BNC2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关[由RefSeq提供，2016年7月]This gene encodes a conserved zinc finger protein. The encoded protein functions in skin color saturation. Mutations in this gene are associated with facial pigmented spots. This gene is also associated with susceptibility to adolescent idiopathic scoliosis. [provided by RefSeq, Jul 2016]......阅读全文
BNC－2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个保守的锌指蛋白编码蛋白在肤色饱和度中起作用。该基因突变与面部色素斑有关。这个基因也与青少年特发性脊柱侧凸的易感性有关[由RefSeq提供，2016年7月]This gene encodes a conserved zinc finger protein. The encoded pr
CFHR2基因编码功能及结构描述
该基因属于补体因子H相关基因家族（CFHR），与1号染色体上的补体因子H基因簇合在一起，参与补体的调控CFHR基因突变与致密沉积病和非典型溶血性尿毒综合征有关另外，已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2015年8月]This gene belongs to a family of c
CHEK2基因编码功能及结构描述
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
ELAC2基因编码功能及结构描述
由该基因编码的蛋白质具有一个c-末端结构域，其trna 3&；8242；处理内核糖核酸酶活性，从而催化从前体trnas中去除3'拖车。该蛋白还与激活的smad家族成员2（smad2）及其核伴侣forkhead box h1（又称fast-1）相互作用，减少表达可抑制转化生长因子β诱导的生长停
GAB2基因编码功能及结构描述
该基因是grb2相关结合蛋白（gab）基因家族的成员。这些蛋白含有Pleckstrin同源性（PH）结构域，并结合SHP2酪氨酸磷酸酶和GRB2适配器蛋白。它们充当适配器，通过细胞因子和生长因子受体以及T细胞和B细胞抗原受体对刺激作出反应，传递各种信号。该基因编码的蛋白是磷脂酰肌醇-3激酶的主要激活
HRH2基因编码功能及结构描述
组胺是一种普遍存在的信使分子，从肥大细胞、肠嗜铬样细胞和神经元中释放出来。其多种作用由组胺受体h1、h2、h3和h4介导。组胺受体H2属于G蛋白偶联受体家族1它是一种完整的膜蛋白，刺激胃酸分泌它还调节胃肠运动和肠道分泌，被认为参与调节细胞生长和分化。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由
IDO2基因编码功能及结构描述
与由indo（mim 147435）和tdo2（mim 191070）基因编码的酶一起，indol1基因编码的酶在kynurenine途径中代谢色氨酸（ball等人，2007年[pubmed 17499941]）。[由omim提供，2011年2月]Along with the enzymes enc
IZKF2基因编码功能及结构描述
该基因编码锌指蛋白Ikaros家族的一个成员这个蛋白家族的三个成员（Ikaros，Aiolos和Helios）是造血特异性转录因子，参与调节淋巴细胞的发育。这种蛋白质与其他Ikaros家族成员形成同型或异型二聚体，被认为主要在早期造血发育中发挥作用已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体，但尚未确定某
GPB2基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白与表皮生长因子受体结合，包含一个sh2结构域和两个sh3结构域。它的两个SH3结构域直接与其他蛋白质富含脯氨酸的区域形成复合物，其SH2结构域与酪氨酸磷酸化序列结合该基因与线虫的sem5基因相似，参与信号转导途径。已经发现了两个编码不同亚型的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，
LRRK2基因编码功能及结构描述
该基因是富含亮氨酸重复激酶家族的一员，编码一种蛋白，其具有ankyin重复区、富含亮氨酸重复区（lrr）结构域、激酶结构域、类dfg基序、ras结构域、gtpase结构域、类mlk结构域和wd40结构域。这种蛋白质主要存在于细胞质中，但也与线粒体外膜有关。该基因突变与帕金森病-8有关。[由RefSe
NTRK2基因编码功能及结构描述
原肌球蛋白受体激酶B（TrkB），也称为酪氨酸受体激酶B，[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体，2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子（BDNF）的受体。
CLK2基因编码功能及结构描述
该基因编码一种双特异性蛋白激酶，磷酸化丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸底物。该蛋白的活性调节剪接体复合体中富含丝氨酸和精氨酸（SR）的蛋白质，从而影响选择性转录剪接。该位点与19号染色体上的pafah1b3（血小板活化因子乙酰水解酶1b，催化亚单位3（29kDa））基因之间的染色体易位已经被证实，从而产生了融
DDB2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一种蛋白质，这是修复紫外线损伤的DNA所必需的。该蛋白是参与核苷酸切除修复的异二聚体蛋白复合物的较小亚单位，该复合物介导组蛋白h3和h4的泛素化，从而促进细胞对dna损伤的反应。这个亚单位似乎是DNA结合所必需的。该基因突变导致E组着色性干皮病，这是一种隐性疾病，其特征是对紫外线的敏感性
ARFGEF2基因编码功能及结构描述
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速GTP替代结合的GDP参与ARFs的激活，并参与高尔基体的转运它含有一个Sec7结构域，可能与它的鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制有关[由RefSeq提供，2008年7月]ADP-ribosylation fa
APOL2基因编码功能及结构描述
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene is a member of the apolipoprotein L gene family
GATA2基因编码功能及结构描述
该基因编码一个锌指转录因子GATA家族的成员，该家族以它们在靶基因启动子区域结合的一致核苷酸序列命名。编码蛋白在调节参与造血和内分泌细胞谱系发育和增殖的基因转录中起着重要作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GATA family of
ALDHA2基因编码功能及结构描述
该蛋白属于蛋白质的醛脱氢酶家族。这个基因的产物是一种催化视网膜醛合成维甲酸（RA）的酶。维甲酸是维生素A（维甲酸）的活性衍生物，是一种激素信号分子，在发育和成人组织中起作用。类似小鼠基因的研究表明，这种酶和细胞色素cyp26a1同时建立了促进后器官发育和预防脊柱裂的局部胚胎维甲酸水平。四个编码不同亚
HAUS2基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是augmin复合物的一个亚单位。augmin复合物在微管附着于动粒和中心纺锤体形成中起作用。[由RefSeq提供，2016年4月]The protein encoded by this gene is a subunit of the augmin complex. The a
NF2基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑
KCND2基因编码功能及结构描述
电压门控钾（kv）通道从功能和结构上都代表了电压门控离子通道中最复杂的一类。它们的多种功能包括调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经元兴奋性、上皮电解质转运、平滑肌收缩和细胞体积。在果蝇中发现了四个与钾通道相关的基因，分别是shaker、shaw、shab和shal，并且每个基因都有人类同源基因该
IDO2基因编码功能及结构描述
与由indo（mim 147435）和tdo2（mim 191070）基因编码的酶一起，indol1基因编码的酶在kynurenine途径中代谢色氨酸（ball等人，2007年[pubmed 17499941]）。[由omim提供，2011年2月]Along with the enzymes enc
NRP2基因编码功能及结构描述
这个基因编码一个受体蛋白的神经肽家族成员。编码的跨膜蛋白与sema3c蛋白{sema结构域、免疫球蛋白结构域（ig）、短碱性结构域、分泌的（信号量）3c}和sema3f蛋白{sema结构域、免疫球蛋白结构域（ig）、短碱性结构域、分泌的（信号量）3f}结合，并与血管内皮生长因子（vegf）相互作用。
HDAC2基因编码功能及结构描述
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
GNG2基因编码功能及结构描述
这个基因编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白的一个γ亚单位这种蛋白质参与跨膜的信号传递机制。不同的亚单位形成异二聚体，然后与不同的信号分子相互作用[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes one of the gamma subunits of a guanine nucleot
AKT2基因编码功能及结构描述
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
JAK2基因编码功能及结构描述
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
EPHA2基因编码功能及结构描述
EPH受体A2（肝配蛋白A型受体2）是人体中由EPHA2基因编码的蛋白质。 该基因属于蛋白质 - 酪氨酸激酶家族的肝配蛋白受体亚家族。 EPH和EPH相关受体与介导发育事件有关，特别是在神经系统中。 EPH亚家族中的受体通常具有单个激酶结构域和含有富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复的细胞外
LAMA2基因编码功能及结构描述
层粘连蛋白是一种细胞外蛋白，是基底膜的主要成分它被认为通过与其他细胞外基质成分相互作用，在胚胎发育过程中介导细胞附着、迁移和组织到组织中它由α、β和γ三个亚单位组成，它们通过二硫键相互结合形成一个十字形分子这个基因编码α2链，它构成层粘连蛋白2（merosin）和层粘连蛋白4（s-merosin）的
IFNGR2基因编码功能及结构描述
这个基因（IFNGR2）编码γ干扰素受体的非配体结合β链人干扰素γ受体是ifngr1和ifngr2的异二聚体。IFNGR2缺陷是孟德尔对分枝杆菌病（MSMD）易感性的原因，也被称为家族性播散性非典型分枝杆菌感染msmd是一种具有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁遗传的遗传异质性疾病。[由Re
IFNAR2基因编码功能及结构描述
这个基因编码的蛋白质是一种I型膜蛋白，形成α和β干扰素受体的两条链之一。受体的结合和激活刺激Janus蛋白激酶，进而磷酸化一些蛋白质，包括STAT1和STAT2已发现该基因至少编码两种不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this