与肾癌相关的FGFR2基因编码功能描

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中,D283N和W290C突变发生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突变发生在子宫癌中,G272V突变发生在宫颈癌中,这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V,N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变,由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活,而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放......阅读全文

与肾癌相关的AREG基因编码功能描述

这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子,也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子(egf)和转化生长因子α(tgfα)有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用,促进正常上皮细胞的生长,抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也

与肾癌相关的MET基因编码功能描述

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与肾癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与肾癌相关的MET基因编码功能描述

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与肾癌相关的ARAF基因编码功能描述

丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有

与肾癌相关的VEGFA基因编码功能描述

血管内皮生长因子A(VEGF-A)是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子(PDGF)/血管内皮生长因子(VEGF)家族的成员,并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原,其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用,包括介导增加的血管通透性

与肾癌相关的ALCAM基因编码功能描述

该基因编码激活的白细胞粘附分子(alcam),也称为CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员,在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域(vvc2c2c2)。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合,参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en

与肾癌相关的HRAS基因编码功能描述

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。

与肾癌相关的POLE基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与肾癌相关的EGFR基因编码功能描述

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

FGFR2与癌症相关的基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与胃癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肝癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肺癌相关的FGFR2基因编码功能描述

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肾癌相关的基因突变类型​FGFR2基因

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

与肾癌相关的TOP-1基因编码功能描述

这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom

与肾癌相关的TP53基因编码功能描述

TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型

与肾癌相关的NOTCH1基因编码功能描述

NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not

与肾癌相关的HSPA5基因编码功能描述

该基因编码的蛋白是热休克蛋白70(hsp70)家族的成员。局限于内质网(ER)内腔,参与ER中蛋白质的折叠和组装。由于这种蛋白质与许多ER蛋白质相互作用,它可能在监测蛋白质通过细胞的转运中起到关键作用。The protein encoded by this gene is a member of t

与肾癌相关的HIMOX1基因编码功能描述

血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶,它将血红素分解成胆绿素,胆绿素还原酶和一氧化碳(一种公认的神经递质)随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h

与肾癌相关的BAP1基因编码功能描述

该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增

与肾癌相关的IRS2基因编码功能描述

该基因编码胰岛素受体底物2,这是一种胞质信号分子,通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th

与肾癌相关的EPAS1基因编码功能描述

该基因编码一个转录因子,参与氧调节基因的诱导,随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。This gene encodes a transcription factor

与肾癌相关的EZH2基因编码功能描述

EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录,EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默,是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。

与肾癌相关的GSTP1基因编码功能描述

谷胱甘肽S-转移酶(GSTS)是一个酶家族,通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合,在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性,可溶性GST可分为4大类:α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因,编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白,被认为在异种代谢中起作用,并在癌

与肾癌相关的ERBB3基因编码功能描述

该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的

与肾癌相关的EPHB4基因编码功能描述

肾上腺素受体及其配体,肾上腺素,介导许多发育过程,特别是在神经系统。根据其结构和序列关系,肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A(efna)类和作为跨膜蛋白的肾素-B(efnb)类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构