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胃癌癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。......阅读全文

胃癌癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

胃癌癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释

PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤

胃癌癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

胃癌癌相关的KIT基因突变类型及临床解释

KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

胃癌癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

胃癌癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释

ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而

胃癌癌相关的TP53基因突变类型及临床解释

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

胃癌癌相关的PIK3CA基因突变类型及临床解释

PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活

胃癌相关的ATM基因突变类型及临床解释

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因