POLD3基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna聚合酶delta的66kda亚单位。DNA聚合酶delta具有聚合酶和3'到5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用编码蛋白通过与其它亚单位的相互作用和加工性辅因子增殖细胞核抗原（pcna）的作用，在调控dna聚合酶δ的活性中发挥作用。另外，已经观察到该基因的剪接转录变体。This gene encodes the 66-kDa subunit of DNA polymerase delta. DNA polymerase delta possesses both polymerase and 3' to 5' exonuclease activity and plays a critical role in DNA replication and repair. The encoded protein plays a role in regulating the acti......阅读全文
TGFA基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种生长因子，作为表皮生长因子受体的配体，激活细胞增殖、分化和发育的信号通路。该蛋白可作为跨膜结合配体或可溶性配体。这种基因与许多类型的癌症有关，也可能与唇腭裂有关。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a growth factor that is
RXRG基因编码的功能和结构描述
视黄酸受体gamma（RXR-gamma），也称为NR2B3（核受体亚家族2，B组，成员3）是人类的核受体，由RXRG基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其涉及介导视黄酸（RA）的抗增殖作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上
PRKACA基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
PTPRT基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这种PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联的细胞内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含一个MEPRIN-A5抗原PTP（MAM）结构域、免
YWHAZ基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
PRKCE基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
TAGAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码Rho-GTPase激活蛋白超家族的一个成员编码蛋白可能作为Rho-GTPase激活蛋白发挥作用这种基因的改变可能与多种疾病有关，包括类风湿性关节炎、腹腔疾病和多发性硬化症。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a member of the Rho
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
SRC基因编码的功能和结构描述
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PTPRK基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联催化结构域，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp mu（mam）结构域、一个ig样
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
TYR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的酶催化酪氨酸转化为黑色素的前两步，以及至少一步。该酶具有酪氨酸羟化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要铜作为功能。该基因突变导致眼皮肤白化病，非病理性多态性导致皮肤色素沉着变化。人类基因组中含有一个与此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
TERT基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
PRKD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与多种细胞过程，包括高尔基体膜完整性和运输、细胞迁移和分化、mapk8/jnk1和ras途径信号、mapk1/3（erk1/2）途径信号、细胞存活、细胞形态和粘附的调控。The protein encoded by this gene is a ser
SPOP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，可调节死亡相关蛋白6（daxx）的转录抑制活性，daxx与组蛋白脱乙酰酶、核心组蛋白和其他组蛋白相关蛋白相互作用。在小鼠中，编码的蛋白质与macroh2a1.2的假定亮氨酸拉链结构域结合，macroh2a1.2是一种富含失活x染色体的变异h2a组蛋白。该蛋白的btb/poz结构
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
PTEN基因编码的功能和结构描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
SGCZ基因编码的功能和结构描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超过465kb，定位于8p22。这种蛋白质是肉聚糖复合物的一部分，由6种蛋白质组成肉瘤聚糖均为N-糖基化跨膜蛋白，具有短的细胞内结构域、单一的跨膜结构域和大的胞外结构域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸残基肌甘聚糖复合物是肌营养不良相关糖蛋白复合物（dgc）的一部分，
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
PURA基因编码的功能和结构描述
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。This gene product is a sequence
SETMAR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个融合蛋白，该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合，参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在，其他生物缺乏水手的领域。
RPGR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选