TGFBR1基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白质与tgf-β结合时，与ii型tgf-β受体形成异基因复合物，将细胞表面的tgf-β信号转导至细胞质。编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该基因突变与loeys-dietz主动脉瘤综合征（ldas）有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年8月]The protein encoded by this gene forms a heteromeric complex with type II TGF-beta receptors when bound to TGF-beta, transducing the TGF-beta signal from the cell surface to the cytoplasm. The encoded protein is a serine/threonine protein kinase. Mutations in this gene ......阅读全文
TGFBR1基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白质与tgf-β结合时，与ii型tgf-β受体形成异基因复合物，将细胞表面的tgf-β信号转导至细胞质。编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该基因突变与loeys-dietz主动脉瘤综合征（ldas）有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年8月]
GUSB基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
JUN基因突变与药物因子介绍
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
LTK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶ros/胰岛素受体家族的成员。蛋白质酪氨酸特异性磷酸化是控制细胞生长和分化的多种途径的关键。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
CRKL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
GGH基因突变与药物因子介绍
该基因通过去除γ链多聚谷氨酸盐和谷氨酸盐来催化叶酸聚γ-谷氨酸盐和抗多聚γ-谷氨酸盐的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
NRAS基因突变与药物因子介绍
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
GNAQ基因突变与药物因子介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
DHFR基因突变与药物因子介绍
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
GOPC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
AHNAK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。[由RefS
CBLC基因突变与药物因子介绍
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a member of the Cbl family of E
GAST基因突变与药物因子介绍
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
INSR基因突变与药物因子介绍
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
LHCGR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
MAX基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
GMPS基因突变与药物因子介绍
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
GABRP基因突变与药物因子介绍
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
AREG基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
MYCNOS基因突变与药物因子介绍
该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此，这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。[
MAF基因突变与药物因子介绍
这个基因编码的蛋白质是一个DNA结合，亮氨酸拉链包含转录因子，作为同二聚体或异二聚体。根据结合位点和结合伙伴，编码的蛋白质可以是转录激活物或阻遏物。这种蛋白在一些细胞过程中起调节作用，包括胚胎晶状体纤维细胞的发育，增加t细胞对凋亡的敏感性，以及软骨细胞的终末分化。该基因缺陷是幼年性粉状白内障和先天性
NUBPL基因突变与药物因子介绍
该基因编码mrp/nbp35 atp结合蛋白家族的一个成员。编码的蛋白质是组装呼吸链nadh脱氢酶（复合物i）所必需的，该复合物是位于线粒体内膜的低聚酶复合物。该基因突变导致线粒体复合物I缺乏选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
MITF基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
HLF基因突变与药物因子介绍
该基因编码脯氨酸和富含酸性（PAR）蛋白家族的成员，BZIP转录因子的一个子集。编码的蛋白质与其他PAR家族成员形成同源二聚体或异源二聚体，并结合序列特异性启动子元件以激活转录。染色体易位将该基因的一部分与e2a基因融合，导致儿童b系急性淋巴细胞白血病的一个子集。已经描述了选择性剪接的转录变体，但其
NAPRT基因突变与药物因子介绍
烟酸（na；烟酸）通过烟酸磷酸核糖基转移酶（naprt；ec 2.4.2.11）转化为na单核苷酸（namn），然后转化为na腺嘌呤二核苷酸（naad），最后转化为nicotinamide腺嘌呤二核苷酸（nad），在细胞氧化还原反应中起到辅酶的作用，是多种O型化合物的重要组成部分。f细胞代谢过程，包
BRTF基因突变与药物因子介绍
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
ARAF基因突变与药物因子介绍
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
AURKB－基因突变与药物因子介绍
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年9