PPP2R1a基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚单位a的α亚型。已描述了选择性剪接的转录变体。This gene encodes a constant regulatory subunit of protein phosphatase 2. Protein phosphatase 2 is one of the four major Ser/Thr phosphatases, and it is implicated in the negative control of cell growth and division. It consists of a common hetero......阅读全文
SASH1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白，该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移，以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子，可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用，在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。This
PRIM2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的是DNA原酶的58k亚单位，这是一种在DNA复制中起关键作用的酶编码的蛋白质形成一个具有49k道尔顿亚单位的异二聚体这种异二聚体作为一种DNA导向的RNA聚合酶，合成小RNA引物，用于在DNA的滞后链上产生冈崎片段该基因的选择性剪接导致多个转录变体。这个基因有一个相关的假基因，也存在于
PBX1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种核蛋白，属于PBX同源盒转录因子家族对小鼠的研究表明，该基因可能参与了成骨的调节，并为骨骼模式和程序设计所必需染色体易位t（1；19）涉及该基因和TCF3/E2A基因，与B细胞前急性淋巴细胞白血病相关由此产生的融合蛋白，其中E2A的DNA结合域被该蛋白的DNA结合域取代，通过组成性激活
PLK2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的polo家族成员，在正常细胞分裂中起作用。该基因在睾丸、脾脏和胎儿组织中表达最为丰富，其表达可由血清诱导，提示该基因在细胞快速分裂过程中也可能发挥重要作用。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by th
SSX4基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够在癌症患者中引起自发的体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。ssx1、ssx2和ssx4基因参与了所有滑膜肉瘤的t（x；18）易位。这种易位导致18号染色体上的滑膜肉瘤易位基
SKP2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个蛋白家族成员，其特征是约有40个氨基酸基序，即二聚体。f-box蛋白是泛素蛋白连接酶复合物scfs（skp1-cullin-f-box）的四个亚基之一，在磷酸化依赖性泛素化中发挥作用。f-box蛋白分为3类：含wd-40结构域的fbws、含富含亮氨酸重复序列的fbls和含不同蛋白相互作
TNFRSF17基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体在成熟的b淋巴细胞中优先表达，可能对b细胞的发育和自身免疫反应具有重要意义。该受体与肿瘤坏死因子（配体）超家族成员13b（TNFSF13B/TALL-1/BAFF）特异性结合，导致NF-kappaB和MAPK8/JNK活化这种受体还与traf
SOX4基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质（如syndecan结合蛋白（syntenin））形成蛋白质复合物后可作为转录调节因子。该蛋白可能在细胞凋亡途径中发挥作用，导致细胞死亡和肿瘤发生，并可能
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
PCDH17基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。编码蛋白包含六个细胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾编码蛋白可能在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs to the protocadherin gene fam
PTPN12基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序，作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域，可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化，因此可能
TET2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。The protein encoded by this gene is a methylcytosine dioxygenase
PPHLN1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是在表皮外层角质形成细胞的终末分化过程中顺序结合到角质化细胞膜中的几种蛋白质之一。这种蛋白质与被称为角化细胞膜前体的外周蛋白相互作用。这种蛋白的细胞定位模式和不溶性表明，它可能在上皮分化中发挥作用，并有助于表皮完整性和屏障的形成。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。Th
WNT10A基因编码的功能和结构描述
WNT基因家族由编码分泌信号蛋白的结构相关基因组成这些蛋白与肿瘤发生和一些发育过程有关，包括在胚胎发生过程中调节细胞命运和模式。这个基因是wnt基因家族的一员。在早幼粒细胞白血病和伯基特淋巴瘤的细胞系中强烈表达此外，它和另一个家族成员wnt6基因在结直肠癌细胞系中强烈表达。基因的过度表达可能通过激活
UPF1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，是参与mRNA核输出和mRNA监测的剪接后多蛋白复合物的一部分信使核糖核酸监测检测具有截短开放阅读框的输出信使核糖核酸，并启动无义介导的信使核糖核酸衰变（nmd）。当翻译从最后一个外显子-外显子连接处上游结束时，这会触发NMD降解含有过早终止密码子的mrna这种蛋白质只存在于细
SDC4基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种跨膜（I型）硫酸乙酰肝素蛋白多糖，在细胞内信号传导中起受体作用。编码的蛋白质作为同二聚体被发现，是syndecan蛋白多糖家族的成员。这个基因在20号染色体上发现，而在22号染色体上发现了一个假基因。The protein encoded by this gene is a
PTPN6基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP的N端部分包含两个串联的SRC同系物（SH2）结构域，作为蛋白磷酸-酪氨酸结合结构域，并介导该PTP与其底物的相互作用。这种PTP主要在造血细胞中
PSMB1基因编码的功能和结构描述
蛋白酶体亚基β1型也称为20S蛋白酶体亚基β-6（基于系统命名法）是人类中由PSMB1基因编码的蛋白质。 该蛋白质是17种必需亚基之一（α亚基1-7，组成型β亚基1-7，以及可诱导的亚基，包括β1i，β2i，β5i），它们有助于20S蛋白酶体复合物的完全组装。 特别地，蛋白酶体亚基β1型与其他β亚基
TRERF1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种锌指转录调节蛋白，与cbp/p300相互作用调节人基因cyp11a1。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a zinc-finger transcriptional regulating protein which interacts with
SERPINB4基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸蛋白酶抑制剂serpin家族的一员。编码的蛋白质在许多肿瘤细胞中高度表达，并能使杀死肿瘤细胞的格兰酶M失活。这种蛋白与serpin b3一起，可以被加工成更小的片段，在银屑病中聚集形成自身抗原，可能是通过引起慢性炎症。The protein encoded by this
SPRY2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种属于芽科的蛋白质。编码蛋白含有一个羧基末端富含半胱氨酸的结构域，对受体酪氨酸激酶信号蛋白的抑制活性至关重要，并且对于生长因子刺激的蛋白质向膜皱褶的易位是必需的。在原发性真皮内皮细胞中，该基因对成纤维细胞生长因子2的反应是短暂上调的。该蛋白间接参与了对成纤维细胞生长因子2信号传导的非细
SHQ1基因编码的功能和结构描述
SHQ1协助组装在核糖体RNA加工、剪接体小核RNA修饰和端粒酶稳定中发挥作用的H/ACA盒核糖核蛋白（见MIM 602322）（Grozdanov等人，2009年[出版编号19383767]）。SHQ1 assists in the assembly of H/ACA-box ribonucleo
WASF3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族的一个成员。基因产物是一种蛋白质，形成一个多蛋白复合物，连接受体激酶和肌动蛋白与肌动蛋白的结合是通过所有家族成员中的一个C末端verprolin同源结构域发生的多蛋白复合物用于传递涉及细胞形状、运动或功能变化的信号。该基因的假基因已在第6号染色
TP53基因编码的功能和结构描述
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
PLK1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的ser/thr蛋白激酶属于cdc5/polo亚家族。它在有丝分裂过程中高度表达，并且在许多不同类型的癌症中都有升高的水平。这种蛋白在癌细胞中的缺失显著地抑制了细胞增殖和诱导凋亡，因此，它是癌症治疗的靶点。The Ser/Thr protein kinase encoded by this
VTCN1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于b7共刺激蛋白家族的蛋白质。这个家族的蛋白质存在于抗原提呈细胞的表面，并与t细胞表面受体结合的配体相互作用。研究表明，高水平的编码蛋白与肿瘤的进展有关。这个基因的一个假基因位于20号染色体上。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a prote
ZIC3基因编码的功能和结构描述
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这种核蛋白在左右体轴形成的早期可能起转录因子的作用。该基因的突变导致X连锁内脏异位，包括先天性心脏病和器官中的左右轴缺陷。This gene encodes a member of the ZIC family of C2H2-type zinc f
TCERG1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种核蛋白，调节转录延长和前mRNA剪接编码蛋白通过多个FF结构域与RNA聚合酶II的高磷酸化C端结构域相互作用，通过WW结构域与前mRNA剪接因子SF1相互作用选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a nuclear protein that re
TUSC3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与细胞镁摄取、蛋白质糖基化和胚胎发育等多种生物学功能相关的蛋白质。该蛋白定位于内质网，并作为寡糖基转移酶复合物的一个组成部分，该复合物负责n-连接蛋白糖基化。该基因是一个候选的抑癌基因。该基因纯合子突变与常染色体隐性遗传非综合征性精神发育迟滞-7有关，并与包括转移性胰腺癌、卵巢癌和多形
SHROOM3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域，该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中，一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。This gene encodes a PDZ-domain-containing protein that belongs to