含一个PAZ结构域和一个PIWI结构域它可能与dicer1相互作用，在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL10
该基因在一例黏膜相关淋巴组织（malt）淋巴瘤中的易位鉴定。该基因编码的蛋白含有一个caspase募集结构域（card），已被证明能诱导细胞凋亡并激活nf-kappab。据报道，该蛋白与其他包含card9、10、11和14等蛋白质的card结构域相互作用，这些蛋白质被认为在nf-kappab信号传导
癌症相关的基因突变类型及临床解释BNC2
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID1A
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCB4
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACTG1
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中肌动蛋白亚型主要有三类：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。肌动蛋白γ1，由该基因编码，是一种细胞质肌动
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP7A
该基因编码一种跨膜蛋白，在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络，在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下，它重新定位到质膜上，并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCAS1
该基因位于20q13区，在多种肿瘤类型中被扩增，并与更具侵袭性的肿瘤表型相关。在从该区域鉴定的基因中，发现在三个扩增的乳腺癌细胞系和一个在20q13.2处未扩增的乳腺肿瘤中高表达。然而，该基因不在最大扩增的共同区域中，在乳腺癌细胞系MCF7中未检测到其表达，该区域被高度扩增。尽管不一致表达，这个基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF4
该基因编码的蛋白属于白血病相关转录因子AF4家族它是正转录延长因子b（p-tefb）复合物的组成部分。在患有ins（5；11）（q31；q31q23）的婴儿急性淋巴细胞白血病中发现了一个染色体易位，涉及该基因和11号染色体上的mll基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADGRG4
该基因编码一个G蛋白偶联受体，属于参与多种生理功能的多种膜蛋白大家族这个超家族的成员具有一个特征性的7-跨膜结构域基序。这个家族成员的配体是未知的，因此它是一个孤儿受体。该受体在正常肠嗜铬细胞和胃肠神经内分泌癌细胞中均有表达，因此被认为是一种新的免疫治疗生物标志物或靶点。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BBS9
该基因在成骨细胞中被甲状旁腺激素下调，因此被认为与甲状旁腺激素在骨骼中的作用有关。这个基因的确切功能尚未确定另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC4
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这一家族成员在细胞解毒过程中扮演着泵的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP35
人糖皮质激素受体dna结合因子是糖皮质激素受体转录的抑制因子，与糖皮质激素受体基因（hgr）启动子区相关。从cdna序列推导出的氨基酸序列显示了锌指特征的三个序列基序和一个暗示亮氨酸拉链的基序，其中1个半胱氨酸被发现，而不是所有亮氨酸。GRLF1增强了野生型hGR基因表达的同源下调生化分析表明grl
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAM29
这个基因编码ADAM（一个去整合素和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。这个家族的成员是膜锚定蛋白，在结构上与蛇毒去整合素相关，并参与多种涉及细胞-细胞和细胞-基质相互作用的生物学过程，包括受精、肌肉发育和神经发生。该基因编码的蛋白质在睾丸中高度表达，可能与人类精子发生有关选择性剪接导致编码相同蛋白质
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL9
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关。它可能是1q21异常的B细胞恶性肿瘤易位的靶点。其功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR2A
这个基因编码一个介导激活素功能的受体，激活素是参与多种生物过程的转化生长因子β（tgfβ）超家族的成员。编码蛋白是一种跨膜丝氨酸苏氨酸激酶受体，通过以细胞特异性方式与Ⅰ型和Ⅱ型受体及配体的各种组合形成异二聚体复合物来介导信号传导。编码的ii型受体主要参与配体结合，包括胞外配体结合区、跨膜区和胞浆丝氨
癌症相关的基因突变类型及临床解释BUB1B
这个基因编码一个参与纺锤体检查点功能的激酶。该蛋白已定位于动粒，并在抑制后期促进复合物/环小体（apc/c）中发挥作用，延缓后期的发生，确保染色体的正确分离。纺锤体检查点功能受损已在多种癌症中发现。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARID4B
该基因编码一种与视网膜母细胞瘤结合蛋白-1序列相似的蛋白质编码蛋白是组蛋白去乙酰化酶依赖的SIN3A转录辅压蛋白复合物的一个亚单位，在多种细胞过程中发挥作用，包括增殖、分化、凋亡、癌变和细胞命运的决定该基因产物被从乳腺癌患者中分离出来的IgG抗体识别，似乎是一种与多种人类恶性肿瘤相关的分子标记已鉴定
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADH1B
这个基因编码的蛋白质是乙醇脱氢酶家族的一员。这种酶家族的成员代谢多种底物，包括乙醇、视黄醇、其他脂肪醇、脂肪醇和脂质过氧化产物。该编码蛋白由α、β和γ亚基的多个同源异构体和异二聚体组成，对乙醇氧化具有高活性，在乙醇分解代谢中起重要作用。编码α、β和γ亚单位的三个基因以基因簇的形式排列在基因组片段中已