Notch信号通路的相关基因介绍HDAC2基因
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用,并负责核心组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物,包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此,它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。......阅读全文
Notch信号通路的相关基因介绍H3F3A基因
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白(h2a、h2b、h3和h4)中的两个分子形成一个八聚体,大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用,并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子,它的m
与--Notch信号通路相关因子介绍NOTCH2
这个基因编码notch家族的一个成员。这种1型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征,包括由多个表皮生长因子样(egf)重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch家族成员通过控制细胞命运决定,在多种发育过程中发挥作用。notch信号网络是一种进化上保守的细胞间信号通路,
与-Notch信号通路相关因子介绍NOTCH2
这个基因编码notch家族的一个成员。这种1型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征,包括由多个表皮生长因子样(egf)重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch家族成员通过控制细胞命运决定,在多种发育过程中发挥作用。notch信号网络是一种进化上保守的细胞间信号通路,
与--Notch信号通路相关因子介绍NOTCH1
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与--Notch信号通路相关因子介绍NOTCH3
该基因编码第三个被发现的果蝇黑腹型膜蛋白缺口的人类同源物。在果蝇中,notch与细胞结合配体(delta,serate)的相互作用建立了一个细胞间信号通路,在神经发育中起着关键作用。Notch配体的同系物也已在人类中鉴定出来,但这些配体与人类Notch同系物之间的精确相互作用仍有待确定。Notch3
与--Notch信号通路相关因子介绍NOTCH4
这个基因编码notch蛋白家族的一个成员。这种I型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征,包括由多个表皮生长因子样(EGF)重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch信号通路是一种进化上保守的细胞间信号通路,通过notch家族受体与其同源配体的结合来调节物理相邻细胞之间
与-Notch信号通路相关因子介绍NOTCH4
这个基因编码notch蛋白家族的一个成员。这种I型跨膜蛋白家族的成员具有相同的结构特征,包括由多个表皮生长因子样(EGF)重复序列组成的胞外结构域和由多个不同结构域类型组成的胞内结构域。notch信号通路是一种进化上保守的细胞间信号通路,通过notch家族受体与其同源配体的结合来调节物理相邻细胞之间
与-Notch信号通路相关因子介绍NOTCH1
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与-Notch信号通路相关因子介绍NOTCH3
该基因编码第三个被发现的果蝇黑腹型膜蛋白缺口的人类同源物。在果蝇中,notch与细胞结合配体(delta,serate)的相互作用建立了一个细胞间信号通路,在神经发育中起着关键作用。Notch配体的同系物也已在人类中鉴定出来,但这些配体与人类Notch同系物之间的精确相互作用仍有待确定。Notch3
Wnt信号通路的相关基因介绍JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
Wnt信号通路的相关基因介绍TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
Wnt信号通路的相关基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子,包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育,并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征,如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
hog信号通路的相关基因介绍SPOP基因
该基因编码一种蛋白质,可调节死亡相关蛋白6(daxx)的转录抑制活性,daxx与组蛋白脱乙酰酶、核心组蛋白和其他组蛋白相关蛋白相互作用。在小鼠中,编码的蛋白质与macroh2a1.2的假定亮氨酸拉链结构域结合,macroh2a1.2是一种富含失活x染色体的变异h2a组蛋白。该蛋白的btb/poz结构
Hedgehog信号通路的相关基因介绍GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
Hippo信号通路相关的基因介绍MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
Hippo信号通路相关的基因介绍PRKCI基因
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c(pkc)家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成,它们是差异表达的,参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇(vtcs),在那里这种激酶磷酸化甘油
Hedgehog信号通路的相关基因介绍GNAQ基因
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正
hog信号通路的相关基因介绍SUFU基因
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联,在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。
Hedgehog信号通路的相关基因介绍SMO基因
Hedgehog(Hh)信号通过两个跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介导,在无Hedgehog的情况下,Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时,则解除了Ptc对Smo的抑制作用,激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
Wnt信号通路的相关基因介绍GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
Wnt信号通路的相关基因介绍CYLD基因
该基因编码一种细胞质蛋白,具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)结构域,作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。
Wnt信号通路的相关基因介绍SRC基因
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶(SFKs),该家族由9个成员组成,分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成员,也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶,可被多条信号转导途径所激活,而激活后的SRC激酶又通
Wnt信号通路的相关基因介绍AR基因
雄激素受体(AR),也称为NR3C4(核受体亚家族3,C组,成员4),是一种核受体,通过结合任何雄激素激活,包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中,然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切,较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而,
Wnt信号通路的相关基因介绍MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
Wnt信号通路的相关基因介绍CREBBP基因
该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
Wnt信号通路的相关基因介绍APC基因
APC为抑癌基因,所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用,也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉(FAP),这是一种常染色体显性遗传疾病,通常易发生癌变,主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列,因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
与--Notch信号通路相关因子介绍SPEN
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域,可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用,nurd复合物是一种核小体重塑
与-Notch信号通路相关因子介绍SPEN
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域,可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用,nurd复合物是一种核小体重塑
与-Notch信号通路相关因子介绍MYCN
这个基因是myc家族的一员,编码一个具有基本螺旋-环-螺旋(bhlh)结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内,必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关,尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
与-Notch信号通路相关因子介绍CBL
这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包