受体酪氨酸激酶信号通路相关PLCG2

该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶,利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG)。IP3和DAG是第二信使分子,对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感冒自身炎症综合征3。The protein encoded by this gene is a transmembrane signaling enzyme that catalyzes the conversion of 1-phosphatidyl-1D-myo-inositol 4,5-bisphosphate to 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG) using calcium as a cofactor. IP3 and DAG......阅读全文

受体酪氨酸激酶信号通路相关FLT-4

Fms相关的酪氨酸激酶4,也称为FLT4,是人类中由FLT4基因编码的蛋白质。 该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白质被认为参与淋巴管生成和维持淋巴管内皮细胞。 该基因的突变导致IA型遗传性淋巴水肿。

受体酪氨酸激酶信号通路相关ROS1

原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK3

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编

受体酪氨酸激酶信号通路相关NF1

该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap

受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC1

该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o

受体酪氨酸激酶信号通路相关BRD4

该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP(有丝分裂过程中与染色体相关)和人类Ring3蛋白(丝氨酸/苏氨酸激酶)同源。每一种蛋白质都包含两个溴域,一个保守的序列基序,可能参与染色质靶向。该基因被认为是T(15;19)易位的19号染色体靶基因(q13;p13.1),它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两

受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT2

这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF3

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF10

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性,但对成纤维细胞基本没有活性,这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF23

该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤

受体酪氨酸激酶信号通路相关FUBP1

该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式

受体酪氨酸激酶信号通路相关EPHA3

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

受体酪氨酸激酶信号通路相关CDKN1A

这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚

受体酪氨酸激酶信号通路相关ESR1

雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。

受体酪氨酸激酶信号通路相关SPINK1

该基因编码的蛋白质是胰蛋白酶抑制剂,由胰腺腺泡细胞分泌到胰液中。它被认为在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管内酶原的过早激活方面起作用。该基因突变与遗传性胰腺炎和热带钙化性胰腺炎有关。[由RefSeq提供,2008年10月]The protein encoded by this gene is a try

受体酪氨酸激酶信号通路相关RAF1

RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶,也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1,是一种酶,在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分,作为MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL(酪氨酸

受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK1

原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK

受体酪氨酸激酶信号通路相关PAK3

该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶,与gtp结合的ras样蛋白(p21)、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF14

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因突变与常染色体显性遗传性脑共济失调有关。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月

受体酪氨酸激酶信号通路相关ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

受体酪氨酸激酶信号通路相关PTPN11

PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。

受体酪氨酸激酶信号通路相关MAPK1

这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于

受体酪氨酸激酶信号通路相关PRSS8

该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链,通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达,是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性,在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB2

ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而

受体酪氨酸激酶信号通路相关PDK1

丙酮酸脱氢酶(pdh)是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物,是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶(pdk)磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2013年6月]Pyruvate dehy

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF6

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉

受体酪氨酸激酶信号通路相关EPHA5

该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节,特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域,包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR1

FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使