治疗家族性混合型高脂血症的介绍
FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症很有必要。首先采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油等。......阅读全文
关于家族性ALZHEIMER病的症状体征介绍
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
家族性腺瘤性息肉病的基本介绍
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。
关于家族性ALZHEIMER病的病理生理介绍
1、AD的神经病理 脑重减轻，可有脑萎缩、脑沟回增宽和脑室扩充。SP和NET大量出现于大脑皮层中，是诊断AD的两个主要依据。 （1）大脑皮质、海马、某些皮层下核团如杏仁核、前脑基底神经核和丘脑中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉样蛋白前体的一个片断。正常老人脑内也可出现SP，但数量比AD质
血脂异常的分类和分型
1、分类 （1）继发性高脂血症 指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。可引起血脂升高的系统性疾病主要有糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症，其他疾病有肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等。此外，某些药物如利尿剂、β受体阻滞剂、糖皮质
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的治疗
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-C
关于家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
诊断 1、已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2、动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3、高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位
治疗家族性地中海热的基本介绍
糖皮质激素对阻止或治疗家族性地中海热无效。目前，秋水仙碱是惟一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5%～10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。 秋水仙碱是一种安全的
简述非诺贝特的适应症和禁忌症
1、适应证 适用于除高脂蛋白血症II型和纯合子家族性高胆固醇血症外的各种高脂蛋白血症的治疗。最适用于治疗高三酰甘油血症及以TG增高为主的混合型高脂血症。 成人饮食控制疗法不理想的高胆固醇血症和/或高甘油三酯血症。 2、禁忌证 严重肝肾功能不全者、孕妇、对非诺贝特过敏者禁用。
高脂血症的主要病症分型介绍
高脂血症主要分为高胆固醇血症和高甘油三酯血症。高胆固醇血症根据病情轻重分为临界高胆固醇血症，胆固醇值为5.18～6.19mmol/L(200～239mg/dl);轻度高胆固醇血症,胆固醇值为6.22～7.49mmol/L(240～289mg/dl);重度高胆固醇血症,胆固醇值为大于7.51mmol/
关于老年高脂血症的基本介绍
高脂血症指血浆脂质中一种或多种成分含量超过正常高限。其主要成分有三酰甘油(TG)、胆固醇酯(CE)、磷脂(PL)、游离脂肪酸(FFA)等。CE 与TG 受年龄、性别、生活习惯、进食质量等影响。 1.家族性 亦称原发性，多为遗传，由酶的异常引起。病因不明确。 2.继发性 动脉粥样硬化、糖尿病、
关于高脂血症的基本信息介绍
高脂血症，也称高血脂或血脂异常，通常指血浆中甘油三酯和（或）总胆固醇升高，低密度脂蛋白胆固醇升高和高密度脂蛋白胆固醇降低。该症的发生可见于不同年龄和性别的人群，尤其常见于50~69岁人群，有明显的遗传倾向。疾病的发病原因包括基因突变、多种环境因素，如不良饮食习惯、体力活动不足、肥胖等，以及其他疾
关于高脂血症的诊断依据介绍
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
高脂血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有
家族性高乳糜微粒血症针对性基因治疗药物
2012年11月，欧盟委员会（EC）已批准了西方世界首个基因治疗药物Glybera，该药来自荷兰生物技术公司uniQure。Glybera将于2013年夏天上市，该药用于治疗一种极其罕见的遗传性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。Glybera得到欧盟委员会的批准标志着修复基因缺陷的新颖医疗
高血脂的检查方法
1、测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2、判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3、血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度 1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以
高脂血症的检查
1.测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3.血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度 1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以
生化检测项目低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)介绍
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)介绍： 低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合，将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)正常值： 青年人平均约2.7mmol／L（105mg／d）； 中老年人约3.1mmol／L（120mg／dl）；
临床化学检查方法介绍低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)介绍： 低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合，将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)正常值： 青年人平均约2.7mmol／L（105mg／d）； 中老年人约3.1mmol／L（120mg／dl）；
临床化验单详解低密度脂蛋白胆固醇
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)介绍: 低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合,将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)正常值: 青年人平均约2.7mmol/L(105mg/d); 中老年人约3.1mmol/L(120mg/dl); 大于
普通生化检验低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)介绍: 低密度脂蛋白(LDL)通过载脂蛋白B(Apo-B)与内膜下细胞的B受体结合,将胆固醇从肝细胞运往组织细胞。低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)正常值: 青年人平均约2.7mmol/L(105mg/d); 中老年人约3.1mmol/L(120mg/dl); 大于
高脂血症的诊断
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
高脂血症的病因
高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮
简述阿托伐他汀钙片的适应症
一、阿托伐他汀钙片的性状：阿托伐他汀钙片为白色薄膜衣片，除去膜衣显白色。 二、阿托伐他汀钙片的适应症： 1、高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合型高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效
血清胆固醇的临床意义介绍
1、升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症)，继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期
血清胆固醇的临床意义
1、升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症)，继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期
关于家族性出血性肾炎的检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增
关于家族性出血性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为： （1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为：（1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳性的
治疗原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎的简介
冷球蛋白血症的治疗依病情轻重而不同，重症患者应将原发病治疗与对症治疗和免疫调节治疗合理联合应用，以达到较好的效果但治疗中仍存在疗效不甚满意、复发率高等问题。 一般治疗 患者应防止寒冷刺激，注意保暖，关节痛给予非甾类消炎镇痛药。下肢紫癜者避免久立有雷诺现象者可给予血管扩张剂如硝苯地平(