RYR1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine receptor found in skeletal muscle. The encoded protein functions as a calcium release channel in the sarcoplasmic reticulum but also serves to connect the sarcoplasmic reticulum and transverse tubule. Mutations in this gene are associated with malignant hyperthermia suscept......阅读全文
RYR－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
RYR1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
RYR2基因编码的功能和结构描述
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。This gene encodes a ryano
RYR3基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种ryanodine受体，其功能是从细胞内储存释放钙，用于许多细胞过程。例如，编码的蛋白质通过从肌浆网释放钙，然后T管去极化，参与骨骼肌收缩。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a ryanodine r
RRM－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
TRAP－1基因编码的功能和结构描述
该基因编码线粒体伴侣蛋白，是热休克蛋白90（hsp90）家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性，与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用，可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a mitochondrial chaperone protein that is
SULT1A1基因编码的功能和结构描述
硫转移酶催化许多激素、神经递质、药物和外源化合物的硫酸盐结合。这些胞浆酶在组织分布和底物特异性上都不同。家族成员间的基因结构（外显子的数目和长度）相似。该基因编码两种具有耐热酶活性的苯酚硫基转移酶之一。编码两个亚型的多个选择性剪接变体已经被鉴定为该基因。Sulfotransferase enzyme
UGT1A1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸基转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂基因座的一部分，编码几个UDP葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个唯一的交替第一外显子，随后是4个常见外显子。四个交替的第一外显子被认为
PPHLN1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是在表皮外层角质形成细胞的终末分化过程中顺序结合到角质化细胞膜中的几种蛋白质之一。这种蛋白质与被称为角化细胞膜前体的外周蛋白相互作用。这种蛋白的细胞定位模式和不溶性表明，它可能在上皮分化中发挥作用，并有助于表皮完整性和屏障的形成。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。Th
PRAM1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白类似于fyn结合蛋白（fyb/slap-130），一种参与t细胞受体介导的信号转导的衔接蛋白。该基因在正常骨髓生成过程中表达和调节。该基因的表达由维甲酸诱导，并被pml-raralpha、早幼粒细胞白血病（pml）融合蛋白和维甲酸受体α（raralpha）的表达所抑制。The pro
PRDM1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a protein that acts as a re
PRF1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与补体c9结构相似的蛋白质，c9在免疫中起重要作用。这种蛋白质形成膜孔，允许颗粒酶的释放和随后的细胞裂解的目标细胞。孔的形成是发生在靶细胞的质膜上，还是发生在靶细胞内的内质膜上，还存在争议。该基因突变与多种人类疾病有关，包括糖尿病、多发性硬化症、淋巴瘤、自身免疫性淋巴增生综合征（alp
PRKAA1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于ser/thr蛋白激酶家族它是5'-原AMP活化蛋白激酶（AMPK）的催化亚单位。ampk是一种保存在所有真核细胞中的细胞能量传感器。ampk的激酶活性被提高细胞amp/atp比值的刺激激活。AMPK通过磷酸化调节许多关键代谢酶的活性它通过关闭消耗ATP的生物合成途径，保
PRKAR1A基因编码的功能和结构描述
camp是一种重要的细胞功能信号分子。camp通过激活camp依赖性蛋白激酶发挥其作用，后者通过不同靶蛋白的磷酸化来传递信号。失活激酶全酶是由两个调节亚基和两个催化亚基组成的四聚体。camp导致失活的全酶分解成一个二聚体的调控亚基，与四个camp和两个游离的单体催化亚基结合。四种不同的调节亚基和三种
PROM1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码五跨膜糖蛋白。这种蛋白定位于膜突起，通常在成人干细胞上表达，在那里它被认为通过抑制分化来维持干细胞特性。该基因的突变已被证明会导致视网膜色素变性和Stargardt病。这种基因的表达也与几种癌症有关。该基因由至少5种以组织依赖方式表达的替代启动子表达。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变
PRRX1基因编码的功能和结构描述
由该基因编码的dna相关蛋白是定位于细胞核的同源盒蛋白成对家族的成员。该蛋白作为转录辅激活剂，增强血清应答因子（生长和分化因子诱导基因所需的蛋白质）的dna结合活性。该蛋白调节肌肉肌酸激酶，表明在建立不同的中胚层肌肉类型的作用。选择性剪接产生两种在丰度和表达模式上不同的亚型。The DNA-asso
PRSS1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。This gene encodes a trypsinog
PSMB1基因编码的功能和结构描述
蛋白酶体亚基β1型也称为20S蛋白酶体亚基β-6（基于系统命名法）是人类中由PSMB1基因编码的蛋白质。 该蛋白质是17种必需亚基之一（α亚基1-7，组成型β亚基1-7，以及可诱导的亚基，包括β1i，β2i，β5i），它们有助于20S蛋白酶体复合物的完全组装。 特别地，蛋白酶体亚基β1型与其他β亚基
PTCH1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
PTGS1基因编码的功能和结构描述
这是编码类似酶的两个基因之一，这些酶催化花生酸盐转化为前列腺素。编码的蛋白调节内皮细胞的血管生成，并被阿司匹林等非甾体抗炎药抑制。基于其作为环氧合酶和过氧化物酶的功能，编码的蛋白质已被鉴定为兼职蛋白。该蛋白可能在肿瘤发展过程中促进细胞增殖。选择性剪接导致多个转录变体。This is one of t
PTTG1基因编码的功能和结构描述
编码蛋白是酵母安全蛋白的同系物，它能阻止海毒蛋白促进姐妹染色单体分离。它是一种后期促进复合物（APC）底物，在激活APC之前与一种丝氨酸结合。该基因产物具有体外转化活性和体内致瘤活性，在各种肿瘤中有很高的表达。该基因产物含有2个pxxp基序，这些基序对其转化和致瘤活性以及对碱性成纤维细胞生长因子表达
PAC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
RAC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
RAF1基因编码的功能和结构描述
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
RASA1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质位于细胞质中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子，该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性，导致ras的非活性GDP结合形式，从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变
RASSF1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
RB1基因编码的功能和结构描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
RB1基因编码的功能和结构描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
RBL1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白序列相似，可能与视网膜母细胞瘤1（RB1）基因的产物功能相似rb1基因产物是一种肿瘤抑制蛋白，似乎参与细胞周期的调控，因为它在s-m期转化时磷酸化，在细胞周期的g1期去磷酸化。rb1蛋白和该基因产物均能与腺病毒e1a蛋白和sv40大t抗原形成复合物，sv40大t抗原仅与每个蛋白的未磷
REV1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与酿酒酵母突变蛋白rev1相似的蛋白质。Rev1蛋白包含一个BRCT结构域，在蛋白质-蛋白质相互作用中起重要作用人类Rev1样蛋白的一个建议作用是作为一种支架，招募DNA聚合酶参与受损DNA的转运合成（TLS）[。This gene encodes a protein with sim