ACTG2基因编码功能及结构描述
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中有三种肌动蛋白，α，β和γ。α-肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分β和γ-肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分，并作为细胞内运动的调节剂。这个基因编码肌动蛋白γ2；在肠组织中发现的一种平滑肌肌动蛋白选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。基于与相关肌动蛋白的肽切割相似性，该基因的成熟蛋白质是通过去除两个N末端肽形成的。[由RefSeq提供，2010年12月]Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in the maintenance of the cytoskeleton. Three types of actins, alpha, beta and gamma, have ......阅读全文
APLNR基因编码功能及结构描述
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
HRAS基因编码功能及结构描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
FPGS基因编码功能及结构描述
该基因编码叶酸聚谷氨酸合成酶这种酶在建立和维持细胞液和线粒体的叶酸多聚谷氨酸浓度方面起着中心作用，因此，对于叶酸的稳态和增殖细胞的生存至关重要这种酶催化谷氨酸部分对叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成选择性剪接导致编码不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供，2014年1月]This gene enc
ITK基因编码功能及结构描述
该基因编码在t细胞中表达的细胞内酪氨酸激酶。该蛋白包含sh2和sh3两个结构域，它们通常存在于细胞内激酶中。它被认为在t细胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
DMD基因编码功能及结构描述
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
DEK基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种具有一个SAP结构域的蛋白质。这种蛋白结合十字形和超螺旋DNA，诱导阳性的超螺旋形成闭合的环状DNA，并参与在mRNA处理过程中的剪接位点选择。涉及该区域的染色体畸变、该基因的表达增加以及抗该蛋白抗体的存在都与各种疾病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This gene e
ITGAL基因编码功能及结构描述
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
ITGAL基因编码功能及结构描述
ITGAL编码整合素αL链整合素是由α链和β链组成的异二聚体膜蛋白含有α整合素的I-结构域与β2链（ITGB2）结合形成整合素淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1），在所有白细胞上表达LFA-1通过与其配体ICAMs 1-3（细胞间粘附分子1-3）的相互作用，在白细胞间粘附中发挥中心作用，并在淋巴细
NIN基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种对中心体功能重要的蛋白质这种蛋白质对于定位和锚定上皮细胞中的微管负端非常重要。这种蛋白质定位到中心体需要三个亮氨酸拉链在中央卷曲线圈域已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
GABRP基因编码功能及结构描述
γ-氨基丁酸（GABA）A受体是介导中枢神经系统最快抑制性突触传递的多亚单位氯通道该基因编码的亚单位在包括子宫和卵巢在内的一些非神经组织中表达。该亚单位可以与已知的GABA A受体亚单位结合，并且该亚单位的存在改变了重组受体对如孕烯醇酮等调节剂的敏感性另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[
CTCF基因编码功能及结构描述
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
ARNT基因编码功能及结构描述
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
NONO基因编码功能及结构描述
该基因编码一种rna结合蛋白，在细胞核中起着多种作用，包括转录调控和rna剪接。在乳头状肾细胞癌中观察到该基因与转录因子e3基因的重排。另外，已经描述了剪接转录变体。假基因存在于染色体2和16上。This gene encodes an RNA-binding protein which plays
FANCF基因编码功能及结构描述
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
HGF基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与肝细胞生长因子受体结合的蛋白质，在许多细胞和组织类型中调节细胞生长、细胞运动和形态发生。选择性剪接产生多个转录变体，其中至少一个编码蛋白前体，蛋白水解后生成α和β链，形成成熟异二聚体。这种蛋白由间充质细胞分泌，在主要来源于上皮细胞的细胞上起多功能细胞因子的作用。这种蛋白也在血管生成、
GMPS基因编码功能及结构描述
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
BTLA基因编码功能及结构描述
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
IKBKB基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质使抑制剂/nf-kappa-b复合物磷酸化，导致抑制剂离解和nf-kappa-b活化。编码的蛋白质本身存在于蛋白质复合物中。已经发现了一些转录变体，有些是蛋白质编码的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
HFE基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
BLK基因编码功能及结构描述
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
ACADSB基因编码功能及结构描述
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
NCSTN基因编码功能及结构描述
该基因编码一种I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白，包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白，可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽，它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分；然而，编码蛋白在
CIITA基因编码功能及结构描述
该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs（富含亮氨酸重复序列）和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内，是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP，并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核，它就不会与DNA结合，而是利用
GMPS基因编码功能及结构描述
在嘌呤核苷酸的从头合成中，IMP是支点代谢物，在支点代谢物处，途径分化为鸟嘌呤或腺嘌呤核苷酸的合成。在鸟嘌呤核苷酸途径中，有2种酶参与IMP转化为GMP，即IMP脱氢酶（IMPd1），它催化IMP氧化成XMP和GMP合成酶，催化XMP向GMP的胺化。[由RefSeq提供，2008年7月]In the
HCK基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶src家族的成员。这种蛋白质主要是造血的，特别是在髓系和B淋巴细胞系的细胞中。它可能有助于将fc受体与呼吸爆发的激活结合起来。此外，它可能在中性粒细胞迁移和中性粒细胞脱颗粒中发挥作用。由于选择性剪接和选择性翻译起始密码子（包括非aug密码子）的使用，产生了具有不同亚细
ATRIP基因编码功能及结构描述
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
EPCAM基因编码功能及结构描述
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
FASLG基因编码功能及结构描述
这个基因是肿瘤坏死因子超家族的成员编码的跨膜蛋白的主要功能是通过与fas结合诱导细胞凋亡。Fas/FasLG信号通路是免疫系统调节的关键，包括T细胞的活化诱导的细胞死亡（AICD）和细胞毒性T淋巴细胞诱导的细胞死亡。它也与一些癌症的进展有关。该基因缺陷可能与系统性红斑狼疮（sle）有关。另外，已经描
AR基因编码功能及结构描述
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
GAST基因编码功能及结构描述
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate