EPHA7因突变与药物因子介绍
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin-b配体的亲和力，ephrin受体可分为两类。这种基因的表达增加与多种形式的癌症有关。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年12月]This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in t......阅读全文
EPHA7因突变与药物因子介绍
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
EPHA5因突变与药物因子介绍
该基因属于酪氨酸蛋白激酶家族的肾上腺素受体亚家族。eph和eph相关受体参与了发育事件的调节，特别是在神经系统中。eph亚家族的受体通常有一个单一的激酶结构域和一个胞外区域，包含一个富含cys的结构域和2个纤维连接蛋白iii型重复序列。根据其胞外结构域序列的相似性和结合ephrin-a和ephrin
EPHB2因突变与药物因子介绍
该基因编码受体酪氨酸激酶跨膜糖蛋白的EPH受体家族的一个成员。这些受体由N端糖基化配体结合域、跨膜区和细胞内激酶域组成。结合称为肾素的配体，并参与多种细胞过程，包括运动、分裂和分化。EPH-肾素信号的一个区别特征是受体和配体都有能力传导信号级联，从而产生双向信号。这种蛋白属于一个称为EPHB的EPH
EPHB1因突变与药物因子介绍
肾上腺素受体及其配体，即肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据它们的结构和序列关系，肾上腺素可分为通过糖基磷脂酰肌醇键固定在膜上的肾上腺素-A（EFNA）类和跨膜蛋白肾上腺素-B（EFNB）类。eph受体家族根据其胞外结构域序列的相似性和与ephrin-a和ephrin-b配体结合的亲和
EPHB4因突变与药物因子介绍
肾上腺素受体及其配体，肾上腺素，介导许多发育过程，特别是在神经系统。根据其结构和序列关系，肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A（efna）类和作为跨膜蛋白的肾素-B（efnb）类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
BLK基因突变与药物因子介绍
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
CAST基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种内源性钙蛋白酶（钙依赖半胱氨酸蛋白酶）抑制剂它由一个N-末端结构域L和四个重复的钙蛋白酶抑制结构域（结构域1-4）组成，参与淀粉样前体蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系统参与许多膜融合事件，如神经囊泡胞吐、血小板和红细胞聚集编码的蛋白质也被认为会影响编码
BTLA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
BRAF基因突变与药物因子介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
APLNR基因突变与药物因子介绍
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
ATIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
MAGIoh基因突变与药物因子介绍
果蝇的mago-nashi（无孙）基因突变产生的后代在种质组合和种系发育方面存在缺陷这个基因编码哺乳动物的mago-nashi同源基因在哺乳动物中，mRNA的表达并不局限于原生质，而是在成体组织中广泛表达，可通过血清刺激静止成纤维细胞诱导表达[由RefSeq提供，2008年7月]Drosophila
EED基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多囊组（pcg）家族成员。pcg家族成员形成多聚蛋白复合物，参与维持基因在连续细胞世代中的转录抑制状态。该蛋白与zeste 2的增强子、整合素beta7的细胞质尾、免疫缺陷病毒1型（hiv-1）ma蛋白和组蛋白脱乙酰酶蛋白相互作用。该蛋白通过组蛋白去乙酰化介导基因活性的抑制，并可能作为
AREG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
CRBN基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种与lon蛋白酶蛋白家族相关的蛋白质。在啮齿动物和其他哺乳动物中，这种基因产物存在于含有钙通道膜蛋白的细胞质中，被认为在大脑发育中起作用。该基因突变与常染色体隐性非综合征性精神发育迟滞有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a protein
EPCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
FYN基因突变与药物因子介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶Fyn（p59-FYN，Slk，Syn，MGC45350，Gene ID 2534）是人类中由FYN基因编码的酶。 Fyn是Src激酶家族的59kDa成员，其通常与发育和正常细胞生理学中的T细胞和神经元信号传导相关。这些信号传导途径的破坏通常会影响多种癌症的形成。根据定义为原癌
FANCF基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
MECOM基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种转录调节因子和肿瘤蛋白，可能参与造血、凋亡、发育、细胞分化和增殖。编码蛋白可与ctbp1、smad3、crebbp、kat2b、mapk8和mapk9相互作用。该基因可与aml1基因发生易位，导致该基因的过度表达和白血病的发生。已经发现了一些编码一些不同亚型的转录变体。[由Re
DBT基因突变与药物因子介绍
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
CASR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体，能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来，这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理，因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常
HRAS基因突变与药物因子介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
MPL基因突变与药物因子介绍
MPL基因编码的蛋白为促血小板生成素受体，与NF-κB以及JAK/STAT信号通路相关。
BIR基因突变与药物因子介绍
断裂簇区域蛋白（BCR）也称为肾癌抗原NY-REN-26，是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一，其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究，但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质
NAPRT基因突变与药物因子介绍
烟酸（na；烟酸）通过烟酸磷酸核糖基转移酶（naprt；ec 2.4.2.11）转化为na单核苷酸（namn），然后转化为na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用，是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程，包
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
DEK基因突变与药物因子介绍
这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA，诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA，并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This gene e
MTAP基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
LIFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种属于I型细胞因子受体家族的蛋白质该蛋白与高亲和力的转换亚单位gp130结合形成受体复合物，介导白血病抑制因子的作用，白血病抑制因子是一种多功能细胞因子，参与成人和胚胎的细胞分化、增殖和存活。该基因突变导致Schwartz-Jampel综合征2型，一种属于弯曲骨发育不良的疾病。该基因启动