受体酪氨酸激酶信号通路相关NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product appears to function as a negative regulator of the ras signal transduction pathway. Mutations in this gene have been linked to neurofibromatosis type 1, juvenile myelomonocytic leukemia and Watson syndrome. The mRNA for this gene is subject to RNA editing (CGA>UG......阅读全文
受体酪氨酸激酶信号通路相关NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
受体酪氨酸激酶信号通路相关NRAS
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
受体酪氨酸激酶信号通路相关PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
受体酪氨酸激酶信号通路相关MYC
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
受体酪氨酸激酶信号通路相关CRKL
该基因编码一个包含sh2和sh3(SRC同源)结构域的蛋白激酶,该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用,可能致癌。This gene encodes a protein kinase
受体酪氨酸激酶信号通路相关REL
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
受体酪氨酸激酶信号通路相关RPTOR
该基因编码一个信号通路的组成部分,该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物,并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶,负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提
受体酪氨酸激酶信号通路相关JUN
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
受体酪氨酸激酶信号通路相关KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。
受体酪氨酸激酶信号通路相关HGF
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质,在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体,其中至少一个编码蛋白前体,蛋白水解后生成α和β链,形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌,在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
受体酪氨酸激酶信号通路相关MTOR
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
受体酪氨酸激酶信号通路相关PTPRD
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。众所周知,PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域,因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
受体酪氨酸激酶信号通路相关MET
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
受体酪氨酸激酶信号通路相关PRKCI
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c(pkc)家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成,它们是差异表达的,参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇(vtcs),在那里这种激酶磷酸化甘油
受体酪氨酸激酶信号通路相关ALK
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目
受体酪氨酸激酶信号通路相关CBL
这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
受体酪氨酸激酶信号通路相关PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
受体酪氨酸激酶信号通路相关ARAF
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
受体酪氨酸激酶信号通路相关HRAS
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。
受体酪氨酸激酶信号通路相关BCR
断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
受体酪氨酸激酶信号通路相关RICTOR
Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一种蛋白质复合物的组成部分,该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
受体酪氨酸激酶信号通路相关BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
受体酪氨酸激酶信号通路相关EGF
该基因编码表皮生长因子超家族的一个成员。编码的前蛋白被蛋白水解产生53个氨基酸的表皮生长因子肽。这种蛋白是一种有效的有丝分裂因子,在多种细胞类型的生长、增殖和分化中起着重要作用。这种蛋白通过与细胞表面受体、表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因缺陷是导致4型低镁血症的原因。这种基因的失调与某些
受体酪氨酸激酶信号通路相关RET
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
受体酪氨酸激酶信号通路相关KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
受体酪氨酸激酶信号通路相关SYK
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达,并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应(包括增殖、分化和吞噬)的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
受体酪氨酸激酶信号通路相关TNF
该基因编码一种多功能促炎细胞因子,属于肿瘤坏死因子(TNF)超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关,包
受体酪氨酸激酶信号通路相关PDGFRB
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上(命名为5q32)并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体(也称为巨噬细胞集落刺激因子受体)的基因,所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失,从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
受体酪氨酸激酶信号通路相关SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶(SFKs),该家族由9个成员组成,分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成员,也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶,可被多条信号转导途径所激活,而激活后的SRC激酶又通
受体酪氨酸激酶信号通路相关EGFR
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,