与肾癌相关的基因突变类型RHEB基因
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制了三个假基因，其中两个在10号染色体上，另一个在22号染色体上。......阅读全文
胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
肺癌相关的－CREBBP基因突变类型及临床解释
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
胃癌相关的CRKL基因突变类型及临床解释
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。
肝癌相关的KRAS基因突变类型及临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
肺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
肺癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
肺癌相关的CIC基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACACA
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
与肾癌相关的CDKN2B基因编码功能描
该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻，位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，并阻止CDK激酶的激活，因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的，提示其在TGF-
与肾癌相关的MIR2181基因编码功能描述
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非编码RNAs，通过影响mRNas的稳定性和翻译，参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录，作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物（pri-mirnas）的一部分。初级转录物被Drosha核
与肾癌相关的NT5E基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种质膜蛋白，催化胞外核苷酸转化为膜渗透性核苷。编码蛋白被用作淋巴细胞分化的决定因素。这种基因的缺陷会导致关节和动脉钙化。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein
与肾癌相关的PIK3CA基因编码功能描述
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与肾癌相关的B2M基因编码功能描述
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。This gene encodes a serum prot
与肾癌相关的KDM5C基因编码功能描述
该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a member of the SMCY homo
与肾癌相关的PTP4A3基因编码功能描述
这个基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。蛋白酪氨酸磷酸酶是在多种细胞过程中起调节作用的细胞信号分子。这类蛋白酪氨酸磷酸酶在小鼠体内的研究表明，它们在体内是预酰化的，这表明它们与细胞质膜有关。编码蛋白可促进细胞增殖，该基因的过度表达与肿瘤转移有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene e
胃癌癌相关的KIT基因突变类型及临床解释
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
胃癌癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
胃癌癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
胃癌癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
胃癌癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
RHEB基因的结构特点和作用
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
与肾癌相关的EIF4EBP1基因编码功能描述
这个基因编码翻译抑制蛋白家族的一个成员。该蛋白直接与真核细胞翻译起始因子4e（eif4e）相互作用，该因子是多亚单位复合物的一个限制性成分，在mRNAs的5'端招募40s核糖体亚单位。这种蛋白与eif4e的相互作用抑制复杂的装配和翻译。这种蛋白被磷酸化，以响应各种信号，包括紫外线辐射和胰岛素
与肾癌相关的SH2B3基因编码功能描述
SH2B衔接蛋白3（SH2B3），也称为淋巴细胞衔接蛋白（LNK），是人类中的蛋白质，由12号染色体上的SH2B3基因编码。 SH2B衔接蛋白3是一种蛋白质，在人类中由染色体12上的SH2B3基因编码。它在许多组织和细胞类型中普遍表达.LNK在与造血，炎症和细胞迁移相关的信号传导途径中起调节作用。
与肾癌相关的B4GALT1基因编码功能描述
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
与肾癌相关的NR2F2基因编码功能描述
这个基因编码一个核受体类固醇甲状腺激素超家族成员。编码蛋白是一种参与许多不同基因调控的配体诱导转录因子。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the steroid thyroid hormone superfamily of nuclear rece
与肾癌相关的PPP1R15A基因编码功能描述
这个基因是一组基因的一员，在紧张的生长停滞状态和用DNA破坏剂治疗后，这些基因的转录水平会增加。无论p53的状态如何，电离辐射对该基因的诱导都发生在某些细胞系中，其蛋白反应与电离辐射后细胞凋亡有关。This gene is a member of a group of genes whose tra
与肾癌相关的MAP2K1基因编码功能描述
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号