PPP2R1a基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚单位a的α亚型。已描述了选择性剪接的转录变体。This gene encodes a constant regulatory subunit of protein phosphatase 2. Protein phosphatase 2 is one of the four major Ser/Thr phosphatases, and it is implicated in the negative control of cell growth and division. It consists of a common hetero......阅读全文
SESN3基因编码的功能和结构描述
该基因编码应激诱导蛋白的sestrin家族的一个成员。编码的蛋白降低了racα-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（akt）下游激活ras和foxo转录因子诱导的细胞内活性氧的水平。该蛋白是正常调节血糖、胰岛素抵抗所必需的，在肥胖中起着脂质储存的作用选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes
TGFBR3基因编码的功能和结构描述
该位点编码转化生长因子（TGF）-β-III型受体。编码受体是一种膜蛋白多糖，通常与其他TGFβ受体超家族成员作为共受体发挥作用。胞外域脱落产生可溶性TGFBR3，可能抑制TGFB信号传导。在各种癌症中观察到这种受体的表达降低。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已被鉴定为该基因。This locus
TAP2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的膜相关蛋白是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药
WWP2基因编码的功能和结构描述
该基因编码e3连接酶nedd4家族的一个成员，在蛋白质泛素化中起重要作用。编码蛋白包含四个WW结构域，可能通过与Smad蛋白和抑癌基因PTEN的相互作用在软骨形成和癌基因信号通路调控等多个过程中发挥作用另外，该基因的剪接转录变体编码多种亚型，并且该基因的假基因位于10号染色体的长臂上。This ge
SDCCAG8基因编码的功能和结构描述
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。This gene encodes a centrosome associated protein. This protein may be involved in organizing th
ZIC4基因编码的功能和结构描述
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要，并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。This
PDE11A基因编码的功能和结构描述
3'，5'-环核苷酸camp和cgmp在多种信号转导途径中起第二信使的作用。3'，5'-环核苷酸磷酸二酯酶（pdes）催化camp和cgmp水解为相应的5'-单磷酸，并提供下调camp和cgmp信号的机制。这个基因编码pde蛋白超家族的一个成员。该基因突变是库
TUBB4A基因编码的功能和结构描述
这个基因编码β-微管蛋白家族的一个成员β-微管蛋白是两个核心蛋白家族（α-微管蛋白和β-微管蛋白）中的一个，它们异源二聚并聚集形成微管。该基因突变可导致髓鞘减少性白质营养不良-6和常染色体显性扭转肌张力障碍-4交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。在X染色体上发现了该基因的假基因。This gen
POT1基因编码的功能和结构描述
这个基因是端粒家族的成员，编码一种参与端粒维持的核蛋白。具体来说，这种蛋白作为一种多蛋白复合物的成员发挥作用，该复合物结合端粒的ttagg重复序列，调节端粒长度，保护染色体末端不受非法重组、灾难性染色体不稳定和异常染色体分离的影响。该基因转录表达的增加与胃癌的发生及其进展有关。另外，还描述了拼接转录
SOX10基因编码的功能和结构描述
该基因编码参与调节胚胎发育和确定细胞命运的转录因子SOX（SRY相关HMG盒）家族的一个成员。编码蛋白与其它蛋白形成蛋白复合物后可作为转录激活剂。该蛋白作为核质穿梭蛋白，对神经嵴和周围神经系统发育具有重要意义。该基因突变与Waardenburg-Shah和Waardenburg-Hirschspru
RBBP8基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种广泛表达的核蛋白。它存在于直接与调节细胞增殖的视网膜母细胞瘤蛋白结合的几种蛋白质中。该蛋白与转录辅阻遏因子ctbp复合。它也与brca1相关，被认为调节brca1在转录调控、dna修复和/或细胞周期检查点控制中的功能。提示该基因本身可能是一种与brca1作用途径相同的抑癌基因
VAMP2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是囊泡相关膜蛋白（vamp）/突触蛋白家族的成员。突触蛋白/ VAMPs，突触结合蛋白和25 kD突触体相关蛋白SNAP25是突触囊泡与突触前膜对接和/或融合的蛋白复合物的主要成分。这种基因被认为参与了对接和融合之间的神经递质释放该蛋白与突触结合蛋白、突触体相关蛋白、25 kD和突触
RSPO3基因编码的功能和结构描述
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
PCDH18基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该基因编码一种含有6个胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾的蛋白质。尽管其具体功能尚不明确，但钙黏蛋白相关的神经元受体被认为在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs
ZFHX3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个具有多个同源结构域和锌指基序的转录因子，并调节肌源性和神经元分化。编码的蛋白质通过与富含at的增强子基序结合抑制甲胎蛋白基因的表达。该蛋白还被证明对c-myb具有负性调节作用，并反式激活细胞周期抑制剂细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1a（也称为p21cip1）。据报道，该基因在几种癌症中起
UBR5基因编码的功能和结构描述
该基因编码孕激素诱导蛋白，属于HECT（与E6-AP羧基末端同源）家族hect家族蛋白作为e3泛素蛋白连接酶发挥作用，靶向泛素介导的蛋白水解的特异性蛋白。该基因定位于染色体8q22，在多种癌症中被破坏。这个基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。This gene encodes a progest
RUNX1基因编码的功能和结构描述
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
TBX22基因编码的功能和结构描述
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的DNA结合域T-boxT-box基因编码参与发育过程调控的转录因子该基因突变与遗传性x连锁疾病（腭裂伴舌苔强直）有关，并被认为在人类腭裂发生中起主要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene is a mem
RMI2基因编码的功能和结构描述
rmi2是blm（recql3；mim 604610）复合物的一个组成部分，它在同源重组依赖性dna修复中起作用，对基因组稳定性至关重要（xu等人，2008年[pubmed 18923082]）。RMI2 is a component of the BLM (RECQL3; MIM 604610)
ZMAT3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个含有三个锌指结构域和一个核定位信号的蛋白质。该基因的mRNA和蛋白被野生型p53上调，过度表达抑制肿瘤细胞生长，提示该基因可能参与p53依赖性生长调控途径这个基因的选择性剪接导致两个转录变体编码两个只有一个氨基酸不同的亚型。This gene encodes a protein co
TPM3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码肌动蛋白结合蛋白原肌球蛋白家族的一个成员。原肌球蛋白是卷曲螺旋蛋白的二聚体，为肌动蛋白丝提供稳定性并调节其他肌动蛋白结合蛋白的进入。该基因突变导致常染色体显性遗传的向列型肌病和其他肌肉疾病。该基因座与其他基因座的易位有关，包括间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶（alk）和神经营养性酪氨酸激酶受体
TCF4基因编码的功能和结构描述
该基因编码转录因子4，一种基本的螺旋环螺旋转录因子。编码的蛋白质识别一个以法鲁西盒（e-box）结合位点（canntg），这是免疫球蛋白增强剂中首次发现的一个基序。该基因广泛表达，可能在神经系统发育中起重要作用。这个基因的缺陷是导致皮特-霍普金斯综合征的一个原因。此外，内含子ctg重复序列通常为10
WT1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个转录因子，在C端含有四个锌指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用，并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式，在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
SMARCAL1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是swi/snf蛋白质家族的一员。这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白与大肠杆菌rna聚合酶结合蛋白hepa序列相似。该基因突变是schimke免疫骨发育不全（siod）的原因，siod是一种常染色体隐性遗
POLD3基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna聚合酶delta的66kda亚单位。DNA聚合酶delta具有聚合酶和3'到5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用编码蛋白通过与其它亚单位的相互作用和加工性辅因子增殖细胞核抗原（pcna）的作用，在调控dna聚合酶δ的活性中发挥作用。另外，已经观察到该基因的
PRDM16基因编码的功能和结构描述
t（1；3）（p36；q21）易位发生在骨髓增生异常综合征（mds）和急性髓系白血病（aml）的一个子集。该基因位于1p36.3断裂点附近，在t（1:3）（p36，q21）阳性mds/aml中特异表达。该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端pr结构域。这种易位导致缺乏pr结构域的截短型蛋白的过
PDE3A基因编码的功能和结构描述
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
TNFRSF11A基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体可与多种traf家族蛋白相互作用，诱导nf-kappa b和mapk8/jnk的活化。该受体及其配体是t细胞与树突状细胞相互作用的重要调节因子。该受体也是破骨细胞和淋巴结发育的重要介质。该位点的突变与家族性扩张性骨溶解、常染色体隐性骨岩症和骨
RGS3基因编码的功能和结构描述
该基因编码G蛋白信号（RGS）家族调控因子的一个成员该蛋白是一种GTPase激活蛋白，可抑制G蛋白介导的信号转导。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码不同亚型的多个转录变体。长亚型主要是胞浆和质膜，与wnt信号和上皮-间质转化有关，而短n-末端截短亚型可以是核的。This gene encodes
PTPN2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员ptp家族成员具有高度保守的催化基序，这对催化活性至关重要。众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子表皮生长因子受体和衔接蛋白shc是ptp的底物，提示其在生长因子介导的细胞信号转导中的作用。已发现