磷脂酰肌醇信号通路EGFR基因的临床解释

磷脂酰肌醇信号通路EGFR基因的临床解释

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，

细胞增殖信号通路​EGFR基因的临床解释

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，

磷脂酰肌醇信号通路GNAS基因的临床解释

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。

磷脂酰肌醇信号通路相关EGFR

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，

磷脂酰肌醇信号通路GNA11基因的临床解释

GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的

磷脂酰肌醇信号通路HDAC6基因的临床解释

组蛋白在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着关键作用。组蛋白乙酰化/去乙酰化改变染色体结构并影响转录因子对dna的获取。该基因编码的蛋白属于组蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ类。它包含两个催化结构域的内部复制，这两个催化结构域看起来相互独立。该蛋白具有组蛋白脱乙酰酶活性并抑制转录。

磷脂酰肌醇信号通路相关因子EGFR

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，

磷脂酰肌醇信号通路IGF2R基因的临床解释

这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因

与磷脂酰肌醇信号通路相关因子介绍EGFR

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，

细胞增殖信号通路MTOR基因的临床解释

雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m

细胞增殖信号通路DAXX基因的临床解释

该基因编码一种多功能蛋白质，位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白质相互作用，如凋亡抗原fas、着丝粒蛋白c和转录因子红细胞增多症病毒e26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白质作为一种与sumoylated转录因子结合的有效转录抑制因子发挥作用。它的抑制作用可以通过将这种蛋白质固定在早幼粒细

免疫相关信号通路HRAS基因的临床解释

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。

细胞增殖信号通路CRKL基因的临床解释

细胞增殖信号通路MTOR基因的临床解释

雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m

细胞增殖信号通路GNAQ基因的临床解释

GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正

细胞增殖信号通路RARA基因的临床解释

这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。

免疫相关信号通路TNF基因的临床解释

该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包

细胞增殖信号通路MYC基因的临床解释

该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两

细胞增殖信号通路SRC基因的临床解释

SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通

细胞增殖信号通路TrkA基因的临床解释

原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK

免疫相关信号通路KRAS－基因的临床解释

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA

免疫相关信号通路－NFKBIA基因的临床解释

该基因编码NF-Kappa-B抑制剂家族的一个成员，该家族包含多个Ankrin重复结构域。编码蛋白与rel二聚体相互作用，抑制参与炎症反应的nf-kappa-b/rel复合物。编码蛋白通过核定位信号和crm1介导的核输出在细胞质和细胞核之间移动。在外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷常染色体显性遗传病的无

细胞增殖信号通路NRAS基因的临床解释

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

细胞增殖信号通路JUN基因的临床解释

该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。

免疫相关信号通路－MPL基因的临床解释

MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。

免疫相关信号通路cbl－基因的临床解释

这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包

核受体信号通路CIC基因的临床解释

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A

细胞增殖信号通路​KRAS基因的临床解释

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA

免疫相关信号通路NRAS基因的临床解释

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

免疫相关信号通路INHBA基因的临床解释

这个基因编码tgfβ（转化生长因子β）超家族的一个成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理，生成二聚激活素和抑制素蛋白复合物的亚单位。这些复合物分别激活和抑制垂体的促卵泡激素分泌。编码的蛋白质也在眼睛、牙齿和睾丸的发育中起作用。该基因的高表达可能与癌症恶病质有关。[由RefSeq提供，2016年8月]Th