PCDH17基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。编码蛋白包含六个细胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾编码蛋白可能在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs to the protocadherin gene family, a subfamily of the cadherin superfamily. The encoded protein contains six extracellular cadherin domains, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail differing from those of the classical cadherins. The encoded protein may play a role in the establishment and fu......阅读全文
PCDH17基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。编码蛋白包含六个细胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾编码蛋白可能在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs to the protocadherin gene fam
WAS基因编码的功能和结构描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
TYMS基因编码的功能和结构描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
TF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
REL基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
RELN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
TNF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
RARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
TUBB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个β-微管蛋白。这种蛋白质与α-微管蛋白形成二聚体，并作为微管的结构成分。该基因突变导致皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形6。选择性剪接导致多个剪接变体。这个基因在1、6、7、8、9和13号染色体上有多个假基因。This gene encodes a beta tubulin prot
PRKACG基因编码的功能和结构描述
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。Cyclic AMP-dependent protein kinase (PKA) consists of two
TFG基因编码的功能和结构描述
有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排，并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
TG基因编码的功能和结构描述
甲状腺球蛋白（tg）是一种主要由甲状腺产生的糖蛋白同二聚体。它作为合成甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸的底物，以及储存甲状腺激素和碘的非活性形式。甲状腺球蛋白是从内质网分泌到其碘化部位，随后是甲状腺素生物合成，在卵泡腔中。该基因突变导致甲状腺激素单体生成障碍，表现为甲状腺肿，并与中重度先天性甲状腺功能减退
PASK基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gene encodes a member of the serin
TRRAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码磷酸肌醇3激酶相关激酶（pikk）家族的一个大的多域蛋白。编码蛋白是许多组蛋白乙酰转移酶（hat）复合物的共同组成部分，在转录和dna修复中起着重要作用。该基因的解除调控可能在多种类型的癌症中起作用，包括多形性胶质母细胞瘤。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gen
TIPARP基因编码的功能和结构描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
TRIO基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个大蛋白，作为一个gdp到gtp的交换因子。这种蛋白质促进肌动蛋白细胞骨架的重组，从而在细胞迁移和生长中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
TNR基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
PTPRD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
SDHC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
WWOX基因编码的功能和结构描述
该基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点，具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡，而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中，类似基因的破坏导致类固醇生成受损，此外还表
TPR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附着在核孔复合体（npc）内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中，该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合。This gene encodes a large coiled
PTPRS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子。该ptp包含一个胞外区、一个跨膜段和两个串联胞浆内催化结构域，因此代表一种受体型ptp。该蛋白的胞外区域由多个ig样结构域和纤维粘连蛋白iii型结构域组成
RICTOR基因编码的功能和结构描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp