PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素及其生理拮抗剂血栓素a2的失衡有助于心肌梗死、中风和动脉粥样硬化的发生。This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipid......阅读全文
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
WAS基因编码的功能和结构描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
RRCQL基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是recq dna螺旋酶家族的一员。dna解旋酶是参与多种dna修复的酶，包括错配修复、核苷酸切除修复和直接修复。编码的蛋白参与霍利迪连接的处理，姐妹染色单体交换的抑制，端粒维持，并且是遗传毒性应激抵抗所必需的。这种基因的缺陷与几种癌症有关。The protein encoded
SNCAIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种含有多个蛋白质相互作用域的蛋白质，包括锚蛋白样重复序列、卷曲螺旋结构域和atp/gtp结合基序。编码蛋白与神经元组织中的α-突触核蛋白相互作用，可能在胞浆内含物的形成和神经变性中起作用。这个基因的突变与帕金森氏症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a
TAGAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码Rho-GTPase激活蛋白超家族的一个成员编码蛋白可能作为Rho-GTPase激活蛋白发挥作用这种基因的改变可能与多种疾病有关，包括类风湿性关节炎、腹腔疾病和多发性硬化症。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a member of the Rho
TSHR基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a membrane
RRAS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一个小的GTPase，参与多种过程，包括血管生成、血管内稳态和再生、细胞粘附和神经轴突引导这种基因的突变在许多侵袭性癌症中都有发现。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
TF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PASK基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gene encodes a member of the serin
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PTPRU基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
PURA基因编码的功能和结构描述
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。This gene product is a sequence
SUGCT基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与CaiB/baiF-CoA转移酶蛋白家族成员相似的蛋白质该基因突变与戊二酸尿Ⅲ型有关。交替剪接导致多个转录变异体。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
XPC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
PDPN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a type-I integr
PTPRB基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个胞外结构域、一个跨膜段和一个胞质内催化结构域，因此属于受体型PTP。该PTP的细胞外区由多个纤维连接蛋白Ⅲ型重复序列组成，该重复序列与神经
XIAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
REL基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
RXRB基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 beta（RXR-beta），也称为NR2B2（核受体亚家族2，B组，成员2）是人类的核受体，由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其参与介导视黄酸（RA）的作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上的D
TNR基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
WWOX基因编码的功能和结构描述
该基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点，具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡，而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中，类似基因的破坏导致类固醇生成受损，此外还表
TTL基因编码的功能和结构描述
ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶（见mim 602529）。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后，TTL恢复酪氨酸残基，从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
POLG基因编码的功能和结构描述
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
TERT基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
RPGR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
XPA基因编码的功能和结构描述
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补