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WWC3基因突变因子与药物介绍

该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员,也包括WWC1(kibra)基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域,已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。[由RefSeq提供,2011年9月]This gene encodes a member of the WWC family of proteins, which also includes the WWC1 (KIBRA) gene product and the WWC2 gene product. The protein encoded by this gene includes a C2 domain, which is known to mediate homodimerization in the related WWC1 gene product. [provided by RefSeq, Sep 2011]......阅读全文

WWC3基因突变因子与药物介绍

该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员,也包括WWC1(kibra)基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域,已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。[由RefSeq提供,2011年9月]This gene encodes a member of the WWC fam

FES基因突变与药物因子介绍

该基因编码具有转化能力的猫肉瘤逆转录病毒蛋白的人类细胞对应物。该基因产物具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性,该活性是维持细胞转化所必需的。它的染色体定位与急性早幼粒细胞白血病患者中发现的一种特殊易位事件有关,但它也参与正常造血以及生长因子和细胞因子受体信号传导。选择性剪接导致编码不同亚型的多个变体。[由R

FGR基因突变与药物因子介绍

Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒(v-fgr)致癌基因同源物,也称为FGR,是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶(PTK)家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点,PTK结构域和SH2和SH3结构域,其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷

FHIT基因突变与药物因子介绍

该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双(5'-腺苷)三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b,致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上,在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子,因为其活性的丧失会导致

EREG基因突变与药物因子介绍

该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen

ERF基因突变与药物因子介绍

ets2是一种转录因子和原癌基因,参与端粒酶的发育、凋亡和调控。该基因编码的蛋白与ets2启动子结合,是ets2转录的一个强抑制因子。已经发现了编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog

DUT基因突变与药物因子介绍

这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶,能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途:提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体(dUMP),以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加,从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除

DUT 基因突变与药物因子介绍

这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶,能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途:提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体(dUMP),以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加,从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除

DEK基因突变与药物因子介绍

这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA,诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA,并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This gene e

DGKH基因突变与药物因子介绍

该基因编码二酰甘油激酶(DGK)酶家族的一个成员。这个家族的成员参与调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。这种基因的变异与双相情感障碍有关。另外,还发现了剪接转录变体。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme