癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR1A
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受体。在没有I型受体的情况下，II型受体结合配体，但它们需要各自的I型受体进行信号传递，而I型受体需要各自的II型受体进行配体结合。......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释AR雄激素受体
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARID5B
这个基因编码了一个dna结合蛋白at-rich相互作用域家族的成员。编码的蛋白与phd指蛋白2形成组蛋白h3k9me2脱甲基酶复合物，并调节参与脂肪生成和肝脏发育的靶基因的转录。该基因还参与b淋巴细胞祖细胞的生长和分化，其单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病有关。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释BRMS1L
该基因编码的蛋白与人乳腺癌转移抑制蛋白（brms1）和哺乳动物sds3（缺陷沉默抑制蛋白3）的序列相似。该蛋白是组蛋白脱乙酰基酶复合物（HDAC）mSin3a家族的一个组成部分。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL11B
该基因编码C2H2型锌指蛋白，与BCL11A基因密切相关，BCL11A基因的易位可能与B细胞恶性肿瘤有关尽管该基因的特异功能尚未确定，但编码的蛋白已知是一种转录抑制因子，由NURD核小体重塑和组蛋白脱乙酰酶复合物调节已经发现四个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ALOX12B
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP11B
P型atp酶，如atpp11b，在其中间状态被磷酸化，并推动离子在膜上的上坡转运已鉴定出P型atp酶的几个亚家族一个亚科运输重金属离子，如cu（2+）、cd（2+）。另一个亚科运输非重金属离子，如H+、Na+、K+、或Ca+。第三个亚科运输两栖动物，如磷脂酰丝氨酸。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BAZ2B
该基因属于溴多胺基因家族这个基因家族的成员编码的蛋白质是染色质重塑复合物的组成部分。在组蛋白肽筛选中，编码的蛋白对激活的h3k14ac标记表现出强烈的偏好，这表明在转录激活中可能起到了作用。该基因可能与心脏性猝死（scd）易感性有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASH1L
该基因编码转录激活因子trithorax组的一个成员该蛋白包含四个AT-hooks、一个集合结构域、一个PHD-finger基序和一个bromodomain它局限于细胞核中的许多小斑点，也局限于细胞-细胞紧密连接处。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVR1B
这个基因编码激活素A型IB受体。激活素是二聚体生长和分化因子，属于结构相关信号蛋白转化生长因子β（tgfβ）超家族。激活素通过受体丝氨酸激酶的异聚复合物发出信号，该异聚复合物至少包括两个I型和两个II型受体。这种蛋白质是一种I型受体，对信号传导至关重要。这个基因的突变与垂体瘤有关。交替剪接导致多个转
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALDH1A2
该蛋白属于蛋白质的醛脱氢酶家族。这个基因的产物是一种催化视网膜醛合成维甲酸（RA）的酶。维甲酸是维生素A（维甲酸）的活性衍生物，是一种激素信号分子，在发育和成人组织中起作用。类似小鼠基因的研究表明，这种酶和细胞色素cyp26a1同时建立了促进后器官发育和预防脊柱裂的局部胚胎维甲酸水平。四个编码不同亚
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTL6B
该基因编码的蛋白是肌动蛋白相关蛋白家族的一员，与传统肌动蛋白具有重要的氨基酸序列同源性肌动蛋白和ARPs都有肌动蛋白折叠，这是ATP结合裂缝，是一个共同的特征ARPs参与多种细胞过程，包括囊泡转运、纺锤体定向、核迁移和染色质重塑该基因编码哺乳动物中baf（brg1/brm相关因子）复合物的一个亚单位
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARID1B
这个位点编码一个富含蛋白质的dna相互作用域。编码蛋白是swi/snf染色质重塑复合物的组成部分，可能在细胞周期激活中起作用。该基因座编码的蛋白质类似于含有1a蛋白的at-rich相互作用域，这两种蛋白作为swi/snf复合物的替代、互斥和亚基发挥作用。相关的复合物起着相反的作用。选择性剪接导致多个
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP1A1
该基因编码的蛋白属于p型阳离子转运atp酶家族，属于na+/k+-atp酶亚家族。na+/k+-atpase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持na和k离子在质膜上的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合传输以及神经和肌肉的电兴奋性是必不可少的。这种酶由两个亚单位组成，一个大的催
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOBEC3B
该基因属于胞苷脱氨酶基因家族。它是在22号染色体上发现的7个相关基因或假基因之一，被认为是基因复制的结果。该簇的成员编码的蛋白质在结构和功能上与编辑cytidine脱氨酶APOBEC1的C到U RNA相关人们认为这些蛋白质可能是RNA编辑酶，在生长或细胞周期控制中起作用一个杂合基因是由该基因ApBE
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2A1
这个基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并作为抗和促凋亡调节因子，参与多种细胞活动，如胚胎发育、体内平衡和肿瘤发生。该基因编码的蛋白能减少线粒体前凋亡细胞色素c的释放，阻断caspase的激活。该基因是nf-kappa b对炎症介质的直接转录靶点，受粒细胞巨
癌症相关的基因突变类型及临床解释－B2m
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ADH1C
这个基因编码第一类醇脱氢酶，γ亚单位，是醇脱氢酶家族的一员。这种酶家族的成员代谢多种底物，包括乙醇、视黄醇、其他脂肪醇、脂肪醇和脂质过氧化产物。Ⅰ类醇脱氢酶由α、β和γ亚基的多个同源异构体和异二聚体组成，对乙醇氧化为乙醛具有高活性，因此在乙醇分解代谢中起重要作用。编码α、β和γ亚单位的三个基因以基因
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2L11
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗或促凋亡调节器。该基因编码的蛋白含有一个Bcl-2同源结构域3（bh3）。它被证明与bcl-2蛋白家族的其他成员相互作用，并作为一种凋亡激活剂。神经生长因子（NGF）和叉头转录因子FKHR-L
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2L1
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。由该基因编码的蛋白质位于线粒体外膜，已被证明可以调节线粒体外膜通道（vdac）的开放。vdac调节线粒体膜电位，从而控制线粒体产生活性氧和释放细胞色素c，两者都是细胞凋亡的有效
癌症相关的基因突变类型及临床解释－B4GALT1
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZFP36L1
该基因属于TIS11家族的早期反应基因，由多种激动剂如佛波酯TPA和多肽丝裂原EGF诱导这个基因在不同物种间都很保守，并且有一个启动子，包含在其他早期反应基因中看到的基序。编码蛋白包含一个具有重复cys-his基序的锌指区。这种假定的核转录因子很可能在调节对生长因子的反应中发挥作用另外，已经发现该基
癌症相关的基因突变类型及临床解释YY1AP1
编码的基因产物可能与yy1蛋白相互作用，但其确切功能尚不清楚。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL2L14
该基因编码的蛋白属于BCL2蛋白家族BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动该基因的过度表达已被证明可诱导细胞凋亡。三个选择性剪接的转录变异体编码两个不同的亚型已经报道了这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP1B2
该基因编码的蛋白属于na+/k+和h+/k+atpaseβ链蛋白家族，属于na+/k+atpase亚家族。na+/k+-atpase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持na和k离子在质膜上的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合传输以及神经和肌肉的电兴奋性是必不可少的。这种酶由两
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZFP36L2
该基因是TIS11早期反应基因家族的成员家族成员是由不同的激动剂如佛波酯tpa和多肽丝裂原egf诱导的。编码蛋白包含一个具有重复cys-his基序的锌指区。这种假定的核转录因子很可能在调节对生长因子的反应中发挥作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZFP36L1
该基因属于TIS11家族的早期反应基因，由多种激动剂如佛波酯TPA和多肽丝裂原EGF诱导这个基因在不同物种间都很保守，并且有一个启动子，包含在其他早期反应基因中看到的基序。编码蛋白包含一个具有重复cys-his基序的锌指区。这种假定的核转录因子很可能在调节对生长因子的反应中发挥作用另外，已经发现该基
癌症相关的基因突变类型及临床解释－B4GALT3
该基因是7个β-1,4-半乳糖基转移酶（beta4GalT）基因之一它们编码II型膜结合糖蛋白，这些糖蛋白似乎对供体底物udp半乳糖具有唯一的特异性；所有的半乳糖都以beta1,4连锁转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种beta4galt在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中都有不同的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BCL2L2
这个基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并作为抗和促凋亡的调节因子。在细胞毒性条件下，该基因在细胞中的表达有助于减少细胞凋亡。对小鼠相关基因的研究表明，ngf和bdnf依赖神经元的存活与此有关。小鼠基因的突变和敲除研究表明在成年精子发生中起着重要作用。选择性
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATP2B3
该基因编码的蛋白属于p型一级离子转运atp酶家族，其特征是在反应周期中形成一种磷酸天冬氨酸中间体。这些酶在很大浓度梯度下去除真核细胞中的二价钙离子，并在细胞内钙稳态中发挥关键作用。哺乳动物的质膜钙atp酶亚型由至少四个独立的基因编码，这些酶的多样性通过转录物的选择性剪接进一步增加。不同亚型和剪接变异
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ZC3H7B
该基因编码一种含有四肽重复结构域的蛋白质。编码蛋白还与轮状病毒非结构蛋白nsp3相互作用。