与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释GNAQ基因

GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。......阅读全文

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释GNAQ基因

GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释-MTOR基因

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释-MERTK基因

原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人类中由MERTK基因编码的酶。 该基因是TYRO3 / AXL / MER(TAM)受体激酶家族的成员,编码具有两个纤连蛋白III型结构域,两个Ig样C2型(免疫球蛋白样)结构域和一个酪氨酸激酶结构域的跨膜蛋白。。 该基因的突变与视网膜色素上皮细胞(RPE)吞噬途径的

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释GNAS基因

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释BRAF基因

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释PTEN基因

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释MET基因

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释TF基因

该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的,该事件导致了同源的C和N端结构域的产生,每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白(GPBP)的生理作用

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释PDGFRA基因

PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释ALK基因

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释TERT基因

端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释ATM基因

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释MITF基因

该基因编码一个转录因子,包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育,并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征,如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释KIT基因

KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释NRAS基因

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释KRAS基因

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CDND1基因

该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式,这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用,其活性是

与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释-RAC1基因

该基因编码的蛋白是一种GTP酶,属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件,包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。