分析继发性范可尼综合征的病因
(1)胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型10岁左右发病,进展较慢,骨病不严重,无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低,白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍,也可表现为肾脏病变,甚至发展为尿毒症,骨骼畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生。范可尼综合征表现不明显。③成人......阅读全文
关于继发性肾上腺功能不足的病理病因分析
继发性肾上腺皮质功能减退症 (一)促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)不足。 (二)垂体功能不足:产后垂体坏死(希恩综合征),垂体肿瘤,切除术后或发育不全,选择性ACTH不足等。 (三)糖皮质类固醇或其他类固醇药物血浓度长期升高,引起下丘脑和垂体抑制。 1、功能性肾上腺肿瘤切除后。 2、
继发性腹膜炎的病因
该病是继发于腹腔内病变而引起,最常见是急性阑尾炎穿孔,其次是胃十二指肠溃疡穿孔、急性胆囊炎穿孔、急性出血性坏死性胰腺炎、肠梗阻所致肠坏死等;腹部创伤,术后并发的消化道吻合口瘘及女性生殖器化脓性炎症等,也可引起本病。
继发性甲状旁腺功能亢进的病因
1.维生素D伴钙缺乏造成的低血钙 (1)钙摄入不足或妊娠、哺乳期钙需要量增多。 (2)胃切除术后、脂肪泻、肠吸收不良综合征以及影响消化液分泌的肝、胆、胰慢性疾患。 (3)慢性肝病或长期服用抗癫痫药物造成肝内25-羟化酶活性不足,导致体内维生素D活化障碍,肠钙吸收减少。 (4)长期服用缓泻
继发性纤溶亢进的病因
继发性纤溶亢进症,如血栓性疾病、DIC等,由于疾病前期凝血机制增强,纤维蛋白大量生成,继而引起纤溶亢进。 在DIC发展过程中,凝血系统被激活的同时即激活纤溶系统。纤溶系统的激活主要是通过凝血因子III,和凝血酶激活纤酶原活化素(I一PA和u一PA)。使大址纤济酶原转变为纤溶N。纤溶酶及其分解纤
关于肾性尿崩症的病因分析
一、肾性尿崩症的流行病学: 遗传性NDI病情较重,儿童比成人多见, 90%发生在男性,多为“完全表现型”,女性传递者一般无症状,或有不同程度尿浓缩功能障碍。一般生后不久即发病,也有迟至10岁才出现症状者。继发性无相关资料。 二、肾性尿崩症的病因: 肾性尿崩症由先天性遗传因子异常和获得性即后
关于继发性高血压病的发病因素分析
1、年龄发病率有随年龄增长而增高的趋势,40岁以上者发病率高; 2、食盐摄入食盐多者,高血压发病率高,食盐2g/日,几乎不发生高血压; 3、体重肥胖者发病率高; 4、遗传大约半数高血压患者有家族史,可能与遗传性肾排钠缺陷有关; 5、环境与职业有噪音的工作环境,过度紧张的脑力劳动均易发生高
继发性化脓性腹膜炎的病理病因分析
继发性腹膜炎常见原因有:腹腔脏器的急性炎症,如急性阑尾炎、急性胆囊炎、妇女生殖器官化脓性炎症或产后感染、绞窄性肠梗阻、肠系膜血管血栓形成引起肠坏死、急性出血性坏死性胰腺炎引起的化学性腹膜炎继发感染等,其中急性阑尾炎最多见,约占40%。 1.急性穿孔 在原有病变的基础上发生急性空腔脏器穿孔,如胃
继发性三叉神经痛的病因分析
1.小桥脑脑角胆脂瘤(表皮样囊肿)、听神经瘤、脑膜瘤、血管瘤和三叉神经鞘瘤等; 2.半月神经节肿瘤:神经节细胞瘤、神经鞘瘤、脊索瘤等; 3.垂体腺瘤向鞍旁生长伸入两层硬脑膜之间的腔(Meckel腔)中,此时,除表现三叉神经痛症状外,尚出现垂体功能紊乱体征; 4.颅底部恶性肿瘤,如鼻咽癌及各
简述范科尼综合症的治疗手段
除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗,给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒,也可给予2~3mEq/(kg,d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些,钾的补充是必需的,低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文,肾功能衰竭患者可行肾移植,但若胱氨
关于范科尼综合症的基本介绍
范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。 诊断依据于肾功能异常,尤其是葡萄糖尿,磷酸盐尿和氨基酸尿的出现,胱氨酸病患者,裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。
关于范科尼综合症的基本描述
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病,杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现,范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征), 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯
梅尼埃尔氏病的病因分析
梅尼埃病的病因目前仍不明确。1938年Hallpike和Cairns报告本病的主要病理变化为膜迷路积水,目前这一发现得到了许多学者的证实。然而膜迷路积水是如何产生的却难以解释清楚。目前已知的病因包括以下因素:各种感染因素(细菌、病毒等)、损伤(包括机械性损伤或声损伤)、耳硬化症、梅毒、遗传因素、
分析Down综合征的病因
1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21
Shwachman综合征的病因分析
此病属常染色体隐性遗传,绝大多数患儿有舒-戴综合征蛋白基因突变,已发现的突变类型约有30种,74%分布在7q11第2、3号外显子上。最常见的突变为SBDS基因,与多种遗传性疾病相关,其与核仁的组装和核内转位有关。
Mirizzi综合征的病因分析
Didlake等强调胆囊管解剖变异与本征发生有关。病变基础是:胆囊管开口过低或平行于肝总管;相邻两管壁有时缺如,仅间隔一层覆有胆管上皮的薄的纤维膜;有时周围组织形成一鞘样结构,将胆囊管与肝总管一并包裹在内。这样的结石一旦嵌顿在胆囊管中,十分容易压迫肝总管使之狭窄,甚至形成瘘。其他存在的因素还有:
间脑综合征的病因分析
1、肿瘤 大多数与DS相关的肿瘤都是低级别的神经胶质瘤,主要为星形细胞瘤,其它肿瘤如室管膜瘤、表皮样囊肿、神经纤维瘤病、颅咽管瘤也可出现DS,但神经纤维瘤病1型和颅咽管瘤多见于成人发病的DS。研究显示DS发病与肿瘤的部位有着密切的关联。Pelc通过对40例DS患者的文献回顾,组织病理学发现有3
早衰综合征的病因分析
1、工作因素精神压力过大 2、生活习惯恶化过量抽烟、睡眠不足、暴饮暴食、缺乏运动、早出晚归。 3、产生慢性病精神衰弱、高血压、高血脂症、动脉硬化、肥胖。 4、精神因素工作量过多、要照顾年老双亲、为小孩学习担心、担心生活费,(压力)常感不安、紧张、忿怒、焦躁。
挤压综合征的病因分析
挤压综合征是指人体四肢或躯干等肌肉丰富的部位遭受重物(如,石块、土方等)长时间的挤压,在挤压解除后出现身体一系列的病理生理改变。临床上主要表现为以肢体肿胀、肌红蛋白尿、高血钾为特点的急性肾功能衰竭。如不及时处理,后果常较为严重,甚至导致患者死亡。 该病多发生于房屋倒塌、工程塌方、交通事故等意外
帕金森综合征的病因分析
有关PD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据,但又有许多不同之处。有学者指出可能是“多因一果”,如个体易感性与环境因素相互作用,在年龄老化的基础上,加之环境毒素的影响等。近年来,随着科学技术的高速发展,基础理论的研究水平不断提高,对进一步阐明PD的发
分析Austrain综合征的病因
能导致肺泡-毛细血管气体弥散障碍的原因很多,如系统性红斑狼疮与类风湿性关节炎等所致的肺间质纤维化,硬皮病所致的肺损害,外源性肺泡炎,肺结节病,特发性肺间质纤维化,阻塞型细支气管炎伴机化性肺炎,各种形式的肺内肉芽肿性疾病,肺泡细胞癌,多发性肺动脉微血栓,肺内含铁血黄素沉积症,肺泡蛋白沉积症,各种药
Patau综合征的病因分析
细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征,其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有: 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等
代谢综合征病因分析
代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
侏儒症的病因病理
小儿侏儒症 小儿侏儒症的常见病因: 1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能
继发性帕金森综合征的简介
此综合征是由药物、感染、中毒、脑卒中、外伤等明确的病因所致。通过仔细的询问病史及相应的实验室检查,此类疾病一般较易与原发性帕金森病鉴别。药物是最常见的导致继发性帕金森综合征的原因。用于治疗精神疾病的神经安定剂(吩噻嗪类和丁酰苯类)是最常见的致病药物。需要注意的是,有时候我们也会使用这些药物治疗呕
关于近侧肾小管酸中毒的病因分析
(1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。 (1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾
关于继发性单克隆免疫球蛋白病的病因分析
单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病,如自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、克罗恩病等)、癌症、(结肠癌、肺癌、前列腺癌等)、感染性疾病(结核分枝杆菌感染、细菌性心内膜炎、巨细胞病毒感染、HIV感染等)、肝病(病毒性肝炎、肝硬化)、内分泌系统疾病(甲状旁腺功能亢进症等)、代谢性疾
继发性肾病综合症的病因
糖尿病性肾病 多发生于糖尿病10年以上的病人,尤其是糖尿病型1而未得到满意控制者。出现大量蛋白尿及肾病综合征,眼底检查多存在微动脉瘤,早期肾脏体积增大,肾血浆流量及肾小球滤过率增加或正常,后期肾功能减退。 系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎多见于20~40岁妇女,其中20%~50%呈现肾病综合征的
继发性肾上腺功能不足的病因
继发性肾上腺皮质功能减退症 (一)促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)不足。 (二)垂体功能不足:产后垂体坏死(希恩综合征),垂体肿瘤、切除术后或发育不全,选择性ACTH不足等。 (三)糖皮质类固醇或其他类固醇药物血浓度长期升高,引起下丘脑和垂体抑制。 1、功能性肾上腺肿瘤切除后。 2、
继发性红细胞增多症的病因
继发性红细胞增多症是由促红细胞生成素产生的自然或人为增加引起的,因此红细胞的产生增加。在继发性红细胞增多症中,每立方毫米血液中可能出现6到800万个,偶尔会出现900万个红细胞。当根本原因得到治疗后,继发性红细胞增多症就会消退。促红细胞生成素产生适当增加的继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。可
关于小儿单纯性血尿的鉴别诊断介绍
诊断小儿单纯性血尿时须鉴别以下疾病: 1.IgA肾病 IgA肾病是以肾小球系膜区有显著IgA沉着为特点的肾小球疾病,多数患儿表现为复发性血尿,尿中红细胞除呈肾小球性严重变形外,于发作期也可呈非肾小球性。部分小儿血清IgA升高,确诊有赖于肾活检免疫荧光检查。 2.良性家族性血尿 有家族史,