BARD1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重复序列。bard1/brca1相互作用被brca1中的致瘤氨基酸取代破坏，这意味着在这些蛋白质之间形成稳定的复合物可能是brca1肿瘤抑制的一个重要方面。这种蛋白可能是乳腺癌或卵巢癌致癌突变的靶点。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein which interacts with the N-terminal region of BRCA1. In addition to its ability to bind BRCA1 in vivo and in vitro, it s......阅读全文
BARD－1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
ATP1A1－基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白属于p型阳离子转运atp酶家族，属于na+/k+-atp酶亚家族。na+/k+-atpase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持na和k离子在质膜上的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合传输以及神经和肌肉的电兴奋性是必不可少的。这种酶由两个亚单位组成，一个大的催
COL1A1基因突变与药物因子介绍
该基因编码I型胶原的前α1链，其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原，存在于大多数结缔组织中，富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这
EEF1A1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码延伸因子-1复合物的α亚单位的一个亚型，它负责氨基酰tRNA的酶传递到核糖体。这种亚型（α1）在脑、胎盘、肺、肝、肾和胰腺中表达，另一种亚型（α2）在脑、心脏和骨骼肌中表达。在66%的重罪综合征患者中，这种亚型被鉴定为自身抗原。这个基因在许多染色体上被发现有多个拷贝，其中一些，如果不是全
EPHA1基因突变与药物因子介绍
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-A和ephrin-
ELMO1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员这些蛋白与胞质分裂蛋白的特异性分子相互作用，促进吞噬和细胞迁移该基因和胞质分裂因子1的表达增加可能促进胶质瘤细胞的侵袭，其单核苷酸多态性可能与糖尿病肾病有关选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年8月]This gene encodes
MIPOL1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个包含蛋白质的螺旋结构域编码的蛋白质可能起到抑癌作用导致该位点编码的蛋白质被截短的易位与镜像多指症（也称为劳林-桑德罗综合征）有关。另外，已经描述了剪接转录变体。[由RefSeq提供，2010年9月]This gene encodes a coiled-coil domain-cont
LATS1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种推测的丝氨酸/苏氨酸激酶，在有丝分裂早期定位于有丝分裂器并与细胞周期调控因子cdc2激酶复合。蛋白质以细胞周期依赖的方式磷酸化，晚期前期磷酸化通过中期保持。蛋白的n-末端区域与cdc2结合形成复合物，显示h1组蛋白激酶活性降低，表明cdc2/cyclin a的负调节作用。此外，
ASS1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。The protein enco
CUX1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是dna结合蛋白同源域家族的成员。它可能调节基因表达、形态发生和分化，也可能在细胞周期的进展中发挥作用。已经识别出几个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]The protein encoded by this gene is a member o
MTAF1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种转录因子，诱导金属硫蛋白和其他参与重金属（如镉、锌、铜和银）稳态的基因表达。该蛋白是一种核质穿梭蛋白，在重金属暴露后积聚在细胞核中，并与含有金属反应元件（MRE）的启动子结合[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a transcription fac
FAN1基因突变与药物因子介绍
该基因在DNA的跨链修复中起作用，编码一个具有5'皮瓣核酸内切酶和5'-3'外切酶活性的蛋白质此基因突变可引起核型巨核间质性肾炎。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2016年2月]This gene plays a role in DNA int
ADH1A基因突变与药物因子介绍
这个基因编码醇脱氢酶家族的一个成员。编码的蛋白质是I类醇脱氢酶的α亚单位，由α、β和γ亚单位的多个同型和异型二聚体组成。醇脱氢酶催化醇氧化成醛。该基因在胎儿早期活跃于肝脏，但在成人肝脏中仅微弱活跃在4号染色体长臂上，这个基因与6个额外的醇脱氢酶基因，包括编码β和γ亚基的基因簇一起被发现。这种基因的突
HSPB1基因突变与药物因子介绍
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
NTRK1基因突变与药物因子介绍
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
ADCY1基因突变与药物因子介绍
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年8月]This gene encodes a member of the of adenylate cyclase gene fami
MTHFD1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种具有三种不同酶活性的蛋白质：5，10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶、5，10-二甲基四氢叶酸环水解酶和10-甲酰四氢叶酸合成酶。这些活性中的每一种都催化四氢叶酸的1-碳衍生物相互转化的三个顺序反应中的一个，这是蛋氨酸、胸苷酸和从头嘌呤合成的底物。三功能酶的活性由两个主要结构域赋予，一个是含有脱
ING1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种能诱导细胞生长停滞和凋亡的抑癌蛋白。编码蛋白是一种核蛋白，与肿瘤抑制蛋白tp53发生物理作用，是p53信号通路的组成部分。这种基因的表达减少和重排已在各种癌症中被发现已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes
FLT1基因突变与药物因子介绍
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
FMR1基因突变与药物因子介绍
由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋
DNAJB1基因突变与药物因子介绍
该基因编码dnaj或hsp40（热休克蛋白40kd）家族的一个成员。dnaj家族成员具有高度保守的氨基酸结构，称为j域，是两类主要的分子伴侣之一，参与多种细胞活动，如蛋白质折叠和寡聚蛋白复合物组装。编码蛋白是一种分子伴侣，它刺激hsp70热休克蛋白的atp酶活性，以促进蛋白折叠和防止错误折叠的蛋白聚
MALT1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种caspase样蛋白酶，在bcl10诱导的nf-kappab活化中发挥作用。该蛋白是CARMA1-BCL10-MALT1（CBM）信号体的组成部分，在抗原受体刺激后触发NF-kappab信号和淋巴细胞活化。该基因突变导致免疫缺陷12（IMD12）。在粘膜相关淋巴组织淋巴瘤中，该基因与其
HCN1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的膜蛋白是一个超极化激活的阳离子通道，参与心脏和神经元的固有起搏电流。编码蛋白可与其他成孔亚单位发生均二聚或异二聚，形成钾通道这个通道可能是酸味的受体[由RefSeq提供，2011年10月]The membrane protein encoded by this gene is a hyp
IMPG1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是视网膜间感受器基质的主要成分。编码蛋白是一种蛋白多糖，被认为在维持感光细胞的活力和神经视网膜与视网膜色素上皮的粘附中起作用。交替剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年9月]This gene encodes a protein that is a major c
NLGN1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一个神经元细胞表面蛋白家族的成员该家族成员可作为β-奈鲁星的剪接位点特异性配体，并可能参与中枢神经系统突触的形成和重塑。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of a family of neuronal cell surface p
GEN1基因突变与药物因子介绍
该基因编码rad2/着色性干皮病g组核酸酶家族的一个成员，其成员具有n末端和内部着色性干皮病g组核酸酶结构域，然后是螺旋发夹螺旋结构域和无序c末端结构域。该基因编码的蛋白质参与了holliday连接的解析，holliday连接是一种中间的四向结构，在同源重组和双链断裂修复过程中共价连接dna。该蛋白
LRP1基因突变与药物因子介绍
该基因编码蛋白质低密度脂蛋白受体家族的一个成员。编码的前蛋白由furin蛋白水解产生515kda和85kda亚单位，形成成熟受体（pmid:8546712）。该受体参与多种细胞过程，包括细胞内信号传导、脂质稳态和清除凋亡细胞。此外，编码蛋白对于α2-巨球蛋白介导的分泌型淀粉样前体蛋白和β-淀粉样蛋白
GATA1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种属于gata转录因子家族的蛋白质。该蛋白通过调节胎儿血红蛋白向成人血红蛋白的转换，在红系发育中发挥重要作用。该基因突变与x连锁的红细胞生成障碍性贫血和血小板减少症有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein which belong
CPS1基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
ADGRB1基因突变与药物因子介绍
血管生成是由新血管生长的刺激剂和抑制剂之间的局部平衡控制的，并且在正常生理条件下被抑制血管生成对实体瘤的生长和转移至关重要为了获得生长所需的血液供应，肿瘤细胞在诱导因子分泌增加和内源性负调节因子产生减少的情况下，具有很强的血管生成和吸引新血管的能力bai1在内含子中至少包含一个“功能性”p53结合位