COL2A1基因编码功能及结构描述
这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链，一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外，软骨钙素（一种钙结合蛋白，胶原分子的c-前肽）加工过程中的缺陷也与软骨发育不良有关。这个基因有两个转录本。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplas......阅读全文
COL2A－1基因编码功能及结构描述
这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链，一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外，软骨钙素（一种钙
ATP1A1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于p型阳离子转运atp酶家族，属于na+/k+-atp酶亚家族。na+/k+-atpase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持na和k离子在质膜上的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合传输以及神经和肌肉的电兴奋性是必不可少的。这种酶由两个亚单位组成，一个大的催
CYP1A1基因编码功能及结构描述
这个基因，cyp1a1，编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。这种蛋白质定位于内质网，其表达是由一些多环芳烃（pahs）诱导的，其中一些存在于香烟烟雾中。该酶的内源底物尚不清楚，但它能将一些多环芳烃代谢为致癌中间体。这种
EEF1A1基因编码功能及结构描述
这个基因编码延伸因子-1复合物的α亚单位的一个亚型，它负责氨基酰tRNA的酶传递到核糖体。这种亚型（α1）在脑、胎盘、肺、肝、肾和胰腺中表达，另一种亚型（α2）在脑、心脏和骨骼肌中表达。在66%的重罪综合征患者中，这种亚型被鉴定为自身抗原。这个基因在许多染色体上被发现有多个拷贝，其中一些，如果不是全
COL1A1基因编码功能及结构描述
该基因编码I型胶原的前α1链，其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原，存在于大多数结缔组织中，富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这
CTNND1基因编码功能及结构描述
该基因编码犰狳蛋白家族的一个成员，在细胞间的粘附和信号转导中起作用。多重翻译起始密码子和选择性剪接导致许多不同的亚型被翻译。并非所有描述的转录变体的全长性质都已确定在该基因与相邻的上游硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2（TMX2）基因之间也存在通读转录。[由RefSeq提供，2010年12月]This gen
EPAS1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。This gene encodes a transcription factor
MAPK1基因编码功能及结构描述
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶（ERK），是多种生化信号的整合点，参与多种细胞过程，如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核，在那里磷酸化核靶。一项研究还表明，这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
CCND1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
FOXO1基因编码功能及结构描述
该基因属于转录因子的叉头家族，具有独特的叉头结构域。该基因的特异功能尚未确定，但可能在肌源性生长和分化中发挥作用。该基因与pax3的易位与肺泡横纹肌肉瘤有关。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
LZTS1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种在正常组织中广泛表达的肿瘤抑制蛋白在葡萄膜黑色素瘤中，这种蛋白在快速转移和转移的肿瘤细胞中表达沉默，但在缓慢转移或非转移的肿瘤细胞中表达正常该蛋白可能通过与cdk1/cyclinb1复合物相互作用在细胞周期调控中发挥作用。该基因位于染色体8p22区8p臂杂合性缺失（loh）是多种癌症的
IRS1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种由胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化的蛋白质该基因突变与Ⅱ型糖尿病和胰岛素抵抗易感性有关[由RefSeq提供，2009年11月]This gene encodes a protein which is phosphorylated by insulin receptor tyrosine ki
LCP1基因编码功能及结构描述
质体蛋白是一个肌动蛋白结合蛋白家族，在真核生物进化过程中一直保守，并在高等真核生物的大多数组织中表达。在人类中，发现了两种普遍存在的质体亚型（L和T）质体素1（也称为伞蛋白）是第三种不同的质体亚型，在小肠中高水平表达。L亚型仅在造血细胞系中表达，而T亚型则在具有复制潜能的实体组织的所有其他正常细胞（
ACTA1基因编码功能及结构描述
该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，是一种高度保守的蛋白质，在细胞的运动、结构和完整性中起着重要作用。α、β和γ肌动蛋白亚型已被鉴定，α肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。这种肌动蛋白是骨骼肌中发现的α肌动蛋白。该基因突变可导致3型向列型肌病、先天性肌病（肌丝过细）、
MN1基因编码功能及结构描述
脑膜瘤1（MN1）含有两组CAG重复序列它被脑膜瘤中的平衡易位（4；22）破坏，其失活可能参与脑膜瘤32的发病机制[由RefSeq提供，2008年7月]Meningioma 1 (MN1) contains two sets of CAG repeats. It is disrupted by a
LEF1基因编码功能及结构描述
该基因编码一个转录因子，属于与高迁移率族蛋白-1同源的蛋白质家族由该基因编码的蛋白质可以与T细胞受体α增强子中的功能重要位点结合，从而赋予最大的增强子活性。该转录因子参与wnt信号通路，可能在毛细胞分化和毛囊形态发生中发挥作用。在体细胞皮脂腺肿瘤中发现了这种基因的突变这种基因也与其他癌症有关，包括雄
CHEK1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
AMER1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活，并与许多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化（OSCS）的纹状体骨病变的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
HIF1A基因编码功能及结构描述
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管
NRXN1基因编码功能及结构描述
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个
IRAK1基因编码功能及结构描述
该基因编码白细胞介素-1受体相关激酶1，这是两种假定的丝氨酸/苏氨酸激酶之一，刺激后与白细胞介素-1受体（il1r）相关。该基因部分负责il1诱导的转录因子nf-kappa b的上调。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes t
CTNNB1基因编码功能及结构描述
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
KIC1基因编码功能及结构描述
传统的驱动蛋白是由两条重链和两条轻链组成的四聚体分子，沿着微管向其正末端运输各种货物重链提供动力活动，轻链则绑定各种货物。这个基因编码一个驱动蛋白轻链家族的成员它通过一个N端结构域与运动蛋白重链相关，六个四肽重复序列（TPR）被认为参与了囊泡、线粒体和高尔基复合体等货物的结合因此，驱动蛋白轻链的功能
HYOU1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白属于热休克蛋白70家族。这个基因使用其他转录起始位点。在5′UTR中发现的顺式作用片段参与依赖于压力的诱导，导致该蛋白质在缺氧条件下在内质网（ER）中的积累。这个基因编码的蛋白质被认为在内质网的蛋白质折叠和分泌中起着重要作用。由于抑制蛋白质与加速凋亡有关，因此还建议在缺氧诱导的细胞扰
APCDD1基因编码功能及结构描述
这个位点编码wnt信号通路的抑制剂。该位点的突变与遗传性单纯性低富饶症有关。该基因的表达增加也可能与结直肠癌的发生有关。This locus encodes an inhibitor of the Wnt signaling pathway. Mutations at this locus have
CTNNA1基因编码功能及结构描述
这个基因编码连环蛋白家族的一个成员，这种蛋白在细胞粘附过程中起着重要作用，通过连接位于质膜上的钙粘蛋白和细胞内的肌动蛋白丝。编码的机制敏感蛋白包含三个长春新碱同源结构域，在细胞骨架张力作用下发生构象变化，导致钙黏蛋白-肌动蛋白纤维连接的重构。这个基因的某些突变导致蝴蝶状色素营养不良。[由RefSeq
EWSR1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种多功能蛋白，参与多种细胞过程，包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合
HSPB1基因编码功能及结构描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
MAPKAP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种与酵母SIN1蛋白（一种应激激活蛋白激酶）高度相似的蛋白质另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。已鉴定出该基因转录本的交替多聚腺苷酸化位点和交替3’utr[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein that is highly si
DENND1A基因编码功能及结构描述
氯氰菊酯（见mim 118955）介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。connecdenn家族的成员，如dennd1a，对早期的小gtpase rab35（mim 604199）起鸟嘌呤核苷酸交换因子（gefs）的作用，并与氯菊酯和氯菊酯衔接蛋白-2（ap2；见mim 601024）结合。因