与肾癌相关的TOP1基因编码功能描述
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisomerase, an enzyme that controls and alters the topologic states of DNA during transcription. This enzyme catalyzes the transient breaking and rejoining of a single strand of DNA which allows the strands to pass through one another, thus altering the topology of DNA. This......阅读全文
与肾癌相关的TOP-1基因编码功能描述
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
与肾癌相关的DKK1基因编码功能描述
这个基因编码一种属于Dickkopf家族的蛋白质。是一种具有两个富含半胱氨酸区域的分泌蛋白,通过抑制Wnt信号通路参与胚胎发育。骨髓血浆和外周血中dkk1水平升高与多发性骨髓瘤患者存在溶骨性骨病变有关。This gene encodes a protein that is a member of t
与肾癌相关的CTNNB1基因编码功能描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠
与肾癌相关的HIF1A基因编码功能描述
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1(hif-1)的α亚单位,是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录,包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因,作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此,HIF-1在胚胎血管
与肾癌相关的TSC1基因编码功能描述
该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
与肾癌相关的ARID1A基因编码功能描述
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员,其成员具有螺旋酶和ATP酶活性,并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分,这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域,对其功能可能很重要。首先,它有一个DNA结合
与肾癌相关的FGFR1基因编码功能描述
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
与肾癌相关的PBRM1基因编码功能描述
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
与肾癌相关的AMER1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活,并与许多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化(OSCS)的纹状体骨病变的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
与肾癌相关的NOTCH1基因编码功能描述
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体,Notch家族包括4种受体,分别为NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他们的配体包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生,已发现Not
与肾癌相关的GSTP1基因编码功能描述
谷胱甘肽S-转移酶(GSTS)是一个酶家族,通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合,在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性,可溶性GST可分为4大类:α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因,编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白,被认为在异种代谢中起作用,并在癌
与肾癌相关的NTRK1基因编码功能描述
原肌球蛋白受体激酶A(TrkA),也称为高亲和力神经生长因子受体,神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白,是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体(NTKR)家族的成员。 该激酶是膜结合受体,其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK
与肾癌相关的EPAS1基因编码功能描述
该基因编码一个转录因子,参与氧调节基因的诱导,随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。This gene encodes a transcription factor
与肾癌相关的CDKN1A基因编码功能描述
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
与肾癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白,可调节细胞信号传导,并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接,该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达,在结构上有显著差异,分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与肾癌相关的HIMOX1基因编码功能描述
血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶,它将血红素分解成胆绿素,胆绿素还原酶和一氧化碳(一种公认的神经递质)随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h
与肾癌相关的BAP1基因编码功能描述
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增
与肾癌相关的BARD1基因编码功能描述
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外,它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性:N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列,存在于多种调节细胞生长的蛋白质中,包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
与肾癌相关的MIR2181基因编码功能描述
micrornas(micrornas)是短的(20-24nt)非编码RNAs,通过影响mRNas的稳定性和翻译,参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录,作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物(pri-mirnas)的一部分。初级转录物被Drosha核
与肾癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与肾癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。
与肾癌相关的VEGFA基因编码功能描述
血管内皮生长因子A(VEGF-A)是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子(PDGF)/血管内皮生长因子(VEGF)家族的成员,并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原,其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用,包括介导增加的血管通透性
与肾癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与肾癌相关的ARAF基因编码功能描述
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与肾癌相关的EREG基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
与肾癌相关的DCC基因编码功能描述
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员,介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶(FAK,也称为PTK2)相互作用,介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏,在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与肾癌相关的MTOR基因编码功能描述
雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m
与肾癌相关的ALCAM基因编码功能描述
该基因编码激活的白细胞粘附分子(alcam),也称为CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员,在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域(vvc2c2c2)。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合,参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
与肾癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA
与肾癌相关的KLLN基因编码功能描述
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促进S相停滞,并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i