MAPK1负相关基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于其激酶活性。编码蛋白被鉴定为一种月光蛋白，基于其执行机械上不同功能的能力。两个选择性剪接的转录变异体编码相同的蛋白质，但不同的UTR，已报告这个基因。This gene encodes a member of the MAP kinase family. MAP kinases, also known as extracellular signal-regulated kinases (ERKs), act as an integration point for multiple biochemical signals, and ar......阅读全文
MAPK1负相关基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
APC负相关基因编码功能描述
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
PTEN负相关基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
ALK负相关基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
EGFR负相关基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
MAPK1基因编码功能及结构描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
JAK2负相关基因编码功能描述
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
CTNNB1负相关基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
JAK1负相关基因编码功能描述
JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-
STK11负相关基因编码功能描述
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
B2M负相关基因编码功能描述
该基因编码与主要组织相容性复合体（MHC）I类重链在几乎所有有核细胞的表面上发现的血清蛋白。这种蛋白主要是β-折叠片结构，在某些病理条件下可以形成淀粉样纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示出抗菌活性。这种基因的突变已被证明导致高凝性低蛋白血症。This gene encodes a serum prot
MAPK1与癌症相关的基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
与肺癌相关的MAPK1基因编码功能描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
负相关基因MAPK1基因的临床解释
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
GUSB基因编码功能及结构描述
该基因编码一种降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素和硫酸软骨素。这种酶形成一个定位于溶酶体的四聚体该基因突变导致粘多糖病第七型。选择性剪接导致多个转录变体人类基因组中有许多这个位点的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
ARFRP基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2012年5月]The protein encoded by this
INSR基因编码功能及结构描述
胰岛素受体（IR）是一种由胰岛素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受体，属于大类酪氨酸激酶受体。在细胞学上，胰岛素受体在调节葡萄糖稳态中起关键作用， 在退化条件下可能导致一系列临床表现的功能性过程，包括糖尿病和癌症。生物化学上，胰岛素受体由单个基因INSR编码，转录期间的交替剪接导致IR-A或IR
GOPC基因编码功能及结构描述
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
KEL基因编码功能及结构描述
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
KDR基因编码功能及结构描述
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
HRAS基因编码功能及结构描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
KALRN基因编码功能及结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
ECSCR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质主要存在于内皮细胞和血管中，参与细胞形态变化和表皮生长因子诱导的细胞迁移。能增强血管内皮生长因子受体-2/激酶插入结构域受体的活化，并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能在血管生成相关疾病中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded b
DHFR基因编码功能及结构描述
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
DMD基因编码功能及结构描述
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
DBT基因编码功能及结构描述
支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是一种线粒体内酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸的分解bckd复合物被认为是由24个转酰酶（e2）亚基和相关的脱羧酶（e1）、脱氢酶（e3）和调节亚基组成。这个基因编码转酰酶（E2）亚单位该基因突变导致枫糖尿病，2型。已经描述了选择性剪接的转录变体，
MPO基因编码功能及结构描述
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化过程中合成的一种血红素蛋白，是嗜中性粒细胞嗜盐颗粒的主要成分。作为一个单链前体，髓过氧化物酶随后裂解成轻和重链。成熟髓过氧化物酶是由2个轻链和2个重链组成的四聚体。这种酶产生的次卤酸是中性粒细胞杀菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
ARNT基因编码功能及结构描述
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
NIN基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
CIITA基因编码功能及结构描述
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用