PDGFRB基因突变因子与药物介绍
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各种形式的潜在恶性骨髓疾病：导致PDGFRB与至少30个基因中的任何一个之间融合的小的缺失和染色体易位可导致骨髓增生性肿瘤，其通常涉及嗜酸性粒细胞增多，嗜酸性粒细胞诱导的器官损伤，并且可能 进展为侵袭性白血病（见打击）。......阅读全文
PDGFRB基因突变因子与药物介绍
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
FGA基因突变与药物因子介绍
这个基因编码凝血因子纤维蛋白原的α亚单位，它是血凝块的组成部分。血管损伤后，编码的前蛋白在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中被凝血酶蛋白水解。该基因突变可导致多种疾病，包括纤维蛋白原异常、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症和肾淀粉样变性。选择性剪接导致多个转录变体，其中至少一个编码经历蛋白水解处理的亚
NTM基因突变与药物因子介绍
该基因编码iglon（lamp，obcam，ntm）家族的一个成员，iglon（lamp，obcam，ntm）家族的免疫球蛋白（ig）结构域含有糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定的细胞粘附分子。编码蛋白可能通过一种亲和力机制促进神经突起的生长和粘附该基因与11号染色体上的一个相关家族成员阿片结合蛋白/细胞
LTK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶ros/胰岛素受体家族的成员。蛋白质酪氨酸特异性磷酸化是控制细胞生长和分化的多种途径的关键。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
FANCM基因突变与药物因子介绍
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
GNAS基因突变与药物因子介绍
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
ACACA基因突变与药物因子介绍
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
ACADSB基因突变与药物因子介绍
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
AFDN基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。[由Ref
AHNAK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。[由RefS
ALB基因突变与药物因子介绍
这个基因编码人类血液中最丰富的蛋白质。这种蛋白质在调节血浆胶体渗透压中发挥作用，并作为一种载体蛋白，用于多种内源性分子，包括激素、脂肪酸、代谢物以及外源性药物。此外，该蛋白具有广泛的底物特异性和酯酶样活性。编码的前蛋白经蛋白质水解处理生成成熟蛋白。从这种蛋白质衍生的肽epi-x4是cxcr4趋化因子
ALCAM基因突变与药物因子介绍
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
ALK基因突变与药物因子介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
APC基因突变与药物因子介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
APLNR基因突变与药物因子介绍
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
AR基因突变与药物因子介绍
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
ARAF基因突变与药物因子介绍
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
AREG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
ASNS基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
ASPM基因突变与药物因子介绍
该基因是果蝇“纺锤体异常”基因（asp）的人类同源基因，对胚胎神经母细胞的正常有丝分裂纺锤体功能至关重要在小鼠中的研究也表明该基因在有丝分裂纺锤体调控中的作用，在调节神经发生中具有优先作用。该基因突变与小头畸形原发性5型相关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5
ATIC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
ATM基因突变与药物因子介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
ATRIP基因突变与药物因子介绍
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
AURKA基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
AURKB－基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年9
AXL基因突变与药物因子介绍
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
BTK基因突变与药物因子介绍
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
BRTF基因突变与药物因子介绍
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
BMX基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接