与结直肠癌相关的POLE基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The enzyme is involved in DNA repair and chromosomal DNA replication. Mutations in this gene have been associated with colorectal cancer 12 and facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature.......阅读全文

与结直肠癌相关的POLE基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与肾癌相关的POLE基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与结直肠癌相关的ALCAM基因编码功能描述

该基因编码激活的白细胞粘附分子(alcam),也称为CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员,在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域(vvc2c2c2)。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合,参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en

与结直肠癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与结直肠癌相关的KRAS基因编码功能描述

KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暂活化,活化后的KRA

与结直肠癌相关的DCC基因编码功能描述

这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员,介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶(FAK,也称为PTK2)相互作用,介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏,在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿

与结直肠癌相关的VEGFA基因编码功能描述

血管内皮生长因子A(VEGF-A)是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子(PDGF)/血管内皮生长因子(VEGF)家族的成员,并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原,其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用,包括介导增加的血管通透性

与结直肠癌相关的JUN基因编码功能描述

该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质,并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的,被定位到1P32-P31,一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen

与结直肠癌相关的ARAF基因编码功能描述

丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有

与结直肠癌相关的HRAS基因编码功能描述

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。

与结直肠癌相关的NRAS基因编码功能描述

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

与结直肠癌相关的PTEN基因编码功能描述

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

与结直肠癌相关的MET基因编码功能描述

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因

与结直肠癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与结直肠癌相关的EGFR基因编码功能描述

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

与结直肠癌相关的EREG基因编码功能描述

该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen

与结直肠癌相关的AREG基因编码功能描述

这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子,也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子(egf)和转化生长因子α(tgfα)有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用,促进正常上皮细胞的生长,抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也

与结直肠癌相关的TYMS基因编码功能描述

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

与结直肠癌相关的KDR基因编码功能描述

KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生长因子重要信号转导的重要受体,迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎儿肝激

POLE正相关基因编码功能描述

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与结直肠癌相关的CDX2基因编码功能描述

该基因是尾相关同源盒转录因子基因家族的成员。编码蛋白是参与细胞生长和分化的肠道特异性基因的主要调节因子。这种蛋白也在肠道的早期胚胎发育中起作用。这种基因的异常表达与肠道炎症和肿瘤发生有关。This gene is a member of the caudal-related homeobox tra

与结直肠癌相关的DKK1基因编码功能描述

这个基因编码一种属于Dickkopf家族的蛋白质。是一种具有两个富含半胱氨酸区域的分泌蛋白,通过抑制Wnt信号通路参与胚胎发育。骨髓血浆和外周血中dkk1水平升高与多发性骨髓瘤患者存在溶骨性骨病变有关。This gene encodes a protein that is a member of t

与结直肠癌相关的EPHB4基因编码功能描述

肾上腺素受体及其配体,肾上腺素,介导许多发育过程,特别是在神经系统。根据其结构和序列关系,肾素被分为通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定在膜上的肾素-A(efna)类和作为跨膜蛋白的肾素-B(efnb)类。EPH受体家族根据其胞外结构域序列的相似性及其与肾素A和肾素B配体结合的亲缘关系分为2组。肾上腺素受体构

与结直肠癌相关的ERBB3基因编码功能描述

该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的

与结直肠癌相关的PSMD4基因编码功能描述

26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物,由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成,具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成,2个环由7个α亚单位组成,2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基(包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位)和一个LID(包含

与结直肠癌相关的THBS2基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质属于凝血酶敏感蛋白家族。是一种二硫键联的同源三聚体糖蛋白,介导细胞间和细胞间和基质间的相互作用。这种蛋白已被证明是一种有效的肿瘤生长和血管生成抑制剂。对小鼠的研究表明,这种蛋白可能调节间充质细胞的细胞表面特性,并参与细胞粘附和迁移。The protein encoded by th

与结直肠癌相关的TOp1基因编码功能描述

这个基因编码一种DNA拓扑异构酶,这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合,使单链DNA彼此穿过,从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体,并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom

与结直肠癌相关的EZH2基因编码功能描述

EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶,参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录,EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默,是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。

与结直肠癌相关的FBXW7基因编码功能描述

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

与结直肠癌相关的FGFR1基因编码功能描述

FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使