与Notch信号通路相关因子介绍GATA6
该基因是一个锌指转录因子小家族的成员,在脊椎动物发育过程中对细胞分化和器官发生起着重要的调控作用。该基因在早期胚胎发生过程中表达,并在后期胚胎发生过程中定位于内皮细胞和中胚层细胞,因此在肠、肺和心脏发育中发挥重要作用。这个基因的突变与一些先天性缺陷有关。[由RefSeq提供,2012年3月]This gene is a member of a small family of zinc finger transcription factors that play an important role in the regulation of cellular differentiation and organogenesis during vertebrate development. This gene is expressed during early embryogenesis and localizes to endo- a......阅读全文
与-Notch信号通路相关因子介绍PTCH1
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬(一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子)以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
与-Notch信号通路相关因子介绍HDAC1
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族,是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用,这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
与-Notch信号通路相关因子介绍HNF1A
该基因编码的蛋白是一种转录因子,在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性(SNP)与冠状动脉疾病的风险增加有关。
与-Notch信号通路相关因子介绍CDC73
该基因编码一种参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。该蛋白是paf蛋白复合物的一个组成部分,它与rna聚合酶ii亚单位polr2a和组蛋白甲基转移酶复合物相关。这种蛋白质似乎有助于3’mrna处理因子与主动转录的染色质的关联。该基因突变与甲状旁腺功能亢进症、颌骨肿瘤综合征、家族性孤立性甲状旁腺功能
与-Notch信号通路相关因子介绍BCL6
该基因编码的蛋白是锌指转录因子,含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子,已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用,poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤(dlcl)中常发生易位和过度突变,可能参与dlcl的发
与-Notch信号通路相关因子介绍SNAI1
果蝇胚胎蛋白蜗牛是一种锌指转录抑制因子,下调中胚层外胚层基因的表达。该基因编码的核蛋白在结构上与果蝇蜗牛蛋白相似,也被认为是发育中胚胎中胚层形成的关键。在2号染色体上至少发现了两个类似的加工假基因变体。[由RefSeq提供,2008年7月]The Drosophila embryonic prote
与--Notch信号通路相关因子介绍FOXP1
该基因属于叉头盒转录因子家族的P亚科。叉头盒转录因子在发育和成年期间对组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起着重要作用。叉头盒P1蛋白包含DNA结合域和蛋白质结合域。该基因可能作为肿瘤抑制因子发挥作用,因为它在多种肿瘤类型中丢失,并映射到据报道含有肿瘤抑制基因的染色体区域(3P14.1)。选择性剪接
与--Notch信号通路相关因子介绍AMER1
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活,并与许多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化(OSCS)的纹状体骨病变的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
与--Notch信号通路相关因子介绍CDK8
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(cdk)家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位,细胞周期蛋白c,是介体转录调节复合物的组成部分,参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性
与--Notch信号通路相关因子介绍BCL6
该基因编码的蛋白是锌指转录因子,含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子,已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用,poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤(dlcl)中常发生易位和过度突变,可能参与dlcl的发
与-Notch信号通路相关因子介绍GATA3
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白含有两个gata型锌指,是t细胞发育的重要调节因子,在内皮细胞生物学中具有重要作用。该基因缺陷是甲状旁腺机能减退伴感音神经性耳聋和肾发育不良的原因。[由RefSeq提供,2009年11月]This gene encodes a protein w
与--Notch信号通路相关因子介绍HDAC1
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族,是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用,这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
与--Notch信号通路相关因子介绍GATA4
该基因编码锌指转录因子gata家族的一个成员。这个家族的成员认识到gata基序存在于许多基因的启动子中。这种蛋白被认为是调节胚胎发生、心肌分化和功能的基因,是睾丸正常发育所必需的。该基因突变与心脏间隔缺损有关。此外,基因表达的改变与几种癌症类型有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供,
与--Notch信号通路相关因子介绍PAX5
该基因编码转录因子成对盒(PAX)家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的,高度保守的DNA结合基序,即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子,其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白,在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也
与-Notch信号通路相关因子介绍GATA4
该基因编码锌指转录因子gata家族的一个成员。这个家族的成员认识到gata基序存在于许多基因的启动子中。这种蛋白被认为是调节胚胎发生、心肌分化和功能的基因,是睾丸正常发育所必需的。该基因突变与心脏间隔缺损有关。此外,基因表达的改变与几种癌症类型有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供,
与-Notch信号通路相关因子介绍FBXW7
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc
与--Notch信号通路相关因子介绍CDC73
该基因编码一种参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。该蛋白是paf蛋白复合物的一个组成部分,它与rna聚合酶ii亚单位polr2a和组蛋白甲基转移酶复合物相关。这种蛋白质似乎有助于3’mrna处理因子与主动转录的染色质的关联。该基因突变与甲状旁腺功能亢进症、颌骨肿瘤综合征、家族性孤立性甲状旁腺功能
与--Notch信号通路相关因子介绍SNAI1
果蝇胚胎蛋白蜗牛是一种锌指转录抑制因子,下调中胚层外胚层基因的表达。该基因编码的核蛋白在结构上与果蝇蜗牛蛋白相似,也被认为是发育中胚胎中胚层形成的关键。在2号染色体上至少发现了两个类似的加工假基因变体。[由RefSeq提供,2008年7月]The Drosophila embryonic prote
与-Notch信号通路相关因子介绍CDK8
该基因编码细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(cdk)家族的一个成员。cdk家族成员是细胞周期进展的重要调节者。这种激酶及其调节亚单位,细胞周期蛋白c,是介体转录调节复合物的组成部分,参与转录激活和rna聚合酶ii最大亚单位羧基末端结构域磷酸化的抑制。该激酶通过靶向一般转录起始因子iih的细胞周期蛋白依赖性
与-Notch信号通路相关因子介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1(PARP-1)也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理: · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
与-Notch信号通路相关因子介绍GATA1
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白通过调节胎儿血红蛋白向成人血红蛋白的转换,在红系发育中发挥重要作用。该基因突变与x连锁的红细胞生成障碍性贫血和血小板减少症有关。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene encodes a protein which belong
与--Notch信号通路相关因子介绍PYCH1
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬(一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子)以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
与--Notch信号通路相关因子介绍EP300
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶,通过染色质重塑调节转录,在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A(缺氧诱导因子1α)的共激活物,因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与-Notch信号通路相关因子介绍PAX5
该基因编码转录因子成对盒(PAX)家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的,高度保守的DNA结合基序,即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子,其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白,在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也
与--Notch信号通路相关因子介绍HNF1A
该基因编码的蛋白是一种转录因子,在肝脏中高度表达并参与多种肝脏特异性基因的表达调控。HNF1A基因突变会引起糖尿病。HNF1A基因的27个单核苷酸多态性(SNP)与冠状动脉疾病的风险增加有关。
与--Notch信号通路相关因子介绍PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1(PARP-1)也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理: · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
与--Notch信号通路相关因子介绍HDAC2
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用,并负责核心组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物,包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此,它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
与--Notch信号通路相关因子介绍GATA3
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白含有两个gata型锌指,是t细胞发育的重要调节因子,在内皮细胞生物学中具有重要作用。该基因缺陷是甲状旁腺机能减退伴感音神经性耳聋和肾发育不良的原因。[由RefSeq提供,2009年11月]This gene encodes a protein w
与-Notch信号通路相关因子介绍HDAC2
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用,并负责核心组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物,包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此,它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
与--Notch信号通路相关因子介绍FBXW7
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc